Albinismus (z latinského albus; rozšířená etymologie), více technicky hypomelanismus nebo hypomelanóza, je forma hypopigmentální vrozené poruchy, charakterizované nedostatkem melaninového pigmentu v očích, kůži a vlasech (nebo vzácněji v samotných očích). Albinismus je výsledkem dědičnosti recesivních genů. Je známo, že tento stav postihuje savce, ryby, ptáky, plazy a obojživelníky. Zatímco nejčastější termín pro organismus postižený albinismem je „albino“ (podstatné jméno a přídavné jméno), toto slovo je někdy používáno hanlivě vůči lidem; neutrálnější termíny jsou „albinistický“ (přídavné jméno) a „osoba s albinismem“ (podstatné jméno). Další klinická přídavná jména, někdy používaná pro označení zvířat, jsou „albinoid“ a „albinic“.
Albinismus je genetická porucha; nejedná se o infekční onemocnění a nemůže se přenášet kontaktem, krevními transfuzemi atd. Hlavní gen, který má za následek albinismus, zabraňuje tělu vytvářet obvyklé množství pigmentu melaninu. Většina forem albinismu je výsledkem biologické dědičnosti geneticky recesivních alel (genů) přenesených z obou rodičů jedince, i když některé vzácné formy se dědí pouze od jednoho rodiče. Existují i jiné genetické mutace, u nichž je prokázána souvislost s albinismem. Všechny změny však vedou ke změnám v produkci melaninu v těle.
Albinismus býval kategorizován jako tyrosinázově pozitivní nebo -negativní. V případech tyrosinázově pozitivního albinismu je přítomen enzym tyrosináza. Melanocyty (pigmentové buňky) nejsou schopny produkovat melanin z jakéhokoli z mnoha důvodů, které se přímo netýkají enzymu tyrosinázy. V případech tyrosinázově negativních se enzym tyrosináza buď nevyrábí, nebo se vyrábí nefunkční verze. Tato klasifikace se stala zastaralou nedávným výzkumem.
Šance na potomstvo s albinismem vyplývající z párování organismu s albinismem a jednoho bez albinismu je nízká, jak je podrobněji popsáno níže. Protože však organismy mohou být nositeli genů pro albinismus, aniž by vykazovaly nějaké znaky, albinistické potomstvo mohou zplodit dva nebalbinističtí rodiče. Albinismus se obvykle vyskytuje se stejnou frekvencí u obou pohlaví. Výjimkou je oční albinismus, protože se přenáší na potomstvo dědičností vázanou na X. Tak mají oční albinismus častěji samci.
Vzhledem k tomu, že organismy s albinismem mají kůži, která postrádá (dostatečně nebo úplně) tmavý pigment melanin, který pomáhá chránit kůži před ultrafialovým zářením přicházejícím ze slunce, mohou se snadno spálit od nadměrné expozice. (Viz barva lidské kůže pro více informací). Nedostatek melaninu v oku má také za následek problémy se zrakem, související a nesouvisející s fotosenzitivitou, které jsou rozebrány níže.
Většina organismů s albinismem vypadá bíle nebo velmi bledě; mnohočetné typy pigmentu melaninu jsou zodpovědné za hnědé, černé, šedé a některé žluté zbarvení. U některých zvířat, zejména albinistických ptáků a plazů, mohou být červené a žluté odstíny nebo jiné barvy přítomny na celém těle nebo v skvrnách (jak je běžné u holubů), kvůli přítomnosti jiných pigmentů neovlivněných albinismem, jako jsou porfyriny, pteridiny a psittaciny, a karotenoidy odvozené z potravy. Některá zvířata jsou bílá nebo bledá kvůli vadám chromatoforu (pigmentové buňky), nepostrádají produkci melaninu a mají normální oči; jsou označována jako leucistická. Přímý opak albinismu, neobvykle vysoká úroveň pigmentace melaninu (a někdy absence jiných typů pigmentu u druhů, které mají více než jeden), je známý jako melanismus, a jeho výsledkem je vzhled tmavší než nemelanické exempláře ze stejného genepoolu. Podmínky podobné albinismu mohou u některých živočichů ovlivnit jiné pigmenty nebo mechanismy produkce pigmentu (např. „bělolíc“, nedostatek psittacinů, které mohou postihnout některé druhy papoušků.). Jiný je běžný u plazů a obojživelníků: axanthismus, při kterém je ovlivněn metabolismus xanthophoru, místo syntézy melaninu, který se obnovuje snížením nebo absencí červených a žlutých pteridinových pigmentů. Ze všech těchto podmínek ovlivňuje člověka pouze albinismus a melanismus.
Albín Wistar rat, kmen běžně používaný pro biomedicínský i základní výzkum.
Oči zvířete s albinismem občas zčervenají kvůli tomu, že se pod nimi objevují sítnicové cévy, které jsou vidět tam, kde není dostatek pigmentu, aby je zakryly. U lidí je tomu tak jen zřídka, protože lidské oko je poměrně velké, a tak vytváří dostatek pigmentu, který propůjčuje oku neprůhlednost. Existují však případy, kdy se oči albinistické osoby zdají červené nebo fialové, v závislosti na množství přítomného pigmentu.
Alinisté jsou obecně (ale viz související poruchy níže) stejně zdraví jako zbytek jejich druhu, růst a vývoj se vyskytují normálně a albinismus sám o sobě nezpůsobuje úmrtnost (i když nedostatek pigmentu je zvýšené riziko rakoviny kůže a dalších problémů.) Mnohá zvířata s albinismem postrádají své ochranné maskování a nejsou schopna se skrýt před svými predátory nebo kořistí; míra přežití zvířat s albinismem ve volné přírodě je obvykle poměrně nízká. Novinka albinotických zvířat však občas vedla k jejich ochraně skupinami, jako je Společnost na ochranu veverek albínských.
Úmyslně vyšlechtěné albinistické kmeny některých živočišných druhů se běžně používají jako modelové organismy v biomedicínském studiu a experimentech. Příkladem jsou myši BALB/c a potkani kmenů Wistar a Sprague Dawley, zatímco králíci albínští se historicky používali pro testování toxicity Draize. Dalšími běžnými laboratorními zvířaty jsou albino axolotls, zebrafish, medaka a žáby.
Výskyt albinismu může být u
ryb uměle zvýšen vystavením vajec těžkým kovům.
Asi 1 ze 17 000 lidských bytostí má nějaký typ albinismu, i když až 1 ze 70 je nositelem genů albinismu.
Existují dvě hlavní kategorie albinismu u lidí:
I když existuje pouze jeden hlavní typ očního albinismu, existuje několik odrůd očního albinismu (a poruch, které mají stejné nebo podobné výsledky), z nichž některé mají podtypy. Některé lze snadno rozlišit podle vzhledu, ale ve většině případů je jediným způsobem, jak si být jistý, genetické testování.
Oculocutaneous albinism
Dívka z Hondurasu s pravděpodobným OCA1a.
Barva kůže lidí postižených OA může být o něco světlejší než u ostatních jejich rodin. Barva očí se může velmi lišit a v některých případech může OA odhalit pouze vyšetření sítnice nebo genetické testy. Některé formy OA postihují 1 z 50 000 lidí, i když určité izolované populace jsou vystaveny většímu riziku.
Jiné vzácné varianty albinismu jsou teoretizovány (probíhajícím výzkumem od roku 2007), aby existovaly, například
Příznaky a stavy spojené s albinismem
Genetické testy mohou potvrdit albinismus a to, o jakou odrůdu se jedná, ale nenabízejí žádné lékařské výhody s výjimkou případů poruch bez OCA (viz níže), které způsobují albinismus spolu s dalšími zdravotními problémy, které mohou být léčitelné. Příznaky albinismu mohou být léčeny různými metodami podrobně popsanými níže.
Albinistická dívka z Papuy-Nové Guineje
Organismy s albinismem mají obvykle zhoršené vidění v důsledku jednoho nebo více uvedených stavů. Zatímco člověk s albinismem může trpět běžnými refrakčními chybami jako krátkozrakost nebo dalekozrakost, zrakové problémy spojené zejména s albinismem vznikají ze špatně vyvinutého pigmentového epitelu sítnice (RPE) v důsledku nedostatku melaninu [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]. Tento degenerovaný RPE způsobuje hypoplazii plodu (selhání ve vývoji normálních plodů), což má za následek excentrickou fixaci a nižší zrakovou ostrost, a často i menší úroveň strabismu. Obvykle je pozorován nysmamus, stejně jako fotofobie nebo citlivost na světlo (viz níže).
Duhovka je svěrač s pigmentovanou tkání (která tvoří barvu očí), který se smršťuje, aby omezil množství světla, které může proniknout zornicí, a znovu se uvolňuje, aby umožnil lepší vidění ve tmě. Tento mechanismus lze pozorovat u lidí a savců (jako v kočičích očích) a je potřebný, protože příliš mnoho světla je nepohodlné nebo dokonce bolestivé a snižuje vidění. U lidí s albinismem nemá duhovka dostatek pigmentu, který by blokoval světlo, a tak je snížení průměru zornice jen částečně úspěšné při snižování množství světla, které vstupuje do oka. [Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]. Navíc nesprávný vývoj RPE, který v normálních očích absorbuje většinu odraženého slunečního světla, dále zvyšuje oslnění kvůli rozptylu světla v oku. Výsledná citlivost (fotofobie) obecně vede k nechuti a nepohodlí v jasném světle, ale nebrání lidem s albinismem užívat si venku, zejména při používání slunečních brýlí a/nebo klobouků s krempou.
Nedostatek pigmentu také způsobuje, že pokožka je nezvykle citlivá na sluneční záření, a tudíž náchylná ke spálení, takže lidé s albinismem by se měli buď vyvarovat dlouhodobému vystavování se jasnému slunečnímu záření, nebo chránit svou pokožku.
Albinismus je stav, který nelze „vyléčit“ nebo „léčit“ sám o sobě, ale pro zlepšení kvality života postižených je možné udělat i drobnosti. Nejdůležitější je zlepšit vidění, chránit oči před jasným světlem a vyhnout se poškození kůže slunečním zářením. Rozsah a úspěšnost těchto opatření závisí na typu albinismu a závažnosti příznaků; zejména lidé s očním albinismem mají pravděpodobně běžně pigmentovanou kůži, a proto nemusí přijímat zvláštní opatření proti poškození kůže.
Léčba očních potíží většinou spočívá v rehabilitaci zraku.[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] Operace je možná na očních svalech, aby se snížil nystagmus, strabismus a běžné refrakční chyby jako astigmatismus. Operace strabismu může zlepšit vzhled očí.[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] Operace tlumící nystagmus může být také provedena, aby se snížilo „třepání“ očí tam a zpět. Účinnost všech těchto postupů se velmi liší a závisí na individuálních okolnostech. Ještě důležitější je, že protože operace neobnoví normální RPE nebo foveae, operace neposkytne jemné binokulární vidění.[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] V případě esotropie (forma strabismu „zkřížené oči“) může operace pomoci vidění rozšířením zorného pole (oblast, kterou mohou oči vidět při pohledu na jeden bod).[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]
Ačkoli mezi odborníky stále sporné,[přičtení potřebné] mnozí oftalmologové doporučují používání brýlí od raného dětství, aby se oči co nejlépe vyvíjely.
Optometristé nebo oftalmologové, kteří mají zkušenosti s prací s pacienty s poruchou zraku, mohou doporučit různé optické pomůcky. Kliniky mohou poskytovat tyto pomůcky na zkušební výpůjčku a poskytovat instrukce k jejich používání. udržuje adresář klinik s poruchou zraku.
Albinistický muž z Nigeru, s melanomy.
Je životně důležité, aby lidé s albinismem používali opalovací krém, pokud jsou vystaveni slunečnímu záření, aby se předešlo předčasnému stárnutí kůže nebo rakovině kůže. To představuje problém pro ty, kteří si nemohou opalovací krém dovolit, zejména v oblastech s vysokým vystavením slunečnímu záření, jako je tomu v Africe. K dispozici jsou speciální ochranné oděvy proti slunci a plavky, které jsou dobrou alternativou k nadměrnému používání opalovacího krému.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Použití slunečních brýlí a klobouků s širokými okraji může způsobit, že oslnění zvenčí bude snesitelné. Dalšími věcmi, které mohou pomoci lidem s albinismem, jsou vyhýbání se náhlým změnám osvětlovací situace (rozsvěcení světla v úplné tmě), používání stmívatelných vypínačů a přidávání tónu do oken aut nebo žaluzií do normálních oken. Světla by měla být spíše nažloutlá než modrá a neměla by směřovat k obvyklé poloze osoby s albinismem (jako je její místo u stolu). Pokud je to možné, lidé s albinismem obecně dávají přednost tomu, aby měli světlo na zádech, než aby mu čelili.
Zatímco některé z velmi vzácných poruch albinismu, které jsou spojeny s hluchotou a imunodeficiencí, se zdají být spojeny s příbuzenským křížením, drtivá většina nemocných běžným albinismem není produktem takových svazků; obvyklejší geny albinismu jsou natolik rozšířené, že mohou snadno zplodit albinistické potomky od rodičů, kteří nejsou příbuzní.
Častou mylnou představou je, že albinističtí jedinci určitého druhu jsou sterilní; ve skutečnosti jsou plně schopni rozmnožování. Mnozí se také domnívají, že lidé s albinismem žijí krátkou dobu. To není pravda obecně, ale může to být zkreslený pohled na rozumnější skutečnost, že lidé s albinismem mají vyšší riziko rakoviny kůže, pokud nepoužívají správnou ochranu kůže, když jsou na slunci. (Některé velmi vzácné varianty albinismu jsou smrtící samy o sobě do dospělosti nebo dříve, ale jsou tak málo známé široké veřejnosti, že je nepravděpodobné, že by k této víře přispěly.)
Vzhledem k vlivu albinismu na vnější vzhled si kultury po celém světě vytvořily mnoho pověr o lidech s albinismem, o kterých se někteří domnívají, že mají magické schopnosti nebo jsou schopni předpovídat budoucnost,[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] běžné téma i v beletrii (viz Albinismus v populární kultuře pro příklady). Například v Zimbabwe moderní folklór předpokládá, že pohlavní styk s albinistickou osobou vyléčí člověka z HIV, což vede ke znásilnění (a následné infekci HIV) žen s albinismem v tomto regionu. Na Jamajce byli lidé s albinismem historicky degradováni a považováni za „prokleté“.[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] Dlouholetá americká městská legenda je o údajných „albinských koloniích“ ve venkovském New Jersey.
Portréty lidí s albinismem v literatuře a filmech jsou zřídkakdy pozitivní. Tento fakt je někdy označován jako „zlý albínský“ stereotyp, neboli albínská zaujatost. Tento stereotyp je sice běžný, ale v posledních letech bylo obsazeno i několik dalších pozitivních rolí pro hrané albínské herce a občas i pro ty ryze albínské.
Proslavila se řada skutečných lidí s albinismem, včetně historických osobností, jako je anglický král Edward Vyznavač, japonský císař Seinei a oxfordský don William Archibald Spooner; hudebníci jako Johnny a Edgar Winterovi, Winston „King Yellowman“ Foster, bratr Ali a Willie „Piano Red“ Perryman; dokonce i módní modelka Connie Chiu. Vyskytla se zde i některá známá albínská zvířata, včetně Migaloo (velryba australská), Copito de Nieve (gorila barcelonské zoo) a Snowdrop (tučňák brněnský).
Organizace podporující albinismus
Aromatická (fenylketonurie, alkaptonurie, Ochronosis, tyrosinemie, albinismus, histidinemie) – organické acidemie (onemocnění moči javorovým sirupem, propionová acidemie, methyllakonická acidemie, izovalerová acidemie, deficit 3-methylkortonyl-CoA karboxylázy) – transport (cystinurie, cystinóza, Hartnupova choroba, Fanconiho syndrom, okulocerebrorenální syndrom, intolerance lysinurových proteinů) – síra (Homocystinurie, cystathioninuria, Hawkinsinuria) – porucha cyklu močoviny (deficit N-acetylglutamát syntázy, deficience karbamoylfosfátsyntetázy I, deficience Ornithin transkarbamaylázy, citrullinemie, argininosukcinová acidurie, argininemie, hyperamonémie) – glutamová acidemie typu 1 – hyperprolinemie – sarkositie – ostatní trimethylaminurie – deficience tetrahydrobiopterinu – deficience beta-ketothiolázy
Intolerance laktózy – onemocnění skladování glykogenu (typ I, typ II, typ III, typ IV, typ V, typ VI, typ VII) – metabolismus fruktózy (intolerance fruktózy, deficience fruktózy bisfosfatázy, esenciální fruktosurie) – metabolismus galaktózy (galaktóza, galaktóza-1-fosfát uridylyltransferáza galaktóza, deficience galaktózy) – jiná střevní absorpce sacharidů (malabsorpce glukózy-galaktózy, intolerance sacharózy) – metabolismus pyruvátu a glukoneogeneze (PCD, PDHA) –
Pentosurie – Renální glykosurie
Lipoprotein/lipidémie: Hyperlipidémie – Hypercholesterolémie – Familiární hypercholesterolémie – Xanthoma – Kombinovaná hyperlipidémie – Deficit Lecithin cholesterol acyltransferázy – Tangerova choroba – Abetalipoproteinémie – Smith-Lemli-Opitzův syndrom
Kyselina mastná: Adrenoleukodystrofie – Acyl-coA dehydrogenáza (Krátký řetězec, Střední řetězec, Dlouhý řetězec 3-hydroxy, Velmi dlouhý řetězec) – Karnitin (Primární, I, II, -acylcarnitin) – Mitochondriální trifunkční deficit proteinu
Cu Wilsonova choroba/Menkesova choroba – Fe Hemochromatóza, Aceruloplasminemie, Atransferrinemie – Zn Acrodermatitis enteropathica – PO43− Hypofosfatemie/Hypofosfatázie – Mg2+ Hypermagnesemie/Hypomagnesemie – Ca2+ Hyperkalcemie/Hypokalcemie/Poruchy metabolismu vápníku – Biotin Deficit biotinidázy
Poruchy elektrolytů – Na+ Hypernatremie/Hyponatrémie – Acidóza (metabolická, respirační, laktátová) – Alkalóza (metabolická, respirační) – Smíšená porucha acidobazické rovnováhy – H2O Dehydratace/Hypervolémie – K+ Hypokalémie/Hyperkalemie – Cl− Hyperchloremie/Hypochlorémie
Deficit dihydropyrimidindehydrogenázy – Hyperurikémie – Lesch-Nyhanův syndrom – Deficit purinové nukleosidové fosforylázy – Xanthinurie
Akutní intermitentní, Guntherova, Cutanea tarda, Erytropoetická, Hepatoerytropoetická, Dědičná kopro-, Variegate
Nekonjugovaná (Lucey-Driscollův syndrom, Gilbertův syndrom, Crigler-Najjarův syndrom) – konjugovaná (Dubin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom)
Mucopolysaccharidosis – 1:Hurler/Hunter – 3:Sanfilippo – 4:Morquio – 6:Maroteaux-Lamy – 7:Sly
Mukolipidóza – I-buněčná choroba – Pseudo-Hurlerova polydystrofie – Aspartylglukosaminurie – Fukosidóza – Alfa-mannosidóza – Sialidóza
Deficit alfa-1-antitrypsinu – cystická fibróza – amyloidóza (familiární středomořská horečka) – atalasie