Leukodystrofie označuje skupinu poruch charakterizovaných postupnou degenerací bílé hmoty mozku. Leukodystrofie jsou způsobeny nedokonalým růstem nebo vývojem myelinového pouzdra, tukového obalu, který působí jako izolátor kolem nervových vláken. Myelin, který propůjčuje svou barvu bílé hmotě mozku, je komplexní látka složená nejméně z deseti různých molekul. Každá z leukodystrofií je výsledkem defektu genu, který řídí tvorbu nebo metabolismus jedné (a pouze jedné) molekuly složky myelinu.
Slovo leukodystrofie pochází z řeckých kořenů leuko, bílá, dys, nedostatek a troph, růst. Tak leukodystrofie popisuje soubor nemocí, které ovlivňují růst nebo udržování bílé hmoty.
Mezi specifické leukodystrofie patří (kódy ICD-10 jsou uvedeny, pokud jsou k dispozici):
Leukodystrofie jsou většinou dědičné poruchy, což znamená, že se přenáší z rodiče na dítě. Mohou být dědičné v recesivní, dominantní, nebo X-vázaný způsobem, v závislosti na typu leukodystrofie. Jednotlivé stránky na každé leukodystrofie bude popisovat konkrétní vzor dědičnosti pro tuto nemoc. K dispozici je také samostatný informační list popisující různé genetické dědičnosti vzory k dispozici od United Leukodystrophy Foundation.
Existují některé leukodystrofie, které se nezdají být dědičné, ale vznikají spíše spontánně. Stále jsou způsobeny mutací v určitém genu, ale to jen znamená, že mutace nebyla dědičná. V tomto případě narození jednoho dítěte s touto nemocí nutně nezvyšuje pravděpodobnost, že druhé dítě bude mít tuto nemoc.
Nejčastějším příznakem onemocnění leukodystrofií je postupný pokles kojence nebo dítěte, které se dříve jevilo dobře. Progresivní úbytek se může objevit v tónu těla, pohybech, chůzi, řeči, schopnosti jíst, zraku, sluchu a chování. Často dochází ke zpomalení duševního a fyzického vývoje. Příznaky se liší podle specifického typu leukodystrofie a v počátečních fázích onemocnění mohou být obtížně rozpoznatelné.
Oficiální barvou povědomí o Leukodystrofii je námořnická modř.