Alpersova choroba, také nazývaná Alpersův syndrom, progresivní neuronální degenerace dětství, progresivní sklerotizující poliodystrofie a progresivní infantilní poliodystrofie, je progresivní degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, které se vyskytuje u kojenců a dětí. Jedná se o autosomálně recesivní poruchu, která je někdy pozorována u sourozenců.
První příznaky onemocnění, které zahrnují nezvladatelné záchvaty a nesplnění smysluplných vývojových milníků, se obvykle objevují v kojeneckém věku, po prvním roce života, ale někdy až v pátém roce. Primárními příznaky onemocnění jsou vývojové zpoždění, progresivní mentální retardace, hypotonie (nízký svalový tonus), spasticita (ztuhlost končetin), která může vést ke kvadruplegii, a progresivní demence. Záchvaty mohou zahrnovat epilepsii partialis continua, typ záchvatu, který se skládá z opakovaných myoklonických (svalových) záškubů. Může se také objevit optická atrofie, která často vede ke slepotě. Může se také objevit hluchota. A přestože fyzické příznaky chronické jaterní dysfunkce nemusí být přítomny, mnoho pacientů trpí poškozením jater, které vede k selhání jater. Zatímco někteří výzkumníci se domnívají, že Alpersova choroba je způsobena skrytou metabolickou vadou, žádná konzistentní vada nebyla identifikována. Patologicky existuje status spongiosus mozkové šedé hmoty.
Na Alpersovu chorobu neexistuje lék a v současné době neexistuje způsob, jak zpomalit její progresi. Léčba je symptomatická a podpůrná. K léčbě záchvatů mohou být použita antikonvulziva. Při výběru valproátu jako terapie je však třeba postupovat opatrně, protože může zvýšit riziko selhání jater. Fyzikální terapie může pomoci zmírnit spasticitu a udržet nebo zvýšit svalový tonus.
Prognóza u jedinců s Alpersovou chorobou je špatná. Ti s touto chorobou obvykle umírají během první dekády života. Příčinou úmrtí bývá obvykle selhání jater, může se však objevit i kardiorespirační selhání.
Je pojmenována po Bernardu Jacobu Alpersovi, i když některé z prvních prací na této podmínce provedl Alfons Maria Jakob.
Dostupné online. (anglicky) Alpers‘ Disease Information Page. (Website). National Institute of Neurological Disorders and Stroke, U.S. National Institutes of Health.
„Nezisková organizace“. (Webové stránky). Věnováno výzkumu a vzdělávání mitochondriálních onemocnění
Encefalitida (virová encefalitida, herpesvirová encefalitida) · Trombóza kavernózního sinu · Mozkový absces (amébický)
Myelitida: Poliomyelitida · Demyelinizační onemocnění (příčná myelitida) · Tropická spastická paraparéza · Epidurální absces
Encefalomitida (akutní diseminovaná)Meningoencefalitida
autoimunitní (Roztroušená skleróza, Neuromyelitis optica, Schilderova choroba) · dědičná (Adrenoleukodystrofie, Alexander, Canavan, Krabbe, ML, PMD, VWM, MFC, CAMFAK syndrom) · Centrální pontinová myelinolýza · Marchiafava-Bignami nemoc · Alpersova choroba
Fokální · Generalizované · Status epilepticus · Myoklonická epilepsie
Migréna (Familiární hemiplegie) · Cluster · Napětí
TIA (Amauróza fugax, přechodná celková amnézie Akutní afázie)Cévní mozková příhoda (MCA, ACA, PCA, Fovillova, Millard-Gublerova, Laterální medulární, Weberova, Lacunarova cévní mozková příhoda)
Nespavost · Hypersomnie · Spánková apnoe (Obstrukční, Ondinova kletba) · Narkolepsie · Kataplexie · Kleine-Levin · Porucha spánkového rytmu (pokročilá porucha spánkové fáze, porucha opožděné spánkové fáze, porucha 24hodinového spánku a bdění, pásmová nemoc)
Intrakraniální hypertenze (Hydrocefalus/NPH, Idiopatická intrakraniální hypertenze) · Mozkový edém · Intrakraniální hypotenze
Brain herniation · Reye’s · Hepatic encephalopathy · Toxic encephalopathy
Syringomyelie · Syringobulbie · Morvanův syndrom · Cévní myelopatie (Foix-Alajouaninův syndrom) · Komprese míchy
Friedreichova ataxie · Ataxia telangiectasia
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)