Syndrom XXXXX (také nazývaný pentasomie X nebo 49,XXXXX) je přítomnost tří dalších chromozomů X. Diagnóza se provádí karyotypizací. Přibližně 25 žen bylo popsáno v lékařské literatuře po celém světě s tímto extrémně vzácným onemocněním. Tento stav byl poprvé popsán v roce 1963.
XXXXX syndrom je spojen s mikrocefalií (podměrečná hlava), mikrognatií (podměrečná čelist) a kulatým obličejem. Uši jsou obecně nízko posazené a deformované. Oči jsou vzhůru a vykazují palpebrální praskliny, hypertelorismus a strabismus. Obvykle je nos tvarován se širokým a depresivním nosním můstkem a epicanthus, s ústy s rozštěpem patra, vysoce klenutým patrem, zubními abnormalitami a silnými, vrásčitými a jehlovitými rty. Krk je pokrytý blánami, podobně jako podpaží ženy s Turnerovým syndromem.
Ruce a nohy jsou malé s překrývajícími se prsty, kamktolitylie, clinodactylie, talipes equinovarus a metatarsus varus. Skolióza obecně postihuje páteř a hypotonie postihuje svaly.
Srdce je obvykle postiženo patentovým ductus arteriosus, defektem síňového septa, defektem komorového septa a dextropozicí aorty. Dochází k abnormální lobulaci plic a novorozenecké asfyxii. Vaječníky jsou abnormálně tvarované s malou hypoplazií dělohy a ledvin.
XXXXX syndrom způsobuje mentální, růstovou a motorickou retardaci. Občas dochází k opožděné pubertě.
Chování a výkon jsou ovlivněny pozicí Opisthotonoid. Podle „pravidla palce“ dojde ke snížení IQ o 10 až 15 bodů za každý další chromozom X. Průměrné IQ by tedy bylo mezi 55 a 70.