Genetický drift nebo alelický drift je změna frekvence genové varianty (alely) v populaci v důsledku náhodného odběru vzorků.
Alely v potomstvu jsou vzorkem alel v rodičích a náhoda hraje roli při určování, zda daný jedinec přežije a rozmnoží se. Frekvence alel v populaci je zlomek kopií jednoho genu, které sdílejí určitou formu. Genetický drift může způsobit úplné vymizení genových variant a tím snížit genetickou variabilitu.
Je-li málo kopií alely, je efekt genetického driftu větší, a je-li kopií více, je efekt menší. Došlo k energickým debatám o relativním významu přirozeného výběru oproti neutrálním procesům, včetně genetického driftu. Ronald Fisher zastával názor, že genetický drift hraje v evoluci nanejvýš podružnou roli, a to zůstalo dominantním názorem po několik desetiletí. V roce 1968 Motoo Kimura znovu oživil debatu svou neutrální teorií molekulární evoluce, která tvrdí, že většina případů, kdy se genetická změna rozšíří napříč populací (i když ne nutně změny ve fenotypech), je způsobena genetickým driftem.
Analogie s plechovkami s barvou
Malíř P1 má na korbě svého náklaďáku 20 plechovek barvy, 10 červených a 10 modrých. Jiný malíř (P2, zastupující následující generaci) přijde s 20 prázdnými plechovkami, které chce naplnit. První malíř mu vyhoví, naplní prázdnou plechovku z jedné ze svých náhodně vybraných plechovek a vrátí plechovku na korbu svého náklaďáku. Pokračuje touto cestou, plní prázdné plechovky ze svých (o kterých budeme předstírat, že jim nikdy nedošla barva), dokud není všech 20 naplněno.
P2 odveze svých 20 plechovek, nyní plných barvy, na korbu svého vlastního náklaďáku. P3 na něj čeká s 20 prázdnými plechovkami. Pokračovat ad infinitum. Nakonec odejde malíř s 20 plechovkami stejné barvy.
Je zřejmé, že se to může stát v každé generaci – pokud by si například P1 při plnění prázdných nádob P2 náhodou vždy vybral jednu ze svých červených plechovek, P2 by odešel s 20 plechovkami červené barvy – a proto by neměl žádnou modrou barvu, kterou by mohl dát P3, který by se musel spokojit s celou červenou. O něco méně zřejmé je, že pravděpodobnost, že se to stane, se zmenší, pokud je počet plechovek, které mají být naplněny (tedy velikost populace), větší. S 20 plechovkami je pravděpodobnost, že si P1 vždy vybere červenou plechovku (1/2)20 – asi jedna ku milionu. Malá, ale s 200 plechovkami se pravděpodobnost stane 1 ku 1,6×1060 – méně pravděpodobná než vybrání konkrétního atomu ze všech atomů na slunci.
Více plechovek nám dává lepší statistický vzorek, což znamená, že počet červených a modrých plechovek pravděpodobně zůstane mnohem blíže tomu, co bylo v předchozí generaci. Genetický drift je slabší u velkých populací – frekvence alely (tj. zlomek plechovek, které jsou červené, v našem příkladu) se bude měnit pomaleji mezi generacemi, když je velikost populace velká. Naopak drift je rychlý u malých populací – jen u 4 plechovek může trvat jen několik iterací, než jsou všechny stejné barvy. Genetický drift tak má tendenci eliminovat variace rychleji u malých populací; velké populace budou mít tendenci mít větší genetickou rozmanitost.
V této simulaci je fixace v modré „alele“ během pěti generací.
Pravděpodobnost a četnost alel
V teorii pravděpodobnosti zákon velkých čísel předpovídá malou změnu, ke které dochází v průběhu času, když je populace velká. Když je však reprodukční populace malá, účinky výběrové chyby mohou významně změnit četnost alel. Genetický drift je proto považován za následný mechanismus evoluční změny především v rámci malých izolovaných populací.
Tento efekt lze ilustrovat na zjednodušeném příkladu. Představme si velmi početnou kolonii bakterií izolovaných v kapce roztoku. Bakterie jsou geneticky identické s výjimkou jednoho genu se dvěma alelami označenými A a B. Polovina bakterií má alelu A a druhá polovina alelu B. Tedy obě A a B mají frekvenci alel 1/2.
(A-A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A), (A-A-B-A), (B-A-B-A), (B-B-B-A), (A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B), (A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).
Pokud se započítá každá z kombinací se stejným počtem A a B, dostaneme následující tabulku. Pravděpodobnosti se počítají s mírně chybným předpokladem, že vrcholová velikost populace byla nekonečná.
Pravděpodobnost jakékoliv jedné možné kombinace je
kde 1/2 (pravděpodobnost alely A nebo B pro každou přežívající bakterii) se násobí čtyřikrát (celková velikost vzorku, což je v tomto příkladu celkový počet přežívajících bakterií).
Jak je patrné z tabulky, celkový počet možných kombinací, které mají stejný (konzervovaný) počet alel A a B, je šest a jeho pravděpodobnost je 6/16. Celkový počet možných alternativních kombinací je deset a pravděpodobnost nestejného počtu alel A a B je 10/16.
Celkový počet možných kombinací může být vyjádřen jako binomické koeficienty a mohou být odvozeny z Pascalova trojúhelníku. Pravděpodobnost jakékoli z možných kombinací může být vypočtena pomocí vzorce
kde N je počet bakterií a k je počet alel A (nebo B) v kombinaci. Funkce ‚()‘ značí binomický koeficient a může být vyjádřena jako „N zvolit k“. Pomocí vzorce se vypočítá pravděpodobnost, že mezi nimi přežívající čtyři bakterie mají dvě alely A a dvě alely B.
Genetický drift nastává, když se v populaci mění frekvence alel v důsledku náhodných událostí. V tomto příkladu se populace smrskla na pouhé čtyři náhodné přeživší, což je jev známý jako populační úzký hrdlo. Původní kolonie začínala se stejným rozložením alel A a B, ale je pravděpodobné, že zbývající populace čtyř členů má nerovnoměrné rozložení. Pravděpodobnost, že tato přeživší populace projde driftem (10/16), je vyšší než pravděpodobnost, že zůstane stejná (6/16).
Matematické modely genetického driftu
Matematické modely genetického driftu mohou být řešeny buď pomocí větvení procesů nebo difuzní rovnice popisující změny frekvence alel.
Vezměme si gen se dvěma alelami, A nebo B. V diploidní populaci skládající se z N jedinců jsou 2N kopie každého genu. Jedinec může mít dvě kopie stejné alely nebo dvě různé alely. Frekvenci jedné alely můžeme nazvat p a frekvenci druhé q. Wrightův-Fisherův model předpokládá, že se generace nepřekrývají. Například jednoleté rostliny mají přesně jednu generaci za rok. Každá kopie genu nalezená v nové generaci je namátkou nakreslena nezávisle na všech kopiích genu ve staré generaci. Vzorec pro výpočet pravděpodobnosti získání k kopií alely, která měla frekvenci p v poslední generaci je pak
kde symbol „!“ značí faktoriální funkci. Tento výraz lze formulovat i pomocí binomického koeficientu,
Moranův model předpokládá překrývání generací. V každém časovém kroku je vybrán jeden jedinec k reprodukci a jeden jedinec je vybrán k smrti. Takže v každém časovém kroku může počet kopií dané alely vzrůst o jednu, klesnout o jednu nebo může zůstat stejný. To znamená, že přechodová matice je trojúhelníková, což znamená, že matematická řešení jsou jednodušší pro Moranův model než pro Wrightův-Fisherův model. Na druhou stranu, počítačové simulace jsou obvykle snadněji proveditelné pomocí Wrightova-Fisherova modelu, protože je potřeba vypočítat méně časových kroků. V Moranově modelu trvá N časových kroků, aby se dostal přes jednu generaci, kde N je efektivní velikost populace. Ve Wrightově-Fisherově modelu to trvá jen jednu.
V praxi Moranův model a Wright-Fisherův model dávají kvalitativně podobné výsledky, ale genetický drift je u Moranova modelu dvakrát rychlejší.
Pokud je rozptyl v počtu potomků mnohem větší než ten, který je dán binomickým rozdělením předpokládaným Wrightovým-Fisherovým modelem, pak při stejné celkové rychlosti genetického driftu (rozptyl efektivní velikosti populace) je genetický drift méně silnou silou ve srovnání s výběrem.
Náhodné efekty jiné než výběrová chyba
Náhodné změny v četnosti alel mohou být způsobeny i jinými vlivy než výběrovou chybou, například náhodnými změnami ve výběrovém tlaku.
Hardyho-Weinbergův princip říká, že v dostatečně velké populaci zůstávají frekvence alel konstantní z jedné generace na druhou, pokud není rovnováha narušena migrací, genetickou mutací nebo selekcí.
Populace nezískávají nové alely z náhodného odběru alel předaných další generaci, ale odběr může způsobit, že existující alela zmizí. Protože náhodný odběr může alelu odstranit, ale ne nahradit, a protože náhodný pokles nebo zvýšení frekvence alel ovlivňuje očekávané distribuce alel pro další generaci, genetický drift v průběhu času žene populaci ke genetické uniformitě. Když alela dosáhne frekvence 1 (100 %), je v populaci považována za „fixní“ a když alela dosáhne frekvence 0 (0 %), je ztracena. Jakmile se alela stane fixní, genetický drift se zastaví a frekvence alel se nemůže změnit, pokud se nová alela nevloží do populace prostřednictvím mutace nebo genového toku. Tudíž i když je genetický drift náhodný, bezsměrový proces, působí na eliminaci genetických variací v průběhu času.
Rychlost změny frekvence alel při driftu
Deset simulací náhodného genetického driftu jedné dané alely s počáteční frekvenční distribucí 0,5 naměřených v průběhu 50 generací, opakovaných ve třech reprodukčně synchronních populacích různých velikostí. Obecně platí, že alely driftují ke ztrátě nebo fixaci (frekvence 0,0 nebo 1,0) výrazně rychleji v menších populacích.
Za předpokladu, že genetický drift je jedinou evoluční silou působící na alelu, po t generacích v mnoha replikovaných populacích, počínaje alelovými frekvencemi p a q, rozptyl alelové frekvence v těchto populacích je
Za předpokladu, že genetický drift je jedinou evoluční silou působící na alelu, pravděpodobnost, že se alela nakonec v populaci zafixuje, je v daném čase jednoduše její frekvence v populaci.
Například pokud je frekvence p pro alelu A 75% a frekvence q pro alelu B 25%, pak za neomezeného času je pravděpodobnost, že se alela A nakonec v populaci zafixuje, 75% a pravděpodobnost, že se alela B zafixuje, je 25%.
Očekávaný počet generací pro fixaci je úměrný velikosti populace, takže se předpokládá, že k fixaci dojde mnohem rychleji u menších populací. Pro stanovení těchto pravděpodobností se obvykle používá efektivní velikost populace, která je menší než celková populace. Efektivní populace (Ne) bere v úvahu faktory, jako je úroveň příbuzenského křížení, fáze životního cyklu, ve kterém je populace nejmenší, a skutečnost, že některé neutrální geny jsou geneticky vázány na jiné, které jsou ve výběru. Efektivní velikost populace nemusí být stejná pro každý gen ve stejné populaci.
Jedním z progresivních vzorců použitých pro přiblížení očekávané doby před tím, než se neutrální alela fixuje pomocí genetického driftu, je podle Wright-Fisherova modelu
kde T je počet generací, Ne je efektivní velikost populace a p je počáteční frekvence pro danou alelu. Výsledkem je počet generací, které mají uplynout, než dojde k fixaci pro danou alelu v populaci s danou velikostí (Ne) a frekvencí alel (p).
Předpokládaný čas, po který dojde ke ztrátě neutrální alely genetickým driftem, lze vypočítat jako
Když se mutace objeví pouze jednou v populaci dostatečně velké na to, aby počáteční frekvence byla zanedbatelná, vzorce mohou být zjednodušeny na
pro průměrný počet generací očekávaných před fixací neutrální mutace a
pro průměrný počet generací očekávaný před ztrátou neutrální mutace.
Doba do ztráty s driftem i mutací
Výše uvedené vzorce platí pro alelu, která je již přítomna v populaci a která nepodléhá ani mutaci, ani selekci. Pokud se alela ztrácí mutací mnohem častěji, než se získává mutací, pak mutace, stejně jako drift, mohou ovlivnit dobu do ztráty. Pokud alela náchylná k mutační ztrátě začíná jako fixní v populaci a ztrácí se mutací rychlostí m za replikaci, pak očekávanou dobu v generacích do její ztráty v haploidní populaci udává
kde se rovná Eulerově konstantě. První aproximace představuje čekací dobu do prvního mutanta určeného ke ztrátě, přičemž ztráta pak nastává relativně rychle genetickým driftem, přičemž čas Ne<<1/m. Druhá aproximace představuje čas potřebný pro deterministickou ztrátu mutací akumulací. V obou případech je čas do fixace ovládán mutací přes termín 1/m a je méně ovlivněn efektivní velikostí populace.
Genetický drift versus přirozený výběr
Přestože oba procesy ovlivňují evoluci, genetický drift funguje náhodně, zatímco přirozený výběr ne. Zatímco přirozený výběr má směr a vede evoluci k dědičným adaptacím na současné prostředí, genetický drift nemá směr a řídí se pouze matematikou náhody. V důsledku toho působí drift na genotypové frekvence v populaci bez ohledu na jejich fenotypové účinky. Naopak selekce upřednostňuje šíření alel, jejichž fenotypové účinky zvyšují přežití a/nebo rozmnožování jejich nositelů. Výběr snižuje frekvence alel, které způsobují nepříznivé znaky, a ignoruje ty, které jsou neutrální.
V přirozených populacích genetický drift a přirozený výběr nepůsobí izolovaně; obě síly jsou vždy ve hře. Míra, do jaké jsou alely ovlivněny driftem nebo selekcí, se však liší podle velikosti populace. Velikost driftu na frekvenci alel za generaci je větší u malých populací. Velikost driftu je dostatečně velká na to, aby přemohla selekci, když je koeficient selekce menší než 1 děleno efektivní velikostí populace. V důsledku toho ovlivňuje drift frekvenci většího počtu alel u malých populací než u velkých.
Je-li frekvence alel velmi malá, může drift také přemoci selekci – a to i u velkých populací. Zatímco například u velkých populací jsou nevýhodné mutace obvykle rychle eliminovány, nové výhodné mutace jsou téměř stejně náchylné ke ztrátě genetickým driftem jako neutrální mutace. Teprve až frekvence alel pro výhodnou mutaci dosáhne určitého prahu, bude mít genetický drift efekt.
Matematika genetického driftu závisí na efektivní velikosti populace, ale není jasné, jak to souvisí se skutečným počtem jedinců v populaci. Genetická vazba na jiné geny, které jsou ve výběru, může snížit efektivní velikost populace, kterou zažívá neutrální alela. S vyšší rychlostí rekombinace se vazba snižuje a s ní i tento lokální efekt na efektivní velikost populace. Tento efekt je viditelný v molekulárních datech jako korelace mezi lokální rychlostí rekombinace a genetickou diverzitou a negativní korelace mezi hustotou genů a diverzitou na nekódujících místech. Stochasticita spojená s vazbou na jiné geny, které jsou ve výběru, není totéž jako výběrová chyba a je někdy známá jako genetický draft, aby se odlišila od genetického driftu.
Změny v četnosti výskytu alel v populaci po populačním zúžení: rychlý a radikální pokles velikosti populace snížil genetickou variabilitu populace.
Populační úzkým hrdlem je, když se populace během krátké doby zmenší na výrazně menší velikost v důsledku nějaké náhodné ekologické události. Ve skutečném populačním úzkém hrdle jsou šance na přežití kteréhokoli člena populace čistě náhodné a nezlepšuje je žádná konkrétní vrozená genetická výhoda. Slabé hrdlo může vést k radikálním změnám v četnosti alel, zcela nezávislým na selekci.
Dopad populačního úzkého hrdla může být trvalý, i když je úzké hrdlo způsobeno jednorázovou událostí, jako je přírodní katastrofa. Po úzkém hrdle vzrůstá příbuzenské křížení. To zvyšuje škody způsobené recesivními zhoubnými mutacemi, v procesu známém jako příbuzenská deprese. Nejhorší z těchto mutací jsou selektovány proti, což vede ke ztrátě dalších alel, které jsou s nimi geneticky spjaty, v procesu výběru pozadí. To vede k další ztrátě genetické rozmanitosti. Trvalé snižování velikosti populace navíc zvyšuje pravděpodobnost dalšího kolísání alel z driftu v příštích generacích.
V nedávné minulosti bylo zaznamenáno mnoho známých případů populačního zúžení. Před příchodem Evropanů byly severoamerické prérie domovem pro miliony větších prérijních kuřat. Jen v Illinois se jejich počty propadly z asi 100 milionů ptáků v roce 1900 na asi 50 ptáků v 90. letech. Pokles populace byl důsledkem lovu a ničení biotopů, ale náhodným důsledkem byla ztráta většiny genetické rozmanitosti tohoto druhu. Analýza DNA porovnávající ptáky od poloviny století k ptákům v 90. letech dokumentuje strmý pokles genetické variability právě v posledních několika desetiletích. V současnosti větší prérijní kuřata zažívají nízký reprodukční úspěch.
Nadměrný lov také způsobil v 19. století vážné populační omezení tuleně sloního severního. Výsledný pokles genetické variability lze odvodit srovnáním s tuleněm sloním jižním, který nebyl tak agresivně loven.
Když jen velmi málo členů populace migruje za účelem vytvoření samostatné nové populace, dochází k zakladatelskému efektu. Po dobu po založení dochází u malé populace k intenzivnímu driftu. Na obrázku to má za následek fixaci červené alely.
Efekt zakladatele je zvláštním případem populačního zúžení, ke kterému dochází, když se malá skupina v populaci odštěpí od původní populace a vytvoří novou. Očekává se, že náhodný vzorek alel v právě vytvořené nové kolonii hrubě zkreslí původní populaci alespoň v některých ohledech. Je dokonce možné, že počet alel pro některé geny v původní populaci je větší než počet kopií genů u zakladatelů, což znemožňuje úplnou reprezentaci. Když je nově vytvořená kolonie malá, její zakladatelé mohou silně ovlivnit genetickou výbavu populace daleko do budoucnosti.
Dobře zdokumentovaný příklad je nalezen při migraci Amishů do Pensylvánie v roce 1744. Dva členové nové kolonie sdíleli recesivní alelu pro Ellis-van Creveldův syndrom. Členové kolonie a jejich potomci bývají nábožensky izolovaní a zůstávají relativně izolovaní. V důsledku mnoha generací příbuzenského křížení je nyní Ellis-van Creveldův syndrom mnohem rozšířenější mezi Amishi než v běžné populaci.
Rozdíl v genových frekvencích mezi původní populací a kolonií může také vyvolat výrazné rozdíly mezi oběma skupinami v průběhu mnoha generací. Jak se rozdíl, neboli genetická vzdálenost, zvětšuje, mohou se obě oddělené populace odlišovat, a to jak geneticky, tak feneticky, i když k této odlišnosti přispívá nejen genetický drift, ale také přirozený výběr, tok genů a mutace. Tento potenciál pro relativně rychlé změny v genové frekvenci kolonie vedl většinu vědců k tomu, aby považovali zakladatelský efekt (a potažmo genetický drift) za významnou hnací sílu v evoluci nových druhů. Sewall Wright byl první, kdo připisoval tento význam náhodnému driftu a malým, nově izolovaným populacím se svou teorií posunuté rovnováhy speciace. Následně po Wrightovi vytvořil Ernst Mayr mnoho přesvědčivých modelů, aby ukázal, že pokles genetické variace a malá velikost populace po zakladatelském efektu byly kriticky důležité pro vývoj nových druhů. Nicméně dnes je tento názor mnohem méně podpořen, protože hypotéza byla opakovaně testována experimentálním výzkumem a výsledky byly přinejlepším nejednoznačné.
Pojem genetického driftu byl poprvé představen jedním ze zakladatelů v oblasti populační genetiky, Sewallem Wrightem. Poprvé použil termín „drift“ v roce 1929, i když v té době jej používal ve smyslu řízeného procesu změny, neboli přirozeného výběru. Náhodný drift pomocí výběrové chyby vešel ve známost jako „Sewall-Wrightův efekt“, i když mu nikdy nebylo úplně příjemné, když mu bylo dáno jeho jméno. Wright označoval všechny změny v četnosti alel buď jako „stabilní drift“ (např. selekce) nebo „náhodný drift“ (např. výběrová chyba). „Drift“ se začal používat jako technický termín výhradně ve stochastickém slova smyslu. Dnes je obvykle definován ještě úžeji, ve smyslu výběrové chyby. Wright napsal, že „omezení „náhodného driftu“ nebo dokonce „driftu“ pouze na jednu složku, účinky nehod při odběru vzorků, vede k záměně.“ Sewall Wright považoval proces náhodného genetického driftu pomocí výběrové chyby za rovnocenný s chybou při příbuzenském křížení, ale pozdější práce ukázala, že jsou odlišné.
V počátcích moderní evoluční syntézy vědci teprve začínali míchat novou vědu o populační genetice s teorií přirozeného výběru Charlese Darwina. Pracoval v tomto novém rámci a zaměřil se na účinky příbuzenského křížení na malé relativně izolované populace. Zavedl koncept adaptivní krajiny, ve které jevy jako křížení a genetický drift u malých populací je mohly vytlačit z adaptivních vrcholů, což zase umožnilo přirozenému výběru vytlačit je k novým adaptivním vrcholům. Wright si myslel, že menší populace jsou pro přirozený výběr vhodnější, protože „příbuzenské křížení bylo dostatečně intenzivní na to, aby vytvořilo nové interakční systémy prostřednictvím náhodného driftu, ale ne dost intenzivní na to, aby způsobilo náhodnou neadaptivní fixaci genů“.
Wrightovy názory na roli genetického driftu v evolučním schématu byly kontroverzní téměř od samého počátku. Jedním z nejhlasitějších a nejvlivnějších kritiků byl kolega Ronald Fisher. Fisher připustil, že genetický drift hrál v evoluci určitou roli, ale bezvýznamnou. Fisher byl obviněn z nepochopení Wrightových názorů, protože ve své kritice Fisher zřejmě tvrdil, že Wright výběr téměř zcela odmítl. Pro Fishera bylo nahlížení na proces evoluce jako na dlouhý, stálý, adaptivní vývoj jediným způsobem, jak vysvětlit stále rostoucí složitost od jednodušších forem. Ale debaty mezi „gradualisty“ a těmi, kteří se přiklánějí spíše k Wrightovu modelu evoluce, kde výběr a drift společně hrají důležitou roli, pokračují.
V roce 1968 populační genetik Motoo Kimura znovu oživil debatu svou neutrální teorií molekulární evoluce, která tvrdí, že většina genetických změn je způsobena genetickým driftem působícím na neutrální mutace.
Roli genetického driftu pomocí chyby vzorkování v evoluci kritizovali John H Gillespie a Will Provine, kteří tvrdí, že selekce na propojených místech je důležitější stochastickou silou.