Jacobsenův syndrom

Jacobsenův syndrom, známý také jako delece 11q, je vzácná vrozená porucha vyplývající z delece terminální oblasti chromozomu 11, která zahrnuje pásmo 11q24.1. Může způsobit mírnou mentální retardaci, výrazný vzhled obličeje a řadu fyzických problémů včetně srdečních vad a poruchy krvácivosti. Syndrom byl poprvé identifikován dánskou lékařkou Petrou Jacobsenovou v roce 1973 a předpokládá se, že se vyskytuje přibližně u jednoho ze 100 000 porodů.

Navíc pacienti bývají menší než průměr a mají špatné psychomotorické schopnosti.

Pacienti s touto poruchou mohou často žít relativně normální život v mezích svého postižení, i když se to u jednotlivých osob liší, a časté je vrozené srdeční onemocnění, které se neprojevuje až do dospělosti. U pacientů s Jacobsenovým onemocněním je vyšší výskyt různých forem rakoviny. Naprostá většina pacientů trpí krvácivou poruchou zvanou Paris-Trousseauův syndrom, která způsobuje snížený počet krevních destiček a poruchu normální srážlivosti krve krevních destiček. Počet krevních destiček se v dětství zvyšuje a nakonec může dosáhnout normálních hodnot, ale mnoho pacientů má stále špatnou srážlivost krve kvůli abnormalitám ve funkci krevních destiček. Pokud nebyla u pacientů s Jacobsenovým onemocněním testována a neprokázala se normální funkce krevních destiček, má se u nich předpokládat porucha krvácivosti.

Většina případů Jacobsenova syndromu není familiární povahy, je důsledkem spontánní mutace vyskytující se v jediné rodičovské gametě. Byly však popsány některé případy familiárního onemocnění, které je důsledkem lokální chromozomální křehkosti nebo nevyvážené translokace.

Doporučujeme:  Standardy péče o poruchy genderové identity