Kortikální dysplazie

Kortikální dysplazie je neuronální migrační porucha, vrozená abnormalita, kdy neurony v oblasti mozku nedokázaly migrovat ve správné formaci in utero. Občas se vyvinou neurony, které jsou v určitých oblastech větší, než je obvyklé. To způsobuje, že signály vysílané neurony v těchto oblastech selhávají, což vysílá nesprávný signál. Běžně se vyskytuje v blízkosti mozkové kůry a je spojena se záchvaty. Léky se používají k léčbě záchvatů, které mohou vzniknout v důsledku kortikální dysplazie. Stále častěji se chirurgie stala životaschopnou možností léčby pro vhodné kandidáty.

Fokální kortikální dysplazie je častou příčinou nezvladatelné epilepsie u dětí a je častou příčinou epilepsie u dospělých. Všechny formy fokální kortikální dysplazie vedou k dezorganizaci normální struktury mozkové kůry. Fokální kortikální dysplazie spojená se zvětšenými buňkami je známá jako FCDIIB. Zvětšené buňky se nazývají balónkové buňky pro svůj velký eliptický tvar, vytěsněné jádro a nedostatek dendritů nebo axonů. Vývojový původ balónkových buněk je v současnosti připisován infekci HPV16, předpokládá se, že jsou odvozeny z neuronálních nebo gliálních progenitorových buněk. Balónkové buňky jsou strukturou podobné obřím buňkám komplexu tuberózní sklerózy. Jiné velké buňky známé jako cytomegalické neurony nebo dysplastické neurony vykazují zvětšené buněčné tělo, ale jasné axony a dendrity. Všeobecně se předpokládá, že balónkové buňky a dysplastické neurony přispívají k záchvatům u pacientů s kortikální dysplazií.

U kortikální dysplazie není nutná žádná specifická léčba a veškerá léčba je zaměřena na výsledné příznaky (typicky záchvaty). Když je kortikální dysplazie příčinou epilepsie, pak jsou léky na záchvaty (antikonvulziva) léčbou první volby. Pokud antikonvulziva nedokážou kontrolovat záchvatovou aktivitu, neurochirurgie může být možností, jak odstranit nebo odpojit abnormální buňky od zbytku mozku (v závislosti na tom, kde se kortikální dysplazie nachází a bezpečnost operace vzhledem k pokračujícím záchvatům). Neurochirurgie může sahat od odstranění celé hemisféry (hemisférherektomie), malé léze nebo vícenásobných transřezů, aby se pokusili odpojit abnormální tkáň od zbytku mozku (vícenásobné subpiální transřezy). Fyzikální terapie by měla být zvážena u kojenců a dětí se svalovou slabostí. Vzdělávací terapie je často předepsána těm, kteří mají vývojové zpoždění, ale neexistuje žádná kompletní léčba pro zpoždění.