MASA syndrom

Syndrom MASA, také nazývaný CRASH syndrom a Gareis-Masonův syndrom, je vzácná recesivní neurologická porucha vázaná na X.

Zkratka „MASA“ popisuje čtyři hlavní příznaky – mentální retardaci, afázii, šouravou chůzi a adoptované palce. Vhodnější název pro tento syndrom je „syndrom L1“. Porucha je spojována s mutacemi v genu L1CAM. Tento syndrom má závažné příznaky u mužů, zatímco ženy jsou přenašeči, protože je postižen pouze jeden chromozom X. Postižení muži se nemohou rozmnožovat, takže jejich X-chromozom není dědičný. (Termín „CRASH“ pro „hypoplazii corpus callosum, retardaci, zbytnělé palce, spastickou paraplegii a hydrocefalus“ byl také použit pro popis poruch souvisejících s L1CAM.)

Prenatální diagnostika je možná a velmi spolehlivá, pokud je matka nositelkou syndromu. Nejprve je nutné určit pohlaví plodu a poté studovat chromozomy X. V obou případech je pravděpodobnost přenosu postiženého chromozomu X na potomky 50%. Mužští potomci budou vyjadřovat příznaky syndromu, ale ženy budou nositeli.

Chronická granulomatózní choroba (CYBB) · Wiskottův-Aldrichův syndrom · Závažná kombinovaná imunodeficience vázaná na X · Agammaglobulinémie vázaná na X · Hyper-IgM syndrom typ 1 · IPEX

Hemofilie A · Hemofilie B · X-vázaná sideroblastická anémie · X-vázaná lymfoproliferativní choroba

Syndrom necitlivosti androgenů/Kennedyho nemoc · Diabetes insipidus

aminokyselina: deficience orgnithin-transkarbamylázy · Okulocerebrorenální syndrom

dyslipidemie: adrenoleukodystrofie

metabolismus sacharidů: deficience glukózo-6-fosfát dehydrogenázy · deficience pyruvátdehydrogenázy · Danonova choroba/choroba ukládání glykogenu typu IIb

porucha ukládání lipidů: Fabryho choroba

mukopolysacharidóza: Hunterův syndrom

Metabolismus purin-pyrimidinu: Lesch-Nyhanův syndrom

X-Linked mental retardation: Coffin-Lowryho syndrom · Fragile X syndrom · MASA syndrom · Rett syndrom

poruchy oka: barvoslepost (červená a zelená, ale ne modrá) · oční albinismus (1) · Norriina choroba · Choroideremie

ostatní: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacherova nemoc

Dyskeratosis congenita · Hypohidrotická ektodermální dysplazie (EDA) · ichtyóza vázaná na X

Beckerova svalová dystrofie/Duchenne · Centronukleární myopatie · Myotubulární myopatie · Conradi-Hünermannův syndrom

Doporučujeme:  Arnold Cooper

Alportův syndrom · Dentova choroba

Barthův syndrom · McLeodův syndrom · Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom

Poznámka: existuje velmi málo dominantních poruch vázaných na X. Patří mezi ně hypofosfatémie vázaná na X, fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndrom, Incontinentia pigmenti a CHILD.