Methylmalonová acidemie

Methylmalonová acidemie (MMA, také známá jako „methylmalonová acidurie“) je vrozená porucha mezimetabolismu, která se může projevit v raném novorozeneckém období s progresivní encefalopatií a úmrtím v důsledku sekundární hyperamonémie.

Methylmalonová acidemie nevede vždy k úmrtí, pokud je diagnostikována v raném věku.

Methylmalonová acidemie je dědičná porucha, při které tělo není schopno správně zpracovat určité bílkoviny a tuky (lipidy). Methylmalonová acidemie je porucha metabolismu aminokyselin, která zahrnuje poruchu přeměny methylmalonyl-koenzymu A (CoA) na sukcinyl-CoA methylmalonyl-CoA mutazí methylmalonyl-CoA.

Kobalmin (vitamin B12) je také potřebný pro konverzi methylmalonyl-CoA na sukcinyl-CoA. Mutace vedoucí k defektům kobaltinu nebo jeho transportu často vedou k rozvoji acidemie. Četné pat

aminokyseliny Fenylketonfurie – Alkaptonurie – Ochronosis – Tyrosinemie – Močová nemoc javorového sirupu – Propionová acidemie – Methylmalonová acidemie – Isovalerová acidemie – Primární deficit karnitinu – Cystinurie – Cystinóza – Hartnupova choroba – Homocystinurie – Citrullinemie – Hyperamonémie – Glutarická acidemie typu 1
sacharidy Nesnášenlivost laktózy – Onemocnění ukládání glykogenu (typ I, typ II, typ III, typ IV, typ V), Nesnášenlivost fruktózy, Galaktosemie
Poruchy ukládání lipidů Gangliosidóza – G2 gangliosidózy (Sandhoffova choroba, Tay-Sachsova choroba) – G1 gangliosidózy – Mukolipidóza typu IV – Gaucherova choroba – Niemannova-Pickova choroba – Farberova choroba – Fabryho choroba – Metachromatická leukodystrofie – Krabbeho choroba – Neuronální ceroidní lipofuscinóza – Battenova choroba – Cerebrotendiózní xanthomatóza – Wolmanova choroba – Cholesterylesterová choroba ukládání esterů
Seznam poruch metabolismu mastných kyselin – Hyperlipidemie – Hypercholesterolemie – Familiární hypercholesterolemie – Xanthoma – Kombinovaná hyperlipidemie – Deficit Lecithin cholesterol acyltransferázy – Tangerova choroba – Abetalipoproteinemie
poruchy metabolismu vápníku – Hypofosfatemie – Hypofosfatázie – Wilsonova choroba – Menkesova choroba – Hypermagnesemie – Hypomagnesemie – Hyperkalcemie – Hypokalcemie
poruchy rovnováhy tekutin, elektrolytů a acidobazické rovnováhy Poruchy elektrolytů – Hypernatremie – Hyponatrémie – Respirační acidóza – Metabolická acidóza – Laktátová acidóza – Hypervolemie – Hypokalemie – Hyperkalemie – Smíšená porucha acidobazické rovnováhy – Hyperchloremie – Hypochloremie – Dehydratace
porfyrinu a bilirubinu Akatalazie – Gilbertův syndrom – Crigler-Najjarův syndrom – Dubin-Johnsonův syndrom – Rotorův syndrom – Porfyrie (Akutní intermitentní porfyrie, Guntherova choroba, Porphyria cutanea tarda, Erytropoetická protoporfyrie, Hepatoerytropoetická porfyrie, Dědičná koproporphyrie, Variegativní porfyrie)
glykosaminoglykan Mukopolysacharidóza – Hurlerův syndrom – Hunterův syndrom – Sanfilippův syndrom – Morquiův syndrom
glykoproteinová I-buněčná nemoc – Pseudo-Hurlerova polydystrofie – Aspartylglukosaminurie – Fukosidóza – Alfa-mannosidóza – Sialidóza
jiný nedostatek Alfa 1-antitrypsinu – Cystická fibróza – Familiální středomořská horečka – Lesch-Nyhanův syndrom