Mitochondriální DNA (mtDNA) je DNA, která se nachází v mitochondriích. To je rozdíl od většiny DNA eukaryotických organismů, která se nachází v jádře. Často se uvádí, že 100 % podílu mtDNA v zygotě je zděděno od matky, i když je to sporné a nemusí to platit pro všechny organismy.
Na rozdíl od většiny buněk, jejichž funkci určuje jaderná DNA, mají mitochondrie vlastní DNA a předpokládá se, že se vyvinuly samostatně. Lidská mitochondriální DNA se skládá z 5-10 kroužků DNA a zřejmě nese 16 568 párů bází s 37 geny (13 proteinů, 22 tRNA a dvě rRNA), které se zabývají produkcí proteinů zapojených do buněčného dýchání. Mnoho proteinů, které se nacházejí v mitochondriích, je však kódováno jadernou DNA: předpokládá se, že některé z nich, ne-li většina, byly původně součástí mitochondriální DNA, ale během evoluce byly přeneseny do jádra.
Na rozdíl od jaderné DNA, která se každou generaci mění o 50 %, se mtDNA mezi rodiči a potomky mění jen málo. Vzhledem k tomu, že rychlost mutací lze snadno měřit, je mtDNA účinným nástrojem pro sledování příbuzenské linie a byla v této roli použita pro sledování mnoha druhů stovky generací zpět.
V soudních případech se však mtDNA používá již jen velmi zřídka, protože může být velmi snadno kontaminována. Stačí se vzorku dotknout nebo na něj dýchnout a může dojít k jeho kontaminaci.
Původ mitochondriální DNA
Existence mitochondriální DNA také podporuje endosymbiotickou teorii, která předpokládá, že eukaryotické buňky se poprvé objevily, když byla prokaryotická buňka vstřebána do jiné buňky, aniž by byla strávena. Předpokládá se, že tyto dvě buňky pak vstoupily do symbiotického vztahu a vytvořily první organelu. Existence samostatné mitochondriální DNA naznačuje, že v určitém okamžiku byly mitochondrie oddělené entity od svých současných hostitelských buněk.
Mitochondrie ve spermiích savců jsou po oplodnění obvykle zničeny vaječnou buňkou. V roce 1999 bylo oznámeno, že mitochondrie otcovských spermií (obsahující mtDNA) jsou označeny ubikvitinem, aby byly vybrány pro pozdější zničení uvnitř embrya (Sutovsky et. al. 1999). Některé techniky oplodnění in vitro, zejména vstřikování spermie do oocytu, mohou tuto skutečnost narušit. Občas se tento proces zvrtne, například u mezidruhových hybridů. Bylo také zaznamenáno, že mitochondrie mohou být občas zděděny po otci, např. u banánovníků. Bylo však také prokázáno, že asi 1-2 % mitochondrií člověka může být zděděno po otci .
Skutečnost, že se mitochondriální DNA dědí po matce, umožňuje vědcům sledovat děložní linii daleko do minulosti. (Chromozomální DNA Y, která se dědí po otci, se používá analogickým způsobem ke sledování příbuzenské linie.) Toho se u lidí dosahuje sekvenováním jedné nebo více hypervariabilních kontrolních oblastí (HVR1 nebo HVR2) mitochondriální DNA. HVR1 se skládá z přibližně 440 párů bází. Těchto 440 párů bází se pak porovná s kontrolními oblastmi jiných osob (buď konkrétních lidí, nebo subjektů v databázi), aby se určila mateřská linie. Nejčastěji se porovnává s revidovaným. Vilà a kol. publikovali studie, které vysledovaly matrilineární původ domácích psů k vlkům. Koncept mitochondriální Evy je založen na stejném typu analýzy a snaží se odhalit původ lidstva sledováním linie zpět v čase.