Peroxisomální porucha

Peroxisomální poruchy jsou třídou stavů, které vedou k poruchám metabolismu lipidů.

Nedostatek v dovozu bílkovin může vést k prázdným peroxisomům, což vede k abnormalitám v mozku, tzv. Zellwegerův syndrom. Ukázalo se, že nedostatek peroxinu Pex2 je zodpovědný za jednu formu syndromu. Mírnější dědičné onemocnění je způsobeno vadným receptorem pro N-terminální dovozní signál. Nedostatek tvorby plasmalogenů může také způsobit závažné poruchy mozku, což vede k neurologickému onemocnění.

Další peroxisomální poruchy

Doporučujeme:  Manželské poradenství