Metabolická porucha je zdravotní porucha, která ovlivňuje produkci energie v jednotlivých lidských (nebo zvířecích) buňkách. Většina metabolických poruch je genetická, některé jsou však „získané“ v důsledku stravy, toxinů, infekcí apod. Genetické metabolické poruchy jsou také známy jako vrozené chyby metabolismu.
Obecně jsou genetické metabolické poruchy způsobeny genetickými defekty, které mají za následek chybějící nebo nesprávně sestavené enzymy nezbytné pro některý krok v metabolickém procesu buňky.
Tři největší skupiny metabolických poruch jsou:
Čtvrtou skupinu, kanálopatie (některé z nich způsobují periodickou paralýzu a/nebo maligní hypertermii), lze rovněž považovat za metabolické poruchy, ačkoli ne vždy jsou takto klasifikovány. Tyto poruchy postihují iontové kanály v membránách buněk a organel, což vede k nesprávnému nebo neúčinnému přenosu iontů přes membrány.
Existuje také řada dalších metabolických poruch (např. nedostatek myoadenylátdeaminázy), které nelze jednoznačně zařadit do žádné z výše uvedených klasifikací.
Aromatické (fenylketonurie, alkaptonurie, ochronóza, tyrosinemie, albinismus, histidinemie) – Organické acidemie (nemoc z javorového sirupu v moči, propionová acidemie, methylmalonová acidemie, isovalerová acidemie, Deficit 3-Methylcrotonyl-CoA karboxylázy) – Transport (Cystinurie, Cystinóza, Hartnupova choroba, Fanconiho syndrom, Okulocerebrorenální syndrom, Lysinurická intolerance bílkovin) – Sulfur (Homocystinurie, Cystathioninurie, Hawkinsinurie) – Porucha cyklu močoviny (deficit N-acetylglutamát syntázy, deficit karbamoylfosfát syntázy I, deficit ornitin-transkarbamylázy, citrulinemie, argininosukcinová acidurie, argininemie, hyperamonemie) – glutarová acidemie typu 1 – hyperprolinemie – sarkosinemie – ostatní trimetylaminurie – nedostatek tetrahydrobiopterinu – nedostatek beta-ketothiolázy
intolerance laktózy – glykogenóza (typ I, typ II, typ III, typ IV, typ V, typ VI, typ VII) – metabolismus fruktózy (intolerance fruktózy, deficit fruktózové bisfosfatázy, esenciální fruktosurie) – metabolismus galaktózy (galaktosemie, Galaktosemie galaktosy-1-fosfát uridyltransferázy, Deficit galaktokinázy) – vstřebávání ostatních sacharidů ve střevě (Malabsorpce glukosy a galaktosy, Intolerance sacharosy) – metabolismus pyruvátu a glukoneogeneze (PCD, PDHA) – metabolismus glukosy a glukoneogeneze (PCD)
Pentosurie – Renální glykosurie
Lipoproteiny/lipidemie: Hyperlipidemie – Hypercholesterolemie – Familiární hypercholesterolemie – Xantom – Kombinovaná hyperlipidemie – Deficit lecitin cholesterol acyltransferázy – Tangierova choroba – Abetalipoproteinemie – Smith-Lemli-Opitzův syndrom
Mastné kyseliny: Adrenoleukodystrofie – Acyl-coA dehydrogenáza (krátký řetězec, střední řetězec, dlouhý řetězec 3-hydroxy, velmi dlouhý řetězec) – Karnitin (primární, I, II, -acylkarnitin) – Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu
Cu Wilsonova choroba/Menkesova choroba – Fe Hemochromatóza, aceruloplazminemie, atransferinemie – Zn Akrodermatitis enteropathica – PO43- Hypofosfatemie/Hypofosfatemie – Mg2+ Hypermagnezemie/Hypomagnezemie – Ca2+ Hyperkalcemie/Hypokalcémie/poruchy metabolismu vápníku – Biotin Deficit biotinidázy
Porucha elektrolytů – Na+ Hypernatrémie/Hyponatrémie – Acidóza (metabolická, respirační, mléčná) – Alkalóza (metabolická, respirační) – Smíšená porucha acidobazické rovnováhy – H2O Dehydratace/Hypervolémie – K+ Hypokalémie/Hyperkalémie – Cl- Hyperchlorémie/Hypochlorémie
Deficit dihydropyrimidindehydrogenázy – Hyperurikémie – Lesch-Nyhanův syndrom – Deficit purinové nukleosidfosforylázy – Xantinurie
Akutní intermitentní, Guntherův, Cutanea tarda, Erytropoetický, Hepatoerytropoetický, Dědičný kopro-, Variegate
nekonjugovaný (Lucey-Driscollův syndrom, Gilbertův syndrom, Crigler-Najjarův syndrom) – konjugovaný (Dubin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom).
Mukopolysacharidóza – 1:Hurler/Hunter – 3:Sanfilippo – 4:Morquio – 6:Maroteaux-Lamy – 7:Sly
Mukolipidóza – I-buněčná choroba – Pseudo-Hurlerova polydystrofie – Aspartylglukosaminurie – Fukosidóza – Alfa-mannosidóza – Sialidóza
Deficit alfa 1-antitrypsinu – Cystická fibróza – Amyloidóza (familiární středomořská horečka) – Akatalázie