Rasmussenova encefalitida

Rasmussenova encefalitida, známá také jako chronická fokální encefalitida (CFE), je vzácná zánětlivá neurologická porucha, charakterizovaná častými a závažnými záchvaty, ztrátou motorických schopností a řeči, hemiparézou (ochrnutím na jedné straně těla), encefalitidou (zánětem mozku) a demencí. Porucha, která postihuje jednu mozkovou hemisféru, se zpravidla vyskytuje u dětí mladších 15 let.

Příčiny a patofyziologie

U Rasmussenovy encefalitidy dochází k chronickému zánětu mozku s infiltrací T lymfocytů do mozkové tkáně. Ta postihuje pouze jednu mozkovou hemisféru, buď levou, nebo pravou. Tento zánět způsobuje trvalé poškození mozkových buněk, což vede k atrofii hemisféry; epilepsie, kterou to způsobuje, může sama přispívat k poškození mozku.

Příčina zánětu není známa: byla naznačena nákaza virem, ale důkazy pro to jsou neprůkazné. V 90. letech bylo naznačeno, že autoprotilátky proti glutamátovému receptoru GluR3 jsou důležité pro vyvolání onemocnění, ale to se již nepovažuje za tento případ. Nicméně novější studie uvádějí přítomnost autoprotilátek proti NMDA-typu podjednotky glutamátového receptoru GluRepsilon2 (protilátky proti NR2A) u podskupiny pacientů s Rasmussenovou encefalitidou.

Rasmussenova encefalitida byla zaznamenána s neuroviscerální porfyrií, akutní intermitentní porfyrií a po ADEM (akutní diseminovaná encefalomyelitida)[citace nutná].

Onemocnění postihuje většinou děti, s průměrným věkem 6 let. Nicméně každý desátý člověk s tímto onemocněním se v dospělosti rozvine.

Existují dvě hlavní stádia, kterým někdy předchází „prodromální stádium“ v délce několika měsíců. V akutním stádiu, které trvá čtyři až osm měsíců, je zánět aktivní a příznaky se postupně zhoršují. Patří mezi ně slabost jedné strany těla (hemiparéza), ztráta zraku na jedné straně zorného pole (hemianopie) a kognitivní obtíže (ovlivňují například učení, paměť nebo jazyk). Epileptické záchvaty jsou také hlavní součástí onemocnění, i když jsou často částečné. Obzvláště časté jsou záchvaty fokální motoriky nebo epilepsie partialis continua, které mohou být velmi obtížně kontrolovatelné pomocí léků.

Doporučujeme:  Stanford Binet Intelligence Scale

V chronickém nebo reziduálním stadiu zánět již není aktivní, ale postiženému zůstávají některé nebo všechny příznaky kvůli poškození, které zánět způsobil. Z dlouhodobého hlediska většina pacientů zůstává s některými epilepsií, ochrnutím a kognitivními problémy, ale závažnost se značně liší.

Diagnóza může být stanovena pouze na základě klinických příznaků spolu s testy, které vyloučí další možné příčiny. EEG obvykle ukáže elektrické rysy epilepsie a zpomalení mozkové aktivity v postižené hemisféře a MRI snímky mozku ukážou postupné zmenšování postižené hemisféry se známkami zánětu nebo zjizvení. Biopsie mozku může poskytnout velmi silné potvrzení diagnózy, ale to není vždy nutné.

MRI mozku osmileté ženy s Rasmussenovou encefalitidou. A. Prosinec 2008, pacientka byla prezentována s bolestí hlavy a epilepsií partialis continua. Jsou zde léze s lokálním otokem mozku v pravém temenním a týlním laloku a v pravé mozkové hemisféře. B. Duben 2009, stejná pacientka, nyní je v kómatu s epilepsií partialis continua. Dochází k progresi encefalitidy – levá mozková hemisféra byla postižena těžkým otokem mozku a posunem středových struktur.

V akutním stádiu je léčba zaměřena na zmírnění zánětu. Stejně jako u jiných zánětlivých onemocnění mohou být především používány steroidy, a to buď jako krátkodobá léčba vysokými dávkami, nebo v nižší dávce pro dlouhodobou léčbu. Intravenózní imunoglobulin je také účinný jak krátkodobě, tak dlouhodobě, zejména u dospělých, kde byl navržen jako léčba první volby. Mezi další podobné léčby patří plazmaferéza a takrolimus, i když je pro ně méně důkazů. Žádná z těchto léčeb nemůže zabránit vzniku trvalé invalidity.

Během reziduálního stadia nemoci, kdy již není aktivní zánět, je léčba zaměřena na zlepšení zbývajících příznaků. Standardní antiepileptika jsou obvykle neúčinná při kontrole záchvatů a může být nutné chirurgicky odstranit nebo odpojit postiženou mozkovou hemisféru, při operaci zvané hemisferektomie. To obvykle vede k další slabosti, hemianopsii a kognitivním problémům, ale druhá strana mozku může být schopna převzít některé funkce, zejména u malých dětí. Operace nemusí být vhodná, pokud je postižena levá hemisféra, protože tato hemisféra obsahuje většinu částí mozku, které ovládají jazyk. Hemisferektomie je však často velmi účinná při snižování záchvatů.

Doporučujeme:  Hyperreflexie

Pojmenován je po neurochirurgovi Theodoru Rasmussenovi (1910–2002), který nahradil Wildera Penfielda v čele Montrealského neurologického institutu a působil jako vrchní neurochirurg v Královské nemocnici Victoria.

Nadace pro hemisferektomii vznikla v roce 2008, aby pomáhala rodinám s dětmi, které mají Rasmussenovu encefalitidu a další onemocnění, která vyžadují hemisferektomii.

Dětský projekt RE byl založen v roce 2010 s cílem zvýšit povědomí o Rasmussenově encefalitidě. Jeho hlavním účelem je podpora vědeckého výzkumu zaměřeného na nalezení léku na tuto nemoc.