Recesivní gen

V genetice označuje termín „recesivní gen“ alelu, která způsobuje fenotyp (viditelnou nebo zjistitelnou vlastnost), který se projevuje pouze u homozygotního genotypu (organismus, který má dvě kopie stejné alely). Každý člověk má dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce. Pokud je genetický znak recesivní, musí člověk zdědit dvě kopie genu, aby se znak projevil. Oba rodiče tedy musí být nositeli recesivního znaku, aby se tento znak u dítěte projevil. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, je u každého dítěte 25% šance, že se u něj recesivní znak projeví.

Pojem „recesivní gen“ je součástí zákonů mendelovské dědičnosti, které vytvořil Gregor Mendel. Příkladem recesivních genů v Mendelových slavných pokusech s hrachem jsou geny, které určují barvu a tvar semenných lusků a výšku rostlin.

Autozomálně recesivní dědičnost je způsob dědičnosti genetických znaků na autozomech (22 chromozomů neurčujících pohlaví).

Na rozdíl od autozomálně dominantního znaku se recesivní znak fenotypově projeví pouze tehdy, když jsou přítomny dvě kopie genu (dvě alely). Jinými slovy, subjekt je pro daný znak homozygotní.

K recesivním genetickým poruchám dochází, když jsou oba rodiče přenašeči a každý z nich přispívá do embrya jednou alelou. Jelikož jsou oba rodiče heterozygoti pro danou poruchu, je pravděpodobnost, že se dvě alely nemoci dostanou k jednomu z jejich potomků, 25 % (u autozomálně dominantních znaků je tato pravděpodobnost vyšší). 50 % dětí (nebo 2/3 zbývajících dětí) jsou přenašeči. Pokud je jeden z rodičů homozygotní, projeví se znak u jeho potomků pouze v případě, že druhý rodič je rovněž přenašečem. V takovém případě je šance na onemocnění u potomků 50%.

Z technického hlediska je termín „recesivní gen“ nepřesný, protože recesivní není gen, ale fenotyp (nebo znak). Je třeba také poznamenat, že pojmy recesivita a dominance byly vyvinuty před molekulárním chápáním DNA a před molekulární biologií, a proto je mapování mnoha novějších pojmů na „dominantní“ nebo „recesivní“ fenotypy problematické. Mnoho znaků, které byly dříve považovány za recesivní, má mírné formy nebo biochemické abnormality, které vznikají v důsledku přítomnosti jedné kopie alely. To naznačuje, že dominantní fenotyp je závislý na přítomnosti dvou dominantních genů a přítomnost jednoho dominantního a jednoho recesivního genu vytváří určité prolínání dominantních i recesivních znaků.

Doporučujeme:  Střední čtvercová chyba

Recesivní geny jsou v Punnettově čtverci obvykle reprezentovány malým písmenem, na rozdíl od velkých písmen dominantních genů (viz příklad vpravo). Na příkladu písmene „T“ by se recesivní fyzický znak objevil pouze u „tt“ (homozygotní recesivní genotyp, označený modře). Forma „tt“ se nazývá heterozygotní (označená purpurovou barvou s červeným okrajem), a přestože je přítomna recesivní alela, projevuje se (stává se fenotypem) dominantní gen. Homozygotní dominantní genotyp je „TT“ (označen červeně).

Gregor Mendel prováděl při zkoumání znaků mnoho pokusů na rostlinách hrachu (Pisum sativum), které si vybral kvůli jednoduchosti a malé rozmanitosti znaků a krátké době klíčení. Experimentoval s barvou (zelená vs. žlutá), velikostí (krátká vs. vysoká), strukturou hrachu (hladká vs. vrásčitá) a mnoha dalšími. Při troše štěstí vykazovaly vlastnosti, které se u těchto rostlin jasně projevovaly, dominantní a recesivní formu. U mnoha organismů tomu tak není.

Například při testování barvy rostlin hrachu vybral dvě zelené rostliny, protože zelená byla častější než žlutá. Spářil je a zkoumal potomstvo. Pokračoval v páření pouze těch, které se jevily jako zelené, a nakonec se žluté přestaly rodit. Také žluté rostliny pároval dohromady a zjistil, že se rodí pouze žluté.

Mendel zjistil, že je to proto, že žlutá barva je recesivní znak, který se objevuje pouze tehdy, když není přítomna zelená barva, dominantní znak. Také určil, že dominantní znak se projeví bez ohledu na to, zda je recesivní znak přítomen, nebo ne.

Dominance/recesivita se týká fenotypu, nikoli genotypu. Příkladem je srpkovitá anémie. Srpkovitý genotyp je způsoben změnou jednoho páru bází v genu pro beta-globin: normální = GAG (glu), srpkovitý = GTG (val). Se srpkovitým genotypem je spojeno několik fenotypů: –

Tento příklad ukazuje, že o dominanci/recesivitě lze hovořit pouze s ohledem na jednotlivé fenotypy.

Doporučujeme:  Taxonomie (biologie)

Další recesivní poruchy: –