Rozštěp patra

Rozštěpený ret a rozštěp patra, které se mohou také objevit společně jako rozštěp rtu a patra, jsou variacemi typu rozštěpu vrozené deformity způsobené abnormálním vývojem obličeje během těhotenství. Tento typ deformity je někdy označován jako rozštěp. Rozštěp je subdivize v přirozené struktuře těla, pravidelně se tvoří před narozením. Rozštěpený ret nebo patro lze úspěšně léčit chirurgickým zákrokem brzy po narození. Rozštěpený ret nebo patro se vyskytuje někde mezi jedním z 600-800 porodů. Termín zaječí ret se někdy používá hovorově k popisu stavu kvůli podobnosti zaječího rtu. Čínské slovo pro rozštěp rtu je tuchun (兔唇), doslova „zaječí pysk“.

Je-li postižena pouze kožní tkáň, hovoří se o rozštěpu rtu. Rozštípnutý ret se tvoří v horní části rtu buď jako malá mezera nebo vryp v rtu (částečný nebo neúplný rozštěp) nebo pokračuje do nosu (úplný rozštěp). Rozštípnutý ret se může objevit jako jednostranný (jednostranný) nebo oboustranný (oboustranný). Je způsoben selháním fúze maxilárních a mediálních nosních procesů (tvorba primárního patra).

Mírná forma rozštěpu rtu je mikroformní rozštěp. Mikroformní rozštěp se může jevit jako malý důlek v červené části rtu nebo může vypadat jako jizva od rtu až k nosní dírce. V některých případech je zasažena svalová tkáň na rtu pod jizvou a může vyžadovat rekonstrukční chirurgický zákrok. Doporučuje se, aby novorozenci s mikroformní rozštěpem byli co nejdříve vyšetřeni kraniofaciálním týmem, aby se určila závažnost rozštěpu.
Herec Joaquin Phoenix je příkladem člověka s mikroformní rozštěpem, který nevyžadoval chirurgický zákrok.

Rozštěpené patro je stav, při kterém nejsou dvě desky lebky, které tvoří tvrdé patro (střecha úst), zcela spojeny. Měkké patro je v těchto případech rozštěpené také. Ve většině případů je rozštěpený ret také přítomen. Rozštěpené patro se vyskytuje přibližně u jednoho ze 700 živě narozených dětí na celém světě.

K rozštěpu patra může dojít jako úplný (měkké a tvrdé patro, případně včetně mezery v čelisti) nebo neúplný (díra ve střeše úst, obvykle jako rozštěp měkkého patra). Když dojde k rozštěpu patra, uvula se obvykle rozštěpí. Dochází k němu v důsledku selhání fúze postranních palatinových procesů, nosní přepážky a/nebo středních palatinových procesů (tvorba sekundárního patra).

Díra ve střeše úst způsobená rozštěpem spojuje ústa přímo s nosní dutinou.

Poznámka: další obrázky ukazují střechu úst. Horní část ukazuje nos, rty jsou zbarveny do růžova. Pro přehlednost obrázky zobrazují bezzubé dítě.

Přímým důsledkem otevřeného spojení mezi ústní dutinou a nosní dutinou je velopharyngeální insuficience (VPI). Kvůli této mezeře uniká do nosní dutiny vzduch, což má za následek hypernazální rezonanci hlasu a nosní emise. Sekundární účinky VPI zahrnují chyby artikulace řeči (např. distorze, substituce a opomenutí) a kompenzační poruchy artikulace (např. glotální zarážky a zadní nosní frikativa). Možné možnosti léčby zahrnují logopedii, protézy, zvětšení zadní hltanové stěny, prodloužení patra a chirurgické zákroky.

Prevalence mezi rasovými skupinami

Míra prevalence hlášená u živě narozených dětí s nebo bez rozštěpu patra (CL +/- P) a rozštěpu patra samotného (CPO) se liší v rámci různých rasových skupin.

Nejvyšší prevalence (CL +/- P) je hlášena u domorodých Američanů a Asiatů. Nejnižší prevalence je u Afričanů.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]

Míra výskytu CPO je podobná u bělochů, Afričanů, severoamerických domorodců a Asiatů.

Prevalence „rozštěpu uvuly“ se pohybovala od 0,02% do 18,8% s nejvyššími čísly nalezenými mezi Chippewou a Navahy a nejnižšími obecně u Afričanů.[Jak na odkaz a odkaz na shrnutí nebo text]

Během prvních šesti až osmi týdnů těhotenství se tvoří tvar hlavy embrya. Pět primitivních tkáňových laloků roste:

Pokud se tyto tkáně nesetkají, objeví se mezera v místě, kde se tkáně měly spojit (srůst). K tomu může dojít v kterémkoli místě spojení, nebo současně v několika nebo všech z nich. Výsledná vrozená vada odráží místa a závažnost jednotlivých selhání srůstu (např. od malého rtu nebo trhliny na patře až po zcela znetvořený obličej).

Horní ret se tvoří dříve než patro, od prvních tří laloků pojmenovaných a až c výše. Vytvoření patra je posledním krokem ve spojení pěti embryonálních laloků obličeje a zahrnuje zadní části laloků b a c. Tyto zadní části se nazývají palatální police, které rostou směrem k sobě, dokud se uprostřed nespojí. Tento proces je velmi zranitelný vůči mnoha toxickým látkám, látkám znečišťujícím životní prostředí a nutriční nerovnováze. Biologické mechanismy vzájemného uznávání obou polic a způsob, jakým jsou slepeny dohromady, jsou poměrně složité a nejasné navzdory intenzivnímu vědeckému výzkumu.

Doporučujeme:  Neurální koreláty vědomí

Příčina vzniku rozštěpu rtu a rozštěpu patra může být genetické povahy. Specifický gen, který zvyšuje výskyt těchto deformit trojnásobně, byl identifikován v roce 2004, jak uvádí BBC.

Vlivy prostředí mohou také způsobovat rozštěpování orofaciálního ústrojí nebo s ním vzájemně působit. Vědci zkoumali sezónní příčiny (například expozici pesticidům), příjem mateřské stravy a vitamínů, retinoidy, které patří do rodiny vitamínů A, antikonvulziva, alkohol, užívání cigaret, sloučeniny dusičnanů, organická rozpouštědla, rodičovskou expozici olovu a nelegální drogy (kokain, crack kokain, heroin atd.) jako teratogeny, které zvyšují možnost rozštěpování.

Pokud se člověk narodí s rozštěpem, pravděpodobnost, že se mu narodí dítě s rozštěpem, se vzhledem k žádnému jinému zjevnému faktoru zvyšuje na 1 ze 14. Výzkum pokračuje ve zkoumání, do jaké míry může kyselina listová snížit výskyt rozštěpu.

V některých případech je rozštěp patra způsoben syndromy, které také způsobují jiné problémy. Sticklerův syndrom může způsobit rozštěp rtu a patra, bolesti kloubů a krátkozrakost. Loeys-Dietzův syndrom může způsobit rozštěp patra nebo bifidní uvulu, hypertelorismus a aortální aneurysma. Mnoho rozštěpů běží v rodinách, i když se nezdá, že by byl přítomen nějaký identifikovatelný syndrom.

Rozštěp rtu a patra je velmi dobře léčitelný, nicméně druh léčby závisí na typu a závažnosti rozštěpu.
Většina dětí s určitou formou rozštěpu je sledována rozštěpem patra nebo kraniofaciálním týmem v průběhu mladé dospělosti. Péče může být celoživotní. Léčebné postupy se mohou lišit mezi kraniofaciálními týmy. Například některé týmy čekají na korekci čelisti až do věku 10 až 12 let (argument: růst je méně vlivný, protože opadavé zuby jsou nahrazeny trvalými zuby, čímž se dítě zachrání před opakovanými korekčními operacemi), zatímco jiné týmy korigují čelist dříve (argument: je potřeba méně řečové terapie než v pozdějším věku, kdy se řečová terapie stává těžší). V rámci týmů se může léčba lišit mezi jednotlivými případy v závislosti na typu a závažnosti rozštěpu.

Během prvních 2-3 měsíců po narození se provádí chirurgický zákrok na uzavření rozštěpu rtu. Zatímco chirurgický zákrok na opravu rozštěpu rtu může být proveden brzy po narození, často je preferovaný věk přibližně 10 týdnů věku, podle „pravidla 10 s“ vytvořeného chirurgy Wilhelmmesenem a Musgravem v roce 1969 (dítě je nejméně 10 týdnů věku; váží nejméně 10 liber a má nejméně 10 g hemoglobinu). Pokud je rozštěp oboustranný a rozsáhlý, mohou být nutné dva chirurgické zákroky na uzavření rozštěpu, jedna strana první a druhá strana o několik týdnů později. Nejčastějším zákrokem na opravu rozštěpu rtu je Millardův zákrok, jehož průkopníkem je Ralph Millard.

Neúplný rozštěp rtu často vyžaduje stejnou operaci jako úplný rozštěp. To se provádí ze dvou důvodů. Za prvé skupina svalů potřebná k sešití rtů prochází horním rtem. Aby se obnovila úplná skupina, musí být proveden úplný řez. Za druhé, aby se vytvořila méně nápadná jizva, chirurg se snaží jizvu srovnat s přirozenými linkami v horním rtu (jako jsou hrany filtrum) a zastrčit stehy co nejdále nosem. Neúplný rozštěp dává chirurgovi více tkáně, se kterou může pracovat, a vytváří tak pružnější a přirozeněji vypadající horní ret.

D. Ralph Millard byl průkopníkem techniky rotace-postupu
při opravě rozštěpu rtu, první zákrok provedl na jednotce
mobilní armádní chirurgické nemocnice v Koreji. Tato technika je standardem používaným k opravě jednostranného rozštěpu rtu po celém světě.

Opravená rozštěp patra na 64leté hispánské ženě.

Často je rozštěp patra dočasně uzavřen pomocí palatálního obturatoru. obturator je protetický přístroj vyrobený tak, aby pasoval na střechu úst zakrývajících mezeru.

Rozštěpení patra lze také korigovat chirurgickým zákrokem, obvykle prováděným mezi 9 a 18 měsíci. Přibližně 20-25% vyžaduje pouze jednu operaci patra, aby bylo dosaženo kompetentní velopharyngeální chlopně schopné produkovat normální, ne-hypernazální řeč. Nicméně, kombinace chirurgických metod a opakovaných operací jsou často nutné s tím, jak dítě roste. Jednou z nových inovací opravy rozštěpu rtu a rozštěpu patra je přístroj Latham. Latham se chirurgicky zavádí pomocí špendlíků během 4. nebo 5. měsíce dítěte. Poté, co je na místě, lékař, nebo rodiče, denně otáčejí šroubem, aby se rozštěp spojil a pomohl tak při budoucí opravě rtu a/nebo patra.

Doporučujeme:  Vážený průměr

Pokud rozštěp zasahuje do čelistního alveolárního hřbetu, mezera se obvykle koriguje vyplněním mezery kostní tkání. Kostní tkáň lze pacientovi získat z vlastní brady, žebra nebo kyčle.

Léčba řeči a sluchu

Do ušního bubínku se často vkládá tympanostomická trubice, která provzdušňuje střední ucho. To je často prospěšné pro sluchovou schopnost dítěte.
Problémy s řečí obvykle léčí patolog pro řeč. V některých případech se provádí operace hltanu, která reguluje proudění vzduchu během řeči a snižuje nosní zvuky.

Upozorňujeme, že rozvrh každého jednotlivého pacienta je ošetřován případ od případu a může se lišit podle nemocnice.

K léčbě tohoto onemocnění se běžně používá kraniofaciální tým. Většina nemocnic stále používá kraniofaciální týmy, ale jiné dělají posun směrem k specializovaným programům rozštěpu rtu a patra. Zatímco kraniofaciální týmy jsou široce obeznámeny se všemi aspekty kraniofaciálních podmínek, specializované týmy rozštěpu rtu a patra jsou schopny věnovat mnoho svého úsilí tomu, aby byly na špičce nových pokroků v péči o rozštěp rtu a patra.

Mnoho špičkových dětských nemocnic vyvíjí vlastní kliniky CLP s cílem poskytovat pacientům komplexní multidisciplinární péči od narození až po dospívání. Umožnit celému týmu pečovat o dítě po celou dobu jeho léčby rozštěpem rtu a patra (která probíhá) umožňuje dosáhnout nejlepších výsledků ve všech aspektech péče o dítě. Individuální přístup sice může přinést významné výsledky, současné trendy však naznačují, že týmová péče vede k lepším výsledkům pro pacienty s CLP. .

Kompletní seznam kraniofaciálních týmů je k dispozici prostřednictvím Nadace Cleft Palate

Dítě krmené pomocí Habermanova krmítka. Vzpřímená poloha vsedě umožňuje gravitaci, která dítěti usnadňuje polykání mléka

Rozštěp může způsobit problémy s příjmem potravy, onemocnění ucha, řeči a socializace.

Vzhledem k nedostatečnému sání může mít kojenec s rozštěpem potíže s příjmem potravy. Kojenec s rozštěpem patra bude mít větší úspěch při krmení ve vzpřímenější poloze. Gravitace pomůže zabránit průniku mléka nosem dítěte, pokud má rozštěp patra. Gravitace krmení lze dosáhnout použitím specializovaného vybavení, jako je Habermanův krmič, nebo použitím kombinace bradavek a vložek lahve, které se běžně používají u jiných kojenců. Velký otvor, příčný řez nebo štěrbina v bradavce, vyčnívající bradavka a tlak aplikovaný na vložku lahve rukou pečovatele může mít za následek kontrolovatelný průtok k kojenci bez stigmatu způsobeného specializovaným vybavením.

Jedinci s rozštěpem také čelí mnoha infekcím středního ucha, které mohou nakonec vést k úplné ztrátě sluchu. Eustaciánské trubice a vnější zvukovody mohou být šikmé nebo křivolaké, což vede k potravě nebo jiné kontaminaci části těla, která je normálně samočistící.

Vzhledem k tomu, že se při výslovnosti používají rty i patro, potřebují jedinci s rozštěpem obvykle pomoc logopeda. Sbližování s kojencem, navazování vztahů s rodinou a komunitou může být přerušeno neočekávaným vzezřením, neobvyklou řečí a nezbytnými chirurgickými zákroky. Stěžejní může být podpora rodičů i dítěte. (viz Psychosociální otázky)

Mít rozštěp patra nevede nevyhnutelně k psychosociálním problémům. Většina dětí, kterým byl rozštěp rtů včas opraven, má šťastné mládí a zdravý společenský život. Je však důležité mít na paměti, že adolescenti s rozštěpem patra jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje psychosociálních problémů, zejména těch, které se týkají sebepojetí, vrstevnických vztahů a vzhledu. Je důležité, aby si rodiče byli vědomi psychosociálních problémů, kterým mohou jejich adolescenti čelit, a věděli, kam se obrátit, pokud problémy vzniknou.

Rozštěp patra může mít dopad na sebeúctu, sociální dovednosti a chování jedince. Existuje velké množství výzkumů věnovaných psychosociálnímu rozvoji jedinců s rozštěpem patra. Sebeobecnost může být nepříznivě ovlivněna přítomností rozštěpu patra. Výzkumy ukázaly, že v raných předškolních letech (ve věku 3-5 let) mívají děti s rozštěpem patra sebepojetí, které je podobné jejich vrstevníkům bez rozštěpu. Nicméně s přibývajícím věkem a nárůstem sociálních interakcí s ostatními dětmi mají děti s rozštěpem tendenci hlásit větší nespokojenost s vrstevnickými vztahy a vyšší míru sociální úzkosti. Odborníci usuzují, že je to pravděpodobně způsobeno souvisejícím stigmatem viditelných deformit a abnormalit řeči, pokud jsou přítomny. Děti, které jsou hodnoceny jako atraktivní, bývají vnímány jako inteligentnější, vykazují pozitivnější sociální chování a je s nimi zacházeno pozitivněji než s dětmi s rozštěpem patra. Děti s rozštěpem mají tendenci hlásit pocity hněvu, smutku, strachu a odcizení od svých vrstevníků. Přesto se tyto děti podobaly svým vrstevníkům, pokud jde o to, „jak moc se měly rády“.

Doporučujeme:  Separační úzkostná porucha

Vztah mezi rodičovskými postoji a sebepojetím dítěte je v předškolním věku klíčový. Uvádí se, že zvýšená hladina stresu u matek korelovala se sníženými sociálními dovednostmi jejich dětí. Silné sítě podpory rodičů mohou pomoci zabránit rozvoji negativního sebepojetí u dětí s rozštěpem patra. V pozdějších předškolních a raných základních letech již není rozvoj sociálních dovedností ovlivněn pouze rodičovskými postoji, ale začíná být formován jejich vrstevníky. rozštěp patra může ovlivnit chování předškoláků. Odborníci navrhují, aby rodiče diskutovali se svými dětmi o způsobech, jak zvládat negativní sociální situace související s rozštěpem patra. Dítě, které nastupuje do školy, by se mělo naučit správné (a věkově odpovídající) pojmy související s rozštěpem. Schopnost sebevědomě vysvětlit tento stav ostatním může omezit pocity trapnosti a rozpaků a omezit negativní sociální zkušenosti.

S dospíváním dětí, tedy obdobím mezi 13. a 19. rokem věku, se dynamika vztahů mezi rodiči a dětmi mění, protože pozornost je nyní soustředěna na skupiny vrstevníků. Dospívající s rozštěpem patra se vypořádá s typickými problémy, kterým čelí většina jejich vrstevníků, včetně problémů spojených se sebeúctou, randěním a sociálním přijetím. Dospívající však považují vzhled za nejdůležitější vlastnost nad inteligencí a humorem. Vzhledem k tomu jsou dospívající náchylní k dalším problémům, protože před svými vrstevníky nemohou skrýt své obličejové rozdíly. Muži se obvykle vypořádávají s problémy spojenými s odvykáním, pozorností, myšlením a internalizací a mohou případně rozvinout úzkostné deprese a agresivní chování. U žen je větší pravděpodobnost vzniku problémů spojených s vlastním pojetím a vzhledem. Jedinci s rozštěpem patra se často vypořádávají s ohrožením své kvality života z mnoha důvodů včetně: neúspěšných sociálních vztahů, odchylky společenského vzhledu a vícečetných operací. Jedinci s rozštěpem patra mají často nižší QOL skóre než jejich vrstevníci. Psychosociální fungování jedinců s rozštěpem patra se po operaci často zlepšuje, ale netrvá kvůli nereálným očekáváním operace.

V některých zemích jsou deformace rozštěpu rtu nebo patra považovány za důvody (obecně tolerované nebo úředně schválené) k provedení potratu po překročení zákonné věkové hranice plodu, přestože plod není v ohrožení života nebo končetiny. Někteří ochránci lidských práv tvrdí, že tato praxe „kosmetické vraždy“ se rovná eugenice. Britská duchovní Joanna Jepsonová, která sama trpěla vrozenou deformitou čelisti (nikoliv rozštěpem rtu nebo patra, jak se někdy uvádí), zahájila právní kroky k zastavení této praxe ve Spojeném království, jak uvádí CNN a BBC. Všimněte si, že ve Spojeném království by potrat nikdy nemohl být ospravedlněn podle zákona o potratech z roku 1967 na základě toho, že rozštěp rtu a patra není považován za vážný handicap.

Rozštěp rtu a patra u zvířat

Rozštěpené rty a patra jsou občas vidět u skotu a psů, a zřídka u ovcí, koček, koní, pand a fretek. Nejčastěji, defekt zahrnuje rty, rhinarium, a premaxilla. Rozštěpené tvrdé a měkké patro jsou někdy vidět s rozštěpem rtu. Příčina je obvykle dědičná. Brachycephalic psi jako Boxers a Boston Terriers jsou nejčastěji postiženy. Dědičná porucha s neúplnou penetranci byl také navrhl Shih tzus, švýcarských ovčáků, Bulldogs, a Pointers. U koní, to je vzácný stav obvykle zahrnující kaudální měkké patro. V Charolais skot, rozštěpy jsou vidět v kombinaci s arthrogrypózou, který se dědí jako autosomální recesivní rys. To je také zdědil jako autosomální recesivní rys u Texel ovcí. Další přispívající faktory mohou zahrnovat nedostatek výživy matky, vystavení in utero virovým infekcím, trauma, drogy, nebo chemikálie, nebo požití toxinů matkou, jako jsou některé lupiny skotu během druhého nebo třetího měsíce březosti. Použití kortikosteroidů během březosti u psů a požití Veratrum californicum březími ovcemi byly také spojovány s rozštěpem formace.

Obtíže s ošetřováním je nejčastější problém spojený s rozštěpy, ale aspirační pneumonie, regurgitace, a podvýživa jsou často vidět s rozštěpem patra a je běžnou příčinou úmrtí. Poskytování výživy prostřednictvím krmné trubice je často nutné, ale korekční operace u psů lze provést do věku dvanácti týdnů. Pro rozštěp patra, tam je vysoká míra chirurgického selhání s následkem opakovaných operací. Chirurgické techniky pro rozštěp patra u psů patří protéza, sliznice klapky, a mikrovaskulární volné klapky. Postižená zvířata by neměla být chována vzhledem k dědičné povaze tohoto stavu.

Diskusní fóra obecné podpory