Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus) je vzácná genetická porucha charakterizovaná nadměrným fyzickým růstem během prvních 2 až 3 let života. Porucha může být doprovázena autismem, mírnou mentální retardací, opožděným motorickým, kognitivním a sociálním vývojem, hypotonií (nízký svalový tonus) a poruchami řeči. Děti se Sotosovým syndromem bývají při narození velké a jsou často vyšší, těžší a mají větší hlavu (makrocefalii), než je u jejich věku obvyklé. Známky poruchy, které se u jednotlivých jedinců liší, zahrnují disportionálně velkou a dlouhou hlavu s mírně vystupujícím čelem, velké ruce a nohy, hypertelorismus (abnormálně zvětšená vzdálenost mezi očima) a zmenšující se oči. Může se také objevit nemotornost, neohrabaná chůze a neobvyklá agresivita nebo podrážděnost. Ačkoli se většina případů Sotosova syndromu vyskytuje sporadicky, byly hlášeny také případy v rodině. Je podobný Weaverovu syndromu.
Byl pojmenován po americkém pediatrovi Juanu Fernandezovi Sotosovi, který o něm poprvé informoval v roce 1927, když pracoval se čtyřmi dalšími, kteří tento stav charakterizovali. Takže zahrnutí apostrofu jako o Sotově syndromu není správné.
Incidence je přibližně 1 ze 14.000 porodů.[citace nutná]
Vyznačuje se přerůstáním a pokročilým věkem kostí. Postižení jedinci jsou dysmorfní s makrodolichocefalií, podsaditými palpebrálními štěrbinami a špičatou bradou. Obličejový vzhled je nejvýraznější v raném dětství. Postižení kojenci a děti mají tendenci rychle růst; jsou výrazně vyšší než jejich sourozenci a vrstevníci a mají neobvykle velkou hlavu. Dospělá výška je však obvykle v normálním rozmezí.
Lidé se Sotosovým syndromem mají často poruchu intelektu a většina z nich má také problémy s chováním. Mezi časté problémy s chováním patří porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), fobie, obsese a nutkání, záchvaty vzteku a impulzivní chování. Časté jsou také problémy s řečí a jazykem. Postižení jedinci mají často problémy s produkcí zvuku, koktáním a monotónním hlasem. Slabý svalový tonus (hypotonie) může navíc oddálit další aspekty raného vývoje, zejména motorické dovednosti, jako je sezení a plazení.
Mezi další příznaky Sotosova syndromu patří abnormální mimotělní zakřivení páteře (skolióza), záchvaty, srdeční nebo ledvinové vady, ztráta sluchu a problémy se zrakem. U některých kojenců s touto poruchou dochází ke zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka) a špatnému příjmu potravy. U několika osob se Sotosovým syndromem se rozvinula rakovina, nejčastěji v dětství, ale žádná jednotlivá forma rakoviny nebyla s tímto onemocněním spojována. Zůstává nejisté, zda Sotosův syndrom zvyšuje riziko specifických typů rakoviny. Pokud mají lidé s touto poruchou jakékoli zvýšené riziko rakoviny, je jejich riziko jen o málo vyšší než u běžné populace.
Mutace v genu NSD1 způsobují Sotosův syndrom. Gen NSD1 poskytuje návod na tvorbu proteinu, který se podílí na normálním růstu a vývoji. Funkce tohoto proteinu však není známa. V japonské populaci nejčastější genetická změna vedoucí k Sotosovu syndromu odstraňuje genetický materiál z oblasti chromozomu 5 obsahujícího gen NSD1. V jiných populacích se malé mutace v genu NSD1 objevují častěji. Genetické změny zahrnující gen NSD1 brání jedné kopii genu v tvorbě jakéhokoli funkčního proteinu. Není jasné, jak snížené množství tohoto proteinu během vývoje vede k poruchám učení, přerůstání a dalším rysům Sotosova syndromu.
Přibližně 95 procent případů Sotosova syndromu se vyskytuje u lidí bez anamnézy poruchy v jejich rodině. Většina těchto případů je důsledkem nových mutací zahrnujících gen NSD1. Bylo popsáno několik rodin s více než jedním postiženým členem rodiny. Tyto případy pomohly výzkumníkům určit, že Sotosův syndrom má autosomálně dominantní vzorec dědičnosti. Autosomálně dominantní dědičnost znamená, že jedna kopie změněného genu v každé buňce postačuje k vyvolání poruchy.
Pro Sotosův syndrom neexistuje standardní léčebný postup. Léčba je symptomatická.
Sotosův syndrom není život ohrožující poruchou a pacienti mohou mít normální délku života. Počáteční abnormality Sotosova syndromu obvykle vymizí, jakmile se rychlost růstu stane normální po prvních několika letech života. Vývojové opoždění se může zlepšit ve školním věku; problémy s koordinací však mohou přetrvávat až do dospělosti.