Spina bifida (latinsky: „rozdělená páteř“) je vývojová vrozená vada postihující neurální trubici: neúplné uzavření embryonální neurální trubice má za následek neúplně vytvořenou míchu. Kromě toho se obratle překrývající otevřenou část míchy zcela netvoří a zůstávají nevyužité a otevřené. To umožňuje, aby abnormální část míchy trčela ven otvorem v kostech. Může, ale nemusí být tekutinou vyplněný vak obklopující otevřenou míchu. Mezi další vady neurální trubice patří anencefalie, stav, kdy se část neurální trubice, která se stane mozkem, nezavře, a encefalokela, což má za následek, že ostatní části mozku zůstávají nevyužité.
Spina bifida může být chirurgicky uzavřena po narození, ale poškození nervů je trvalé a to neobnoví normální funkci postižené části míchy. Jedinec s tímto onemocněním bude mít dysfunkci míchy a přidružených nervů od bodu otevřené vady a níže. Intrauterinní chirurgický zákrok na spina bifida byl také proveden a bezpečnost a účinnost tohoto postupu je v současné době zkoumána. Výskyt spina bifida může být snížen až na 70 procent, pokud se denně doplňky kyseliny listové jsou užívány před početím.
Ty se liší v závislosti na rozsahu defektu páteře a liší se mezi níže popsanými podtypy.
Nejčastějším umístěním malformací je bederní a sakrální oblast míchy. Bederní nervy ovládají svaly v oblasti kyčle, nohy, kolena a chodidla a pomáhají udržovat tělo vzpřímené. Sakrální nervy ovládají některé svaly v chodidlech, střevech a močovém měchýři a schopnost mít erekci. V těchto oblastech lze očekávat určitý stupeň poškození, což má za následek různý stupeň ochrnutí, absenci kožního vjemu a špatnou nebo chybějící kontrolu střev a/nebo močového měchýře, stejně jako zakřivení páteře (skolióza) (v závislosti na závažnosti a umístění poškození léze na páteři). Tito jedinci jsou zřídka intelektuálně postižení. Děti s spina bifida mají často hydrocefalus, který spočívá v nadměrném hromadění mozkomíšního moku v komorách mozku.
Syndrom Tethered Spinal Cord (s příznaky, jako je bolest dolní části těla, slabost nohou, inkontinence, skolióza, necitlivost) je častým problémem spojeným s spina bifida. Vskutku, všichni pacienti s spina bifida myelomeningocele mají Tethered Cord na zobrazovacích studiích, jako je magnetická rezonance zobrazování, ale ne u všech se objeví příznaky. Uvázaný pupečník je považován za výsledek zjizvené tkáně, která se tvoří po počátečním chirurgickém zákroku k uzavření otevřeného defektu. Příznaky způsobené uvázaným pupečníkem jsou vzácné v kojeneckém a raném dětství. Jakmile se příznaky rozvinou, je důležité stanovit diagnózu včas, před trvalým poškozením míchy a nervů.
Podle Spina Bifida Association of America (SBAA) se u více než 73 procent lidí s spina bifida vyvine alergie na latex, od mírné až po život ohrožující. Běžné používání latexu ve zdravotnických zařízeních způsobuje, že se jedná o zvlášť závažný problém. Nejčastějším přístupem je snaha vyhnout se rozvoji alergie tím, že se zamezí kontaktu s výrobky obsahujícími latex, jako jsou vyšetřovací rukavice, katétry a mnoho výrobků používaných zubními lékaři.
Diagnóza různých typů
Rentgenový snímek Spina bifida occulta v S-1
Occulta je latinsky „skrytý“. Jedná se o jednu z nejmírnějších forem spina bifida, i když stupeň postižení se může lišit v závislosti na umístění léze.
Při okultě nedochází k otevírání zad, ale vnější část některých obratlů není zcela uzavřená. Roztržení obratlů je tak malé, že mícha nevyčnívá. Kůže v místě léze může být normální, nebo z ní mohou vyrůstat nějaké chloupky; může se objevit dolíček v kůži, lipom, dermální sinus nebo mateřské znaménko.
Mnoho lidí s nejmírnější formou tohoto typu spina bifida ani nevědí, že ji mají, nebo příznaky se neobjeví až později v životě. Lidé s spina bifida occulta může trpět upoutané míchy od diastematomyelia nebo lipom v lipomyelomeningocele, kdy mícha dostane uvězněn pod postiženou úroveň rostoucí páteře. To může způsobit neurologické problémy nohou a močového měchýře.
Systematický přezkum radiografických výzkumných studií nenalezl žádný vztah mezi spina bifida occulta a bolestmi zad. Novější studie, které nebyly do přezkumu zahrnuty, podporují negativní zjištění.
Jiné studie však naznačují, že spina bifida occulta není vždy neškodná. Jedna studie zjistila, že mezi pacienty s bolestmi zad, závažnost je horší, pokud spina bifida occulta je přítomen.
Nejméně častou formou spina bifida je zadní meningocele (nebo meningeální cysty).
U zadní meningokély jsou vnější plochy některých obratlů otevřené (neužívané) a meninges jsou poškozeny a vytlačeny ven otvorem, objevují se jako vak nebo cysta, která obsahuje mozkomíšní mok. Mícha a nervy nejsou zapojeny a jejich funkce je normální.
U přední meningokély jsou postiženy vnitřní strany obratlů a cysta vyčnívá do retroperitonea nebo presakrálního prostoru.
Kromě spina bifida, příčiny meningokély patří teratom a další nádory sacrococcyx a presacral prostoru, a Currarino syndrom. Obvykle meningokéla nemá žádné negativní dlouhodobé účinky, i když existují zprávy o upoutané šňůry.
V této nejzávažnější a nejběžnější formě umožňuje nepoužitá část páteře, aby mícha vyčnívala otvorem v překrývajících se obratlích. Mentální membrány, které pokrývají míchu, mohou, ale nemusí tvořit vak obklopující míšní elementy. Navenek může cysta připomínat nesouvisející defekt, sakrokokcygeální teratom. Spina bifida s myeloschizou je nejzávažnější formou spina bifida cystica. Při této defektu se neurální záhyby nesetkají a spojí se tak, že mícha zůstane otevřená a postiženou oblast představuje zploštělá hmota nervové tkáně podobná destičce bez překrývající se kůže nebo membrány. Expozice těchto nervů a tkání činí dítě náchylnější k život ohrožujícím infekcím. Nepoužité elementy míchy mohou být chirurgicky uzavřeny spolu s překrývajícím se svalem a kůží krátce po narození (viz léčebný bod níže).
Nedokončeně uzavřená část míchy a nervy, které vznikají na této úrovni míchy, jsou poškozeny nebo nejsou správně vyvinuty. V důsledku toho obvykle dochází k určitému stupni ochrnutí a ztrátě citlivosti pod úrovní defektu míchy. Čím vyšší je tedy úroveň defektu, tím závažnější je s tím spojená nervová dysfunkce a následná paralýza. Lidé mohou mít problémy s chůzí, ztrátu citlivosti, deformace kyčlí, kolen nebo chodidel a ztrátu svalového tonu. V závislosti na umístění léze se může objevit intenzivní bolest, která vzniká v dolní části zad a pokračuje po noze až do zadní části kolena.
Většina dětí a dospělých s tímto onemocněním má problémy s kontrolou střev a močového měchýře, protože nervy, které řídí tyto funkce, vznikají v nejnižší části míchy. To může vést k inkontinenci z neurogenního močového měchýře.
Mnoho jedinců s spina bifida bude mít přidruženou abnormalitu mozečku, tzv. malformace Arnold Chiari II. U postižených jedinců je zadní část mozku vytlačena ze zadní části lebky dolů do horní části krku. Přibližně u 90 procent lidí s myelomeningocele, hydrocefalus se objeví také proto, že vytlačený mozeček narušuje normální tok mozkomíšního moku.
Myelomeningokéla (nebo možná zjizvení v důsledku chirurgického zákroku) přivazuje míchu k obalujícímu obratli. U některých jedinců to způsobuje značnou trakci míchy a může to vést ke zhoršení ochrnutí, skolióze (vrozený stav, kdy dochází k abnormálnímu bočnímu zakřivení páteře), bolesti zad nebo zhoršení funkce střev a/nebo močového měchýře.
Spina bifida je způsobena selháním nervové trubice uzavřít během prvního měsíce embryonálního vývoje (často dříve, než matka ví, že je těhotná).
Různá prevalence spina bifida v různých lidských populacích a rozsáhlé důkazy z myších kmenů s spina bifida naznačuje genetický základ tohoto stavu. Stejně jako u jiných lidských onemocnění, jako je rakovina, hypertenze a ateroskleróza (ischemická choroba srdeční), spina bifida pravděpodobně vyplývá z interakce více genů a faktorů životního prostředí.
Výzkum ukázal, že nedostatek kyseliny listové (folátu) je přispívajícím faktorem v patogenezi defektů neurální trubice, včetně spina bifida. Doplnění stravy matky s folátem může snížit výskyt defektů neurální trubice asi o 70 procent, a může také snížit závažnost těchto defektů, pokud se vyskytnou. Zatím není známo, jak a proč má kyselina listová tento účinek.
Spina bifida nesleduje přímé vzory dědičnosti, jako je svalová dystrofie nebo hemofilie. Studie ukazují, že u ženy, která měla jedno dítě s defekty neurální trubice, jako je spina bifida, existuje přibližně tříprocentní riziko, že bude mít další dítě s defektem neurální trubice. Toto riziko může být sníženo přibližně na jedno procento, pokud žena užívá vysoké dávky (4 mg/den) kyseliny listové před otěhotněním a během něj. Pro běžnou populaci se doporučují nízké dávky kyseliny listové (0,4 mg/den).
Neexistuje žádný lék na poškození nervů v důsledku spina bifida. Aby se zabránilo dalšímu poškození nervové tkáně a aby se zabránilo infekci, pediatričtí neurochirurgové operovat uzavřít otvor na zádech. Během operace, mícha a jeho nervové kořeny jsou vloženy zpět dovnitř páteře a pokryty meninges. Kromě toho, shunt může být chirurgicky instalován poskytnout nepřetržitý odtok pro mozkomíšní tekutiny produkované v mozku, jak se stane s hydrocefalus. Shunts nejčastěji odvodnění do břicha. Nicméně, pokud spina bifida je zjištěna v průběhu těhotenství, pak otevřené fetální operaci lze provést.
Většina jedinců s myelomeningokélou bude potřebovat pravidelná hodnocení specialisty, včetně ortopedů, aby zkontrolovali jejich kosti a svaly, neurochirurgů, aby vyhodnotili mozek a míchu, a urologů pro ledviny a močový měchýř. S takovou péčí je nejlépe začít ihned po narození. Většina postižených jedinců bude potřebovat rovnátka, berle, chodítka nebo invalidní vozíky, aby maximalizovali svou pohyblivost. Čím vyšší je úroveň defektu spina bifida, tím závažnější je ochrnutí. Tedy, ti s nízkou úrovní mohou potřebovat jen krátké nohy rovnátka, zatímco ti s vyšší úrovní si nejlépe poradí s invalidním vozíkem. Mnozí budou muset řídit svůj močový systém s programem katetrizace. Většina bude také vyžadovat nějaký program řízení střev.
Spina bifida je jedním z nejčastějších vrozených vad, s průměrným celosvětovým výskytem 1-2 případy na 1000 narozených, ale některé populace mají výrazně větší riziko.
Ve Spojených státech je průměrný výskyt 0,7 na 1000 živě narozených dětí. Výskyt je vyšší na východním pobřeží než na západním a vyšší u bělochů (1 případ na 1000 živě narozených dětí) než u černochů (0,1-0,4 případ na 1000 živě narozených dětí). Přistěhovalci z Irska mají vyšší výskyt rozštěpu páteře než nepřistěhovalci.
Nejvyšší míra výskytu na celém světě byla zjištěna v Irsku a Walesu, kde byly během 70. let hlášeny 3-4 případy myelomeningokély na 1000 obyvatel, spolu s více než šesti případy anencefalie (jak živě narozených, tak mrtvě narozených) na 1000 obyvatel. Hlášený celkový výskyt myelomeningokély na Britských ostrovech byl 2-3,5 případu na 1000 narozených. Od té doby míra dramaticky klesla s 0,15 na 1000 živě narozených dětí hlášených v roce 1998.
Rodiče dětí s spina bifida mají zvýšené riziko mít druhé dítě s vadou neurální trubice.
Tento stav je pravděpodobnější, že se objeví u žen; příčina tohoto není známa.
Folátová fortifikace obohacených obilných výrobků je ve Spojených státech povinná od roku 1998. FDA, Public Health Agency of Canada, PHAC a UK doporučily množství kyseliny listové pro ženy v plodném věku a ženy, které plánují otěhotnění, nejméně 0,4 mg/den kyseliny listové nejméně tři měsíce před početím a pokračovaly prvních 12 týdnů těhotenství.
Ženy, které již měly dítě s spina bifida nebo jiným typem defektu neurální trubice, nebo užívají antikonvulzivní léky, by měly užívat vyšší dávku 4-5 mg/den.
Určité mutace v genu VANGL1 jsou považovány za rizikový faktor pro spina bifida: tyto mutace byly spojeny s spina bifida v některých rodinách s anamnézou spina bifida.
Management of Myelomeningocele Study (MOMS) je klinická studie fáze III s cílem vyhodnotit bezpečnost a účinnost operace plodu při uzavření myelomeningokély. Ta zahrnuje chirurgické otevření břicha a dělohy těhotné matky k operaci plodu. Kožní štěpy plodu se používají k zakrytí obnažené míchy, k ochraně před dalším poškozením způsobeným dlouhodobým vystavením plodové vodě. Operace plodu může snížit některé škodlivé účinky spina bifida, ale s určitým rizikem pro plod i těhotnou ženu.
Defekty nervové trubice mohou být obvykle zjištěny během těhotenství testováním krve matky (AFP screening) nebo podrobným ultrazvukem plodu. Spina bifida může být spojena s dalšími malformacemi jako u dysmorfních syndromů, které často vedou k spontánnímu potratu. Nicméně, ve většině případů spina bifida je izolovaná malformace.
Genetické poradenství a další genetické testy, jako je amniocentéza, mohou být nabízeny během těhotenství, protože některé vady neurální trubice jsou spojeny s genetickými poruchami, jako je trisomie 18. Ultrazvukový screening na spina bifida je částečně zodpovědný za pokles v nových případech, protože mnoho těhotenství jsou ukončeny z obavy, že novorozenec by mohl mít špatnou budoucí kvalitu života. S moderní lékařskou péčí se kvalita života pacientů výrazně zlepšila.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)