Trisomie 8

Trizomie 8, známá také jako Warkanyho syndrom 2, je lidská chromozomální porucha způsobená třemi kopiemi (trizomií) chromozomu 8. Může se objevit s mozaikou nebo bez ní.

Kompletní trizomie 8 má závažné účinky na vyvíjející se plod a může být příčinou potratu. Kompletní trizomie 8 je obvykle časně smrtelná, zatímco mozaika trizomie 8 je méně závažná a jedinci s nízkým podílem postižených buněk mohou vykazovat poměrně mírné tělesné abnormality a opožděný vývoj.

Jedinci s mozaikou trizomie 8 se s větší pravděpodobností dožívají dětství a dospělosti a vykazují charakteristický a rozpoznatelný vzorec vývojových abnormalit. Mezi běžné nálezy patří opožděný psychomotorický vývoj, středně těžká až těžká mentální retardace, variabilní růstové vzorce, které mohou vyústit v abnormálně nízký nebo vysoký vzrůst, obličej bez výrazu a mnoho muskuloskeletálních, viscerálních a očních abnormalit, stejně jako další anomálie. Hluboká plantární brázda je považována za patognomický znak tohoto onemocnění, zejména pokud je pozorována v kombinaci s dalšími souvisejícími znaky. Typ a závažnost příznaků závisí na umístění a podílu buněk s trizomií 8 ve srovnání s normálními buňkami.

Mozaika trizomie 8 postihuje rozsáhlé oblasti chromozomu 8 obsahující mnoho genů, a může tak být spojena s řadou příznaků.

Doporučujeme:  Vezikální nervový plexus