abnormality

Patofyziologie roztroušené sklerózy

Roztroušená skleróza je stav, při kterém CNS osoby představuje zvláštní druh distribuovaných lézí (sklerózy), jejichž patofyziologie je složitá a stále se zkoumá. Někteří autoři ji považují za patologickou entitu a jiní za klinickou entitu. K poškození dochází ve dvou fázích. Nejprve se v mozku a páteři objeví některé MRI abnormální oblasti se skrytým poškozením (NAWM, …

Patofyziologie roztroušené sklerózy Pokračovat ve čtení »

Prazepam

Chemická struktura prazepamu Prazepam Prazepam je derivát benzodiazepinu. Má anxiolytické, antikonvulzivní, sedativní a relaxační účinky na kosterní svalstvo. Prazepam je proléčivo desmethyldiazepamu, který je aktivním metabolitem prazepamu. Desmethyldiazepam je zodpovědný za léčebné účinky prazepamu. Prazepam je na trhu pro anxiolytické použití pod obchodními názvy Centrac, Centrax, Demetrin, Lysanxia, Mono Demetrin, Pozapam, Prasepine, Prazene, Reapam a …

Prazepam Pokračovat ve čtení »

Arachnoidní cysty

Arachnoidní cysty jsou mozkomíšní tekutina pokrytá arachnoidálními buňkami a kolagenem, které se mohou vyvinout mezi povrchem mozku a lebeční bází nebo na arachnoidní membráně, jedné ze tří membrán, které pokrývají mozek a míchu. Arachnoidní cysty jsou vrozenou poruchou a většina případů začíná v dětství; jejich nástup však může být odložen až do dospívání. Arachnoidní cysty …

Arachnoidní cysty Pokračovat ve čtení »

Cytogenetika

Metafázová buňka pozitivní na přeskupení bcr/abl pomocí FISH Cytogenetika je obor genetiky, který se zabývá studiem struktury a funkce buňky, zejména chromozomů. Zahrnuje rutinní analýzu G-pásových chromozomů, další cytogenetické techniky bandingu, stejně jako molekulární cytogenetiku, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a srovnávací genomová hybridizace (CGH). Chromozomy byly poprvé pozorovány v rostlinných buňkách Karlem …

Cytogenetika Pokračovat ve čtení »

Trvalý vegetativní stav

Nedávné výsledky funkčního neurozobrazování ukázaly, že některé části mozkové kůry jsou stále funkční u ‚vegetativních‘ pacientů. Takové studie oddělují nervové koreláty vegetativního stavu od minimálně vědomého stavu a mají velké klinické důsledky kromě empirického významu pro pochopení vědomí (Laureys, 2000). Minimálně vědomý stav (MCS) je nedávno definovaný klinický stav, který se liší od perzistentního vegetativního …

Trvalý vegetativní stav Pokračovat ve čtení »

Urbachova–Wietheho choroba

Urbachova–Wiethova choroba (také známá jako lipoidní proteinóza a hyalinosis cutis et mucosae) je vzácná recesivní genetická porucha, od jejího objevu bylo hlášeno méně než 300 případů.:537 Poprvé byla oficiálně hlášena v roce 1929 Erichem Urbachem a Camillem Wiethem, i když případy mohou být rozpoznány již v roce 1908. Příznaky onemocnění se u jednotlivých jedinců velmi …

Urbachova–Wietheho choroba Pokračovat ve čtení »

Amniocentéza

Amniocentéza, neboli test plodové vody (AFT), je lékařský postup používaný pro prenatální diagnostiku, při kterém je z plodové vody kolem vyvíjejícího se plodu odebráno malé množství plodové vody. Obvykle se nabízí, když může být zvýšené riziko genetických vad v těhotenství. Amniocentéza může být provedeno, jakmile je dostatek plodové vody obklopující plod, že vzorek může být …

Amniocentéza Pokračovat ve čtení »

Syndrom hypoventilace obezity

Hypoventilační syndrom obezity (také známý jako Pickwickův syndrom) je stav, při kterém lidé s výraznou nadváhou nedýchají dostatečně rychle nebo dostatečně zhluboka, což má za následek nízkou hladinu kyslíku v krvi a vysokou hladinu oxidu uhličitého (CO2) v krvi. Někteří lidé s tímto onemocněním také často přestávají během spánku na krátkou dobu dýchat úplně (obstrukční …

Syndrom hypoventilace obezity Pokračovat ve čtení »

Patologie

Patologie (z řeckého pathos, pocit, bolest, utrpení; a loga, studium; viz také -ologie) je studium procesů, které jsou základem nemoci a jiných forem nemoci, škodlivé abnormality, nebo dysfunkce. V rámci biologie, ale také obor medicíny, to znamená konkrétně studium a diagnostika strukturálních a funkčních změn v molekulách, buňkách, tkáních a orgánech, které jsou základem nemoci. …

Patologie Pokračovat ve čtení »

49, XXXXX

Syndrom XXXXX (také nazývaný pentasomie X nebo 49,XXXXX) je přítomnost tří dalších chromozomů X. Diagnóza se provádí karyotypizací. Přibližně 25 žen bylo popsáno v lékařské literatuře po celém světě s tímto extrémně vzácným onemocněním. Tento stav byl poprvé popsán v roce 1963. XXXXX syndrom je spojen s mikrocefalií (podměrečná hlava), mikrognatií (podměrečná čelist) a kulatým …

49, XXXXX Pokračovat ve čtení »