Genomický imprinting je fenomén, kdy je malá podmnožina všech genů v genomu vyjádřena podle jejich původního původu. Některé natištěné geny jsou exprimovány z mateřsky zděděného chromozomu a umlčeny na otcovském chromozomu; zatímco jiné natištěné geny vykazují opačný expresní vzorec a jsou exprimovány pouze z otcovsky zděděného chromozomu. Oproti očekávání mohou ‚imprinty‘ působit jako tlumič nebo aktivátor pro natištěné geny.
Za normálních okolností zdravé dítě zdědí dvě sady chromozomů, jednu od matky a jednu od otce. Živé dítě (to platí pro všechny savce) nemůže vzniknout, pokud obě sady chromozomů pocházejí od stejného rodiče, protože exprese natištěných genů bude nevyvážená. Vzhledem k tomu, jak imprinty fungují, bude mít plod, který má dvě mateřské sady chromozomů, dvakrát vyšší úroveň než u některých natištěných genů a zcela postrádá expresi jiných natištěných genů. U savců neexistují žádné přirozeně se vyskytující případy partenogeneze kvůli natištěným genům. Experimentální manipulace s otcovským metylačním imprintem ovládajícím gen Igf2 nicméně nedávno umožnila vytvoření vzácných samostatných myší se dvěma mateřskými sadami chromozomů – ale to není pravý partenogen.
Proces známý jako přeprogramování nastává u rodičovské samice nebo samce, když vajíčko nebo spermie dozrávají. V mnoha případech je toho dosaženo metylací DNA genů nebo regulačních sekvencí, což vede k tomu, že gen není exprimován. V jiných případech se zdá, že fosforylace nebo jiná chemická modifikace histonových proteinů vede k umlčení.
Je známo, že vtiskování způsobuje problémy při klonování, kdy klony mají DNA, která není metylována na správných místech. Někteří vědci si myslí, že je to způsobeno tím, že není dostatek času na správné přeprogramování. Když je jádro přidáno do vajíčka během přenosu jádra somatické buňky, vajíčko se začne dělit v minutách, ve srovnání s dny nebo měsíci, které trvá přeprogramování během embryonálního vývoje. Pokud je odpovědným faktorem čas, může být možné oddálit dělení buněk u klonů, což dává čas na správné přeprogramování.
Alela „callipyge“ (z řečtiny „krásná hýždě“), neboli CLPG, gen u ovcí produkuje velké hýždě tvořené svaly s velmi malým obsahem tuku. Fenotyp velké hýždě se vyskytuje pouze tehdy, je-li alela přítomna na kopii chromozomu 18 zděděné po otci ovce a není na kopii chromozomu 18 zděděné po matce této ovce.
Prader Willi vs. Angelmanův syndrom
Několik genetických onemocnění, které mapují na 15q13 (lokus 3 části 1 dlouhého ramene chromozomu 15) u lidí, je způsobeno abnormálním imprintingem. Prader-Williho syndrom je způsoben tím, že 2 kopie chromozomu 15 jsou zděděny od matky a lokus je imprintendován; gen Angelmanova syndromu je způsoben 2 kopiemi chromozomu 15 zděděnými od otce a lokus je podobně imprintendován. Tedy, někdo, kdo zdědí oba chromozomy 15 od jednoho rodiče (tzv. uniparentální disomie) má Prader-Williho nebo Angelmanův syndrom, podle toho, od kterého rodiče pochází. Ale běžnější je delece oblasti, 15q13, a když je tato delece zděděna v závislosti na tom, od koho postižená osoba tuto delece dostane, nemoc se liší, pokud je to matka, kdo přenáší delece pak dítě bude mít Angelmanův syndrom a pokud je to otec, kdo dává delece pak dítě dostane Prader-Williho syndrom.
NOEY2 je u lidí lokalizován na chromozomu 1. Je mateřsky potištěn. Výzkumníci zjistili, že jeho nedostatečná exprese souvisí s karcinomem vaječníků a prsu; u 41% karcinomů prsu a vaječníků není bílkovina přepsaná NOEY2 exprimována. To vede vědce k domněnce, že se jedná o gen potlačující nádorové bujení – gen, který pomáhá předcházet rakovině zastavením nekontrolovaného růstu buněk. Proto pokud člověk zdědí oba chromozomy po matce, gen nebude exprimován a jedinec je vystaven většímu riziku karcinomu prsu a vaječníků.