Arnoldova-Chiariho malformace nebo často jednoduše Chiariho malformace je malformace mozku. Spočívá v posunu mozečkových mandlí směrem dolů přes foramen magnum (otvor na spodině lebky), což někdy způsobuje nekomunikující hydrocefalus v důsledku obstrukce odtoku mozkomíšního moku. Odtok mozkomíšního moku je způsoben fázovým rozdílem odtoku a přítoku krve v mozkových cévách. Může způsobovat bolesti hlavy, únavu, svalovou slabost v oblasti hlavy a obličeje, potíže s polykáním, závratě, nevolnost, poruchy koordinace a v závažných případech ochrnutí.
Rakouský patolog Hans Chiari koncem 19. století popsal zdánlivě příbuzné anomálie zadního mozku, takzvané Chiariho malformace I, II a III. Později další badatelé přidali čtvrtou (Chiari IV) malformaci. Stupnice závažnosti je hodnocena jako I – IV, přičemž IV je nejzávažnější. Typy III a IV jsou velmi vzácné.
Vrozená vývojová vada. V dětství je obvykle asymptomatická, ale často se projevuje bolestmi hlavy a mozečkovými příznaky. Herniace mozečkových mandlí. Ektopie tonzil více než 3 mm pod foramen magnum. Může se vyskytnout syringomyelie krční nebo cervikotorakální míchy. Někdy lze pozorovat medulární klenbu a prodloužení mozkového kmene.
Syndrom okcipitoatlantoaxiální hypermobility je získaná malformace Chiariho I u pacientů s dědičnými poruchami pojivové tkáně. Pacienti, kteří vykazují extrémní hypermobilitu kloubů a slabost pojivové tkáně v důsledku Ehlers-Danlosova syndromu nebo Marfanova syndromu, jsou náchylní k nestabilitě kraniocervikálního spojení, a tím k získání Chiariho malformace. Tento typ je obtížné diagnostikovat a léčit.
Syringomyelie spojená s Chiariho malformací
K dalším stavům někdy spojeným s Chiariho malformací patří hydrocefalus, syringomyelie, zakřivení páteře, syndrom přetržené míchy a poruchy pojivové tkáně, jako je Ehlersův-Danlosův syndrom a Marfanův syndrom.
Chiariho malformace neboli Arnoldova-Chiariho malformace by neměla být zaměňována s Buddovým-Chiariho syndromem, jaterním onemocněním rovněž pojmenovaným po Hansi Chiarim.
Prohnutí mozku a pseudo-Chiariho malformace. Posunutí mozečkových tonzil do páteřního kanálu může být mylně považováno za Chiariho I malformaci a někteří pacienti se spontánní intrakraniální hypotenzí podstoupili dekompresivní operaci zadní jámy.
Nejčastěji uznávaným patofyziologickým mechanismem vzniku malformací Chiariho typu 1 je snížení nebo nedostatečný vývoj zadní jámy v důsledku vrozených nebo získaných poruch. Mezi vrozené příčiny patří hydrocefalus, kraniosynostóza (zejména lambdoidního švu), hyperostóza (např. kraniometaphyseální dysplazie, osteopetróza, hyperplazie erytroidů), křivice vázaná na vitamin D a neurofibromatóza typu I. Získané poruchy zahrnují léze zabírající prostor v důsledku jedné z několika možných příčin od mozkových nádorů po hematomy.
Zablokování průtoku mozkomíšního moku může také způsobit vznik syrinxu, který nakonec vede k syringomyelii. Mohou se objevit centrální míšní příznaky, jako je slabost rukou, disociovaná ztráta smyslů a v závažných případech i ochrnutí.
Chiariho malformace a syringomyelie
Syringomyelie je chronické progresivní degenerativní onemocnění charakterizované cystou naplněnou tekutinou, která se nachází v míše. Mezi její příznaky patří bolest, slabost, necitlivost a ztuhlost zad, ramen, rukou nebo nohou. Mezi další příznaky patří bolesti hlavy, neschopnost vnímat změny teploty, pocení, sexuální dysfunkce a ztráta kontroly nad střevy a močovým měchýřem. Obvykle se vyskytuje v krční oblasti, ale může zasahovat do prodloužené míchy a ponsu nebo může zasahovat dolů do hrudního či bederního segmentu. Syringomyelie je často spojena s Chiariho malformací typu I a běžně se vyskytuje mezi úrovněmi C-4 a C-6. Dodnes není znám přesný vývoj syringomyelií, ale mnoho teorií naznačuje, že herniované mandle u Chiariho malformace typu I tvoří „zátku“, která neumožňuje odtok mozkomíšního moku (CSF) z mozku do páteřního kanálu. Syringomyelie se vyskytuje u 25 % pacientů s Chiariho malformací.
Diagnóza se stanoví na základě kombinace anamnézy, neurologického vyšetření a magnetické rezonance (MRI). Magnetická rezonance je dosud považována za nejlepší zobrazovací metodu pro Chiariho malformaci. Před magnetickou rezonancí byla nejpoužívanější technikou počítačová tomografie (CT). Nikdy nebyla zcela spolehlivá, protože může přehlédnout míšní kavitace. Neuroradiologické vyšetření se používá k tomu, aby se nejprve vyloučilo jakékoli nitrolební onemocnění, které by mohlo být zodpovědné za nitrolební tlak a tonzilární herniaci. Neuroradiologická diagnostika hodnotí závažnost stěsnání nervových struktur v zadní jámě lební a jejich vliv na foramen magnum. Za nejlepší diagnostický přístup pro zobrazení syringomyelií a výhřezu páteře do lebeční dutiny se považuje tenkoprofilové multiplanární CT s přeformátovanými obrazy.
Diagnózu malformace Chiari II lze stanovit prenatálně pomocí ultrazvuku.
Léčba Chiariho malformace je založena spíše na výskytu klinických příznaků než na radiologickém nálezu. Je známo, že přítomnost syrinxu vyvolává specifické příznaky, které se pohybují od dysestetických pocitů přes algoterapeutickou disociaci až po spasticitu a parézu. To jsou důležité indicie, že je nutná dekompresivní operace. U pacientů s Chiariho malformací typu II je operace bezprostředně nutná. Pacienti s typem II mají těžké poškození mozkového kmene a rychle se snižující neurologickou odpověď.
Dekompresivní operace spočívá v odstranění lamely prvního a někdy i druhého nebo dokonce třetího krčního obratle a části týlní kosti lebky, aby se snížil tlak. Odtok míšního moku může být doprovázen zkratem. Vzhledem k tomu, že tato operace obvykle zahrnuje otevření tvrdé pleny mozkové a rozšíření prostoru pod ní, je obvykle použit durální štěp k překrytí rozšířené zadní jámy.
Malý počet neurochirurgů se domnívá, že odpojení míchy jako alternativní přístup zmírňuje tlak mozku na lebeční otvor (foramen magnum), čímž odpadá nutnost dekompresní operace a s ní spojené trauma. Tento přístup je však v lékařské literatuře zdokumentován podstatně méně, zprávy se týkají pouze několika málo pacientů. Je třeba poznamenat, že ani alternativní operace páteře není bez rizika[cit. potřeba].
Při dekompresní operaci mohou nastat komplikace. Patří mezi ně krvácení, poškození struktur v mozku a páteřním kanálu, meningitida, mozkomíšní píštěle, okcipito-cervikální nestabilita a pseudomeningokéla. Mezi vzácné pooperační komplikace patří hydrocefalus a komprese mozkového kmene retroflexí odontoidu. Také rozšířená CVD vytvořená širokým otvorem a velkou duroplastikou může způsobit „propad“ mozečku. Tuto komplikaci je třeba korigovat kranioplastikou.
V případech s dysfunkcí mozkového kmene může být nutná také přední dekomprese. Dne 24. dubna 2009 byla mladá pacientka s Chiariho malformací typu 1 úspěšně léčena minimálně invazivním endoskopickým transnazálním zákrokem s následnou zadní dekompresí a fúzí Dr. Richardem Andersonem a jeho kolegy z neurochirurgického oddělení Columbia University Medical Center. Tuto techniku později publikoval Hankinson s kolegy v časopise Journal of Neurosurgery.
Prevalence vrozené malformace Chiariho I, definované jako tonzilární herniace o velikosti 3 až 5 mm nebo větší, se odhadovala na 1 případ na 1000 narozených, ale může být mnohem vyšší. Ženy mají třikrát vyšší pravděpodobnost výskytu vrozené Chiariho malformace než muži. Malformace typu II jsou častější u osob keltského původu. Výskyt symptomatické Chiariho malformace je nižší, ale není znám.
Historie Chiariho malformace je popsána níže a rozdělena do kategorií podle roku:
Tento stav se dostal do povědomí diváků v seriálu CSI: Crime Scene Investigation v epizodě „Internal Combustion“ z desáté série 4. února 2010. Chiari byl krátce zmíněn v lékařském dramatu House M.D. v epizodě páté sezóny „House Divided“. a byl hlavním tématem epizody šesté sezóny „The Choice“. Zmíněna byla také v lékařském dramatu Nadaný člověk, a to v epizodě první série „V případě separační úzkosti“.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
procenta, ostatní (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)