Vzácná porucha (nebo vzácné onemocnění, také označované jako vzácné onemocnění) je jakékoli onemocnění, které postihuje malé procento populace.
Většina vzácných poruch je genetického původu, a proto jsou přítomny po celý život člověka, i když se příznaky neobjevují okamžitě. Mnoho vzácných onemocnění se objevuje v raném věku a asi 30 procent dětí se vzácnými onemocněními zemře před dosažením pátých narozenin. Pouze u jediného diagnostikovaného pacienta je v současnosti nedostatek ribózy-5-fosfát izomerázy považován za nejvzácnější genetické onemocnění.
Nebylo dohodnuto ani jedno hraniční číslo, pro které je nemoc považována za vzácnou. Nemoc může být považována za vzácnou v jedné části světa nebo v určité skupině lidí, ale přesto může být běžná v jiné.
Seznam těchto poruch na této wiki viz: Kategorie: Vzácná onemocnění
Neexistuje jediná, široce přijímaná definice vzácných onemocnění. Některé definice se opírají výhradně o počet osob žijících s onemocněním a jiné definice zahrnují další faktory, jako je existence adekvátní léčby nebo závažnost onemocnění.
Ve Spojených státech definuje zákon o vzácných onemocněních z roku 2002 vzácná onemocnění striktně podle prevalence, konkrétně „jakékoli onemocnění nebo stav, který postihuje méně než 200 000 osob ve Spojených státech“, tedy přibližně 1 osobu z 1 500. Tato definice je v podstatě podobná jako v případě Orphan Drug Act z roku 1983, federálního zákona, který byl napsán na podporu výzkumu vzácných onemocnění a možných léčeb.
V Japonsku je legální definice vzácného onemocnění taková, která postihuje méně než 50 000 pacientů v Japonsku, tedy asi 1 osobu z 2 500.
Evropská komise pro veřejné zdraví však definuje vzácná onemocnění jako „život ohrožující nebo chronicky vysilující onemocnění, která mají tak nízkou prevalenci, že je třeba vyvinout zvláštní kombinované úsilí k jejich řešení“. Termín nízká prevalence je později definován jako obecně znamenající méně než 1 z 2 000 lidí. Nemoci, které jsou statisticky vzácné, ale zároveň nejsou život ohrožující, chronicky vysilující nebo nedostatečně léčené, jsou ze své definice vyloučeny.
Definice používané v lékařské literatuře a v národních zdravotních plánech jsou podobně rozděleny, definice se pohybují od 1/1 000 do 1/200 000.
Vztah k vzácným onemocněním
Ostatní tyto dva pojmy rozlišují. Například Evropská organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS) řadí vzácná onemocnění i zanedbávaná onemocnění do širší kategorie vzácných onemocnění.
Americký zákon o léčivech pro vzácná onemocnění zahrnuje jak vzácná onemocnění, tak i jakákoli jiná než vzácná onemocnění, „u nichž nelze rozumně očekávat, že náklady na vývoj a zpřístupnění léku na takové onemocnění nebo stav ve Spojených státech budou získány z prodeje takového léku ve Spojených státech“ jako onemocnění pro vzácná onemocnění.
K popisu dopadu vzácných onemocnění se používá spíše prevalence (počet lidí žijících v daném okamžiku s onemocněním), než incidence (počet nových diagnóz v daném roce). Global Genes Project odhaduje, že na celém světě je v současnosti vzácným onemocněním postiženo přibližně 350 milionů lidí.
Evropská organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS) odhaduje, že existuje až 5 000 až 7 000 různých vzácných onemocnění a jedním z nich je postiženo až 6% až 8% obyvatel Evropské unie.
Vzácná onemocnění se mohou lišit ve výskytu mezi jednotlivými populacemi, takže onemocnění, které je v některých populacích vzácné, může být v jiných běžné. To platí zejména pro genetická onemocnění a infekční onemocnění. Příkladem je cystická fibróza, genetické onemocnění: je vzácné ve většině částí Asie, ale relativně běžné v Evropě a u populací evropského původu. V menších komunitách může zakladatelský efekt vést k tomu, že onemocnění, které je velmi vzácné na celém světě, je rozšířeno v menší komunitě. Mnoho infekčních onemocnění je rozšířeno v dané zeměpisné oblasti, ale vzácné všude jinde. Jiná onemocnění, jako je mnoho vzácných forem rakoviny, nemají žádný zjevný vzorec rozšíření, ale jsou prostě vzácná. Klasifikace dalších onemocnění závisí částečně na zkoumané populaci: Všechny formy rakoviny u dětí jsou obecně považovány za vzácné, protože u tak malého počtu dětí se rakovina rozvine, ale stejná rakovina u dospělých může být častější.
Ve Finsku má daleko vyšší výskyt asi 40 vzácných onemocnění, která jsou souhrnně známa jako finské dědictví onemocnění.
Vzácná onemocnění jsou obvykle genetická, tedy chronická. EURORDIS odhaduje, že nejméně 80% z nich má identifikovaný genetický původ. Další vzácná onemocnění jsou důsledkem infekcí a alergií nebo v důsledku degenerativních a proliferativních příčin.
Klasifikace vzácnosti onemocnění závisí také na zkoumané populaci. Každá forma rakoviny je u dětí vzácná, ale některé formy jsou běžné i u dospělých.
Příznaky některých vzácných onemocnění se mohou objevit při narození nebo v dětství, zatímco jiné se objevují až po dosažení dospělosti.
Výzkumné publikace zdůrazňují vzácná onemocnění, která jsou chronická nebo nevyléčitelná, i když mnoho krátkodobých zdravotních potíží jsou také vzácná onemocnění.
Úřad NIH pro výzkum vzácných onemocnění (ORDR) byl založen H.R. 4013/Public Law 107-280 v roce 2002. H.R. 4014, podepsaný téhož dne, odkazuje na „Rare Diseases Orphan Product Development Act“. Podobné iniciativy byly navrženy i v Evropě.
První Den vzácných onemocnění se v Evropě a Kanadě konal v únoru 2008 s cílem zvýšit informovanost o vzácných onemocněních. Má se každoročně konat poslední únorový den.
Národní organizace pro vzácné poruchy byla založena v roce 1983 jednotlivci a rodinami se vzácnými onemocněními.
Genetická aliance, založená v roce 1986, uvádí informační a podpůrné skupiny pro přibližně 1200 vzácných onemocnění.
Kanadská organizace pro vzácné poruchy (Canadian Organization for Rare Disorders, CORD) je národní síť organizací, které zastupují osoby postižené vzácnými poruchami v rámci Kanady. Záměrem CORD je poskytnout silný společný hlas obhajující systém zdravotní péče a zdravotní politiku pro osoby se vzácnými poruchami.
Pacienti se vzácnými onemocněními v Řecku jsou zastoupeni Řeckou aliancí vzácných onemocnění.