Mazání (chromozom)

Genetická delece je genetická aberace, při níž chybí část chromozomu. To způsobuje několik závažných genetických onemocnění.

Příkladem genetické delece je Cri du chat, také známý jako syndrom „pláče kočky“. Nachází se v cca. 1 z 50 000 živě narozených dětí. Přeživší mláďata mají výrazný pláč, těžkou mentální retardaci a zkrácenou délku života.

U malých delecí je menší pravděpodobnost, že budou smrtelné; velké delece jsou obvykle smrtelné – ale vždy existují odchylky podle toho, jaké geny jsou ztraceny. Některé středně velké delece vedou k rozpoznatelným lidským poruchám.

Aby došlo k synapsi mezi chromozomem s velkým mezibuněčným deficitem a normálním úplným homologem, musí se nespárovaná oblast normálního homologu smyčkou dostat z lineární struktury do delece nebo kompenzační smyčky.

Delece genu nebo delece mutace je mutace, ve které chybí část chromozomu nebo sekvence DNA. Odstranit lze libovolný počet nukleotidů, od jedné báze po celý kus chromozomu (Lewis, 2005, s. 226). Odstranění může být způsobeno chybami v chromozomálním křížení během meiózy.

Odstranění několika párů bází, které nejsou rovnoměrně dělitelné třemi, povede k frameshift mutaci, která způsobí, že všechny kodony vyskytující se po odstranění budou při překladu přečteny nesprávně, čímž vznikne silně pozměněný a potenciálně nefunkční protein.

Výmazy jsou zodpovědné za celou řadu genetických poruch, včetně některých případů mužské neplodnosti a dvou třetin případů Duchennovy svalové dystrofie (Lewis, 2005, s. 226). Výmaz části krátkého ramene chromozomu 5 má za následek Cri du chat (Lewis, 2005, s. 256).

Doporučujeme:  Jméno při narození