Westův syndrom nebo Westův syndrom je neobvyklé až vzácné epileptické onemocnění u kojenců. Je pojmenován po anglickém lékaři Williamu Jamesi Westovi (1793-1848), který jej poprvé popsal v článku publikovaném v časopise The Lancet v roce 1841. Původní případ ve skutečnosti popsal jeho vlastní syn James Edwin West (1840-1860). Další názvy pro ni jsou „generalizovaná flexní epilepsie“, „dětská epileptická encefalopatie“, „dětská myoklonická encefalopatie“, „křeče jackknife“, „masivní myoklonie“ a „salámové křeče“. Termín „infantilní křeče“ lze použít k popisu specifického záchvatového projevu v rámci tohoto syndromu, ale používá se také jako synonymum pro samotný syndrom. Západní syndrom v moderním užití představuje triádu infantilních křečí, patognomonického EEG vzorce (tzv. hypsarytmie) a vývojové regrese – ačkoli mezinárodní definice vyžaduje pouze dva z těchto tří prvků.
Syndrom souvisí s věkem, obvykle se objevuje mezi třetím a dvanáctým měsícem, obvykle se projeví kolem pátého měsíce. Existují různé příčiny („polyetiologie“). Syndrom je často způsoben organickou mozkovou dysfunkcí, jejíž původ může být prenatální, perinatální (způsobený během porodu) nebo postnatální.
Incidence je přibližně 1:3200 až 1:3500 živě narozených dětí. Statisticky jsou častěji postiženi chlapci než dívky, a to v poměru přibližně 56:44. U 45 z 50 postižených dětí se křeče poprvé objeví mezi třetím a dvanáctým měsícem věku. Ve vzácnějších případech se křeče mohou objevit v prvních dvou měsících nebo během druhého až čtvrtého roku věku.
Dosud není známo, které biochemické mechanismy vedou ke vzniku Westova syndromu. Předpokládá se, že se jedná o poruchu funkce neurotransmiterů, přesněji řečeno o poruchu regulace procesu přenosu GABA. Další zkoumanou možností je nadprodukce hormonu uvolňujícího kortikotropin (CRH). Je možné, že se na tom podílí více než jeden faktor. Obě hypotézy podporuje účinek některých léků používaných k léčbě Westova syndromu.
Pokud se příčina projeví, označuje se syndrom jako symptomatický Westův syndrom, protože záchvaty se projevují jako příznak jiného problému. S poškozením mozku může být spojena téměř jakákoli příčina, která se dělí na prenatální, perinatální a postnatální. Následuje jejich částečný výčet:
Westův syndrom u dětí s Downovým syndromem
Westův syndrom se objevuje u 1 až 5 % dětí s Downovým syndromem. Tato forma epilepsie je poměrně obtížně léčitelná u dětí, které nemají chromozomální abnormality spojené s Downovým syndromem. U dětí s Downovým syndromem je však tento syndrom často mnohem mírnější a děti často lépe reagují na léky. Německé informační centrum o Downově syndromu v roce 2003 uvedlo, že to, co je za normálních okolností závažnou epilepsií, je v těchto případech často relativně mírnou epilepsií.
EEG záznamy u dětí s Downovým syndromem jsou často symetričtější s menším počtem neobvyklých nálezů. Ačkoli ne všechny děti se mohou zcela zbavit záchvatů pomocí léků, u dětí s Downovým syndromem je méně pravděpodobné, že se u nich vyvine Lennox-Gastautův syndrom nebo jiné formy epilepsie, než u dětí bez dalšího dědičného materiálu na 21. chromozomu. Důvod, proč je léčba dětí s Downovým syndromem snazší, není znám.
Pokud však dítě s Downovým syndromem trpí záchvaty, které je obtížné kontrolovat, hrozí u něj riziko rozvoje poruchy autistického spektra.
Pokud nelze určit přímou příčinu, ale dítě má jinou neurologickou poruchu, hovoří se o kryptogenním Westově syndromu, kdy je příčina nejpravděpodobnější, ale ani moderními prostředky ji nelze zjistit. V současné době se kryptogenní skupina často kombinuje s idiopatickou a zároveň se označuje jako „kryptogenní“.
Někdy se Westovým syndromem onemocní více dětí v jedné rodině. V takovém případě se také hovoří o kryptogenním, v němž hrají roli genetické a někdy i dědičné vlivy. Jsou známy případy, kdy se Westův syndrom objevuje v po sobě jdoucích generacích u chlapců; to souvisí s dědičností na chromozomu X.
Příležitostně se syndrom označuje jako idiopatický Westův syndrom, pokud nelze určit příčinu. Důležitá diagnostická kritéria jsou:
Ty jsou díky moderní medicíně stále vzácnější.
Epileptické záchvaty, které lze pozorovat u kojenců s Westovým syndromem, se dělí do tří kategorií, souhrnně označovaných jako dětské křeče. Obvykle se objevuje následující triáda typů záchvatů; ačkoli se tyto tři typy obvykle objevují současně, mohou se vyskytovat i nezávisle na sobě:
Ve srovnání s jinými formami epilepsie je Westův syndrom obtížně léčitelný. Aby se zvýšila šance na úspěšnou léčbu a snížilo riziko dlouhodobějších následků, je velmi důležité, aby byl stav diagnostikován co nejdříve a aby byla léčba zahájena ihned. Ani v tomto případě však neexistuje záruka, že léčba bude účinná.
Dosud nebyl proveden dostatečný výzkum, který by zjišťoval, zda má forma léčby vliv na dlouhodobou prognózu. Na základě toho, co je dnes známo, závisí prognóza především na příčině záchvatů a na délce trvání hypsarytmie. Obecně lze říci, že prognóza je horší, pokud pacient nereaguje stejně dobře na léčbu a epileptická hyperaktivita v mozku pokračuje. Léčba se v jednotlivých případech liší a závisí na příčině Westova syndromu (etiologické klasifikaci) a stavu vývoje mozku v době poškození.
Vzhledem k jejich vedlejším účinkům se v současné době jako léčba první volby používají dva léky: ACTH a Vigabatrin.
Vigabatrin je známý tím, že je účinný, zejména u dětí s tuberózní sklerózou, s malým počtem a neškodnými vedlejšími účinky. Kvůli některým nedávným studiím, které prokázaly zúžení zorného pole (ztrátu periferního vidění), však nebyl ve Spojených státech schválen až do poloviny roku 2009. V současné době se diskutuje o tom, že krátkodobé užívání (6 měsíců nebo méně) Vigabatrinu nebude mít vliv na zrak. Také s ohledem na vliv častých záchvatů na každodenní život a duševní vývoj někteří rodiče raději podstupují riziko určité ztráty zraku.
Pokud se tyto dva léky ukáží jako neúčinné, mohou být použity další léky v kombinaci nebo samostatně. Z nich se často používají kortikosteroidy (prednison). V Japonsku jsou dobré zkušenosti s léčbou pyridoxinem. Dále mezi nejčastěji používané léky patří topiramát (Topamax), lamotrigin (Lamictal), levetiracetam (Keppra) a zonisamid (Zonegran).
Bylo prokázáno, že ketogenní dieta je účinná při léčbě dětských spazmů, přičemž až u 70 % dětí dochází ke snížení záchvatů o 50 % a více.
Vzhledem k variabilitě příčin, jak bylo uvedeno výše, různým typům příznaků a etiologii není možné stanovit obecnou prognózu vývoje. Každý případ je třeba posuzovat individuálně.
Prognóza dětí s idiopatickým Westovým syndromem je většinou příznivější než u dětí s kryptogenní nebo symptomatickou formou. U idiopatických případů je méně pravděpodobné, že se před začátkem záchvatů projeví známky vývojových problémů, záchvaty lze často snadněji a účinněji léčit a je zde nižší výskyt recidiv. U dětí s touto formou syndromu je méně pravděpodobné, že se u nich vyvinou další formy epilepsie; přibližně u dvou z pěti dětí se vyvinou ve stejné míře jako u zdravých dětí.
V ostatních případech je však léčba Westova syndromu poměrně obtížná a výsledky terapie často neuspokojivé; u dětí se symptomatickým a kryptogenním Westovým syndromem není prognóza obecně pozitivní, zejména pokud se ukáže, že jsou na terapii rezistentní.
Statisticky 5 ze 100 dětí s Westovým syndromem nepřežije více než pět let, v některých případech kvůli příčině syndromu, v jiných z důvodů souvisejících s medikací. Pouze necelá polovina dětí se může s pomocí léků zcela zbavit záchvatů. Statistiky ukazují, že léčba přináší uspokojivý výsledek přibližně ve třech z deseti případů, přičemž pouze u jednoho z 25 dětí se kognitivní a motorický vývoj vyvíjí víceméně normálně.
Velká část dětí (až 90 %) trpí závažnými fyzickými a kognitivními poruchami, a to i v případě, že je léčba záchvatů úspěšná. To obvykle není způsobeno epileptickými záchvaty, ale spíše příčinami, které za nimi stojí (mozkové anomálie nebo jejich umístění či stupeň závažnosti). Těžké, časté záchvaty mohou (dále) poškozovat mozek.
Trvalá poškození, která jsou v literatuře často spojována s Westovým syndromem, zahrnují kognitivní poruchy, problémy s učením a chováním, dětskou mozkovou obrnu (až u 5 z 10 dětí), psychické poruchy a často autismus (asi u 3 z 10 dětí). Při diskusi o příčině a následku je opět třeba vzít v úvahu etiologii každého jednotlivého případu Westova syndromu.
Až 6 z 10 dětí s Westovým syndromem trpí později v životě epilepsií. Někdy se Westův syndrom změní v ložiskovou nebo jinou generalizovanou epilepsii. Přibližně u poloviny dětí se vyvine Lennox-Gastautův syndrom.
Westův syndrom byl pojmenován podle anglického lékaře a chirurga Williama Jamese Westa (1793-1848), který žil v Tonbridge. V roce 1841 pozoroval tento typ epilepsie u svého syna Jamese E. Westa, kterému byly v té době přibližně čtyři měsíce. Svá pozorování z vědeckého hlediska zveřejnil v článku v časopise The Lancet. Záchvaty tehdy nazval „salámové tiky“.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
procenta, ostatní (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)