Mowat Wilson syndrom je genetická porucha, která byla klinicky vymezena Dr. D. R. Mowat a Dr. M. J. Wilson v roce 1998 (Journal of Medical Genetics, 1998, Vol 35, 617-623). Porucha je charakterizována řadou zdravotních vad včetně Hirschsprungovy choroby, mentální retardace, záchvatová porucha, opožděný růst a motorický vývoj, vrozená srdeční choroba, genitourinární anomálie a absence corpus callosum. Mezi charakteristické fyzické rysy patří mikrocefalie, úzká brada, uši s vypouklými laloky, hluboké a široce posazené oči, otevřená ústa, široký nosní most a zkrácený filtrum, .
Onemocnění je autozomálně dominantní porucha, která je důsledkem nových mutací nebo delecí genu ZFHX1B (SMADIP1) na chromozomu 2q22. Někteří postižení tímto onemocněním však nemají abnormality tohoto genu, které by byly v současné době zjistitelné.
Na tento syndrom neexistuje lék. Léčba je podpůrná a symptomatická.
Centre for Genetics Education in Sydney, Australia (PDF Information Sheet)
Journal of Medical Genetics Vol 41, e16
Journal of Medical Genetics Vol 40, 305-10
Journal of Medical Genetics Vol 35, 617-23
Mowat-Wilson.org (rozsáhlá stránka odkazů na této stránce)