Odstranění (chromozom)

Delece (též delece, deficience nebo delece mutace) je v genetice mutace (genetická aberace), ve které chybí část chromozomu nebo sekvence DNA. Delece je ztráta genetického materiálu. Může být odstraněn libovolný počet nukleotidů, od jedné báze až po celý kus chromozomu. Delece může být způsobena chybami v chromozomálním křížení během meiózy. To způsobuje několik závažných genetických onemocnění.

Příčiny zahrnují následující:

Aby došlo k synapsi mezi chromozomem s velkým mezibuněčným deficitem a normálním úplným homologem, musí se nespárovaná oblast normálního homologu smyčkou dostat z lineární struktury do delece nebo kompenzační smyčky.

Mezi typy výmazu patří:

Malé delece mají menší pravděpodobnost úmrtí, velké delece jsou obvykle smrtelné – vždy existují rozdíly podle toho, které geny se ztrácejí. Některé středně velké delece vedou k rozpoznatelným lidským poruchám.

Odstranění několika párů bází, které nejsou rovnoměrně dělitelné třemi, povede k frameshift mutaci, která způsobí, že všechny kodony vyskytující se po odstranění budou při překladu přečteny nesprávně, čímž vznikne silně pozměněný a potenciálně nefunkční protein.

Výmazy jsou zodpovědné za celou řadu genetických poruch, včetně některých případů mužské neplodnosti a dvou třetin případů Duchennovy svalové dystrofie. Výmaz části krátkého ramene chromozomu 5 má za následek syndrom zvaný Cri du chat, také známý jako syndrom „pláče kočky“. Vyskytuje se přibližně u 1 z 50 000 živě narozených dětí. Přeživší kojenci mají charakteristický pláč, těžkou mentální retardaci a zkrácenou délku života.

Doporučujeme:  Lidská evoluce