V neurologii a pediatrii je benigní rolandická epilepsie neboli benigní (dětská) epilepsie s centrotemporálními (EEG) hroty (známá také jako sylvické záchvaty) nejčastějším epileptickým syndromem v dětském věku. Většina dětí z tohoto syndromu vyroste (začíná kolem 3-13 let s vrcholem kolem 8-9 let a ustává kolem 14-18 let), proto označení benigní. Záchvaty začínají v okolí centrálního sulku mozku (nazývaného také centrotemporální oblast, která se nachází v okolí Rolandovy štěrbiny, podle Luigiho Rolanda).
Věk nástupu se pohybuje od 1 do 14 let, přičemž v 75 % začíná mezi 7-10 lety. Převažují muži (1,5 %), prevalence se pohybuje kolem 15 % u dětí ve věku 1-15 let s nefebrilními záchvaty a incidence je 10-20/100 000 dětí ve věku 0-15 let.
Hlavními rysy rolandické epilepsie jsou vzácné, často ojedinělé fokální záchvaty, které se skládají z:
Hemifaciální záchvaty jsou často spojeny s neschopností mluvit a hypersalivací:
V některých případech lze pozorovat negativní myoklonus jako přerušení tonické svalové aktivity.
Ve spánku vydával hrdelní zvuky s ústy vytaženými doprava, „jako by si přežvykoval jazyk“. Slyšeli jsme, jak vydává podivné zvuky, „jako když řve“, a našli jsme ji bez reakce, s hlavou zvednutou z polštáře, s očima dokořán, z úst jí vytékaly potoky slin, ztuhlou.
Otevřela jsem ústa a nemohla jsem promluvit. Chtěl jsem říct, že nemohu mluvit. Zároveň jsem měl pocit, jako by mě někdo škrtil.
Najednou mám plná ústa slin, tečou mi jako řeka a nemůžu mluvit.
Leží tam v bezvědomí, bez pohybů, bez křečí, jako voskové dílo, bez života.
Cítil jsem, že se mi do úst tlačí vzduch, nemohl jsem mluvit a nemohl jsem zavřít ústa. Dobře jsem rozuměl všemu, co mi bylo řečeno. Jindy jsem cítil, že mám v ústech jídlo, a také se mi hodně sbíhaly sliny. Nemohu mluvit.
U zbývajících (42 %) dochází během iktálního průběhu k poruše vědomí a u jedné třetiny se na iktální události nepamatuje.
Tyto děti mají obvykle normální inteligenci a vývoj.
Diagnózu lze potvrdit, pokud jsou na elektroencefalografii (EEG) patrné charakteristické centrotemporální hroty. Typicky jsou vidět vysokonapěťové hroty následované pomalými vlnami. Vzhledem k noční aktivitě může být často užitečné spánkové EEG. Technicky lze označení „benigní“ potvrdit pouze tehdy, pokud je vývoj dítěte během sledování nadále normální. Neurologické vyšetření, obvykle pomocí magnetické rezonance, se doporučuje pouze v případech s atypickým obrazem nebo atypickým nálezem při klinickém vyšetření nebo EEG.
Poruchu je třeba odlišit od několika dalších stavů, zejména od centrotemporálních hrotů bez záchvatů, centrotemporálních hrotů s lokální mozkovou patologií, centrálních hrotů u Rettova syndromu a syndromu křehkého X, maligní rolandické epilepsie, epilepsie temporálního laloku a Landau-Kleffnerova syndromu[citace potřebná].
Prognóza rolandických záchvatů je vždy vynikající, pravděpodobně méně než 2% riziko rozvoje záchvatů absence a méně často GTCS v dospělosti.
Remise obvykle nastává do 2-4 let od začátku záchvatu a před dosažením věku 16 let. Celkový počet záchvatů je nízký, většina pacientů má méně než 10 záchvatů; 10-20 % má pouze jeden záchvat. Asi 10-20 % může mít časté záchvaty, které však s věkem rovněž ustupují.
U dětí s rolandickými záchvaty se mohou během aktivní fáze onemocnění objevit obvykle mírné a reverzibilní jazykové, kognitivní a behaviorální abnormality. Ty mohou být horší u dětí se začátkem záchvatů před 8. rokem věku, vysokou frekvencí výskytu a multifokálními EEG hroty.
Vývoj, sociální adaptace a povolání dospělých s předchozí anamnézou rolandických záchvatů byly shledány normálními.
Vzhledem k benigní povaze onemocnění a nízké frekvenci záchvatů je léčba často zbytečná. Pokud je léčba oprávněná nebo ji dítě a jeho rodina upřednostňují, antiepileptika obvykle dokáží záchvaty snadno kontrolovat. Nejčastěji používaným lékem první volby je karbamazepin, ale jako účinné se ukázaly i mnohé další antiepileptické léky, včetně valproátu, fenytoinu, gabapentinu, levetiracetamu a sultiamu. Někteří doporučují dávkování před spaním. Léčba může být krátká a léky lze téměř jistě vysadit po dvou letech bez záchvatů a s normálním EEG nálezem, možná i dříve.
Základem správné léčby je poučení rodičů o rolandické epilepsii. Traumatizující, někdy dlouhodobý účinek na rodiče je značný.
Genetika a mechanismus onemocnění
Benigní epilepsie s centrotemporálními hroty je považována za genetickou poruchu. Uvádí se autozomálně dominantní dědičnost s věkovou závislostí a variabilní penetrancí, i když ne všechny studie tuto teorii podporují. Studie vazby poukázaly na možnou oblast náchylnosti na chromozomu 15q14 v blízkosti alfa-7 podjednotky acetylcholinového receptoru. Většina studií ukazuje mírnou převahu mužů. Vzhledem k benignímu průběhu a věkově specifickému výskytu se předpokládá, že jde o dědičnou poruchu zrání mozku.
Byla zjištěna souvislost s ELP4.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
procenta, ostatní (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)