Polymikrogyrie (PMG) je vývojová malformace lidského mozku charakterizovaná nadměrným počtem malých konvolucí (gyri) na povrchu mozku. Může být postižen buď celý povrch (generalizovaný), nebo části povrchu (fokální).
Diagnóza PMG je pouze popisná a není sama o sobě nemocí, ani nepopisuje základní etiologii nebo příčinu mozkové malformace.
Polymikrogyrie může být ve skutečnosti jen jedním z projevů syndromu vývojových abnormalit, protože děti, které se s ní narodí, mohou trpět širokým spektrem dalších problémů, včetně: globálních vývojových postižení, lehké až těžké mentální retardace, motorických dysfunkcí včetně problémů s řečí a polykáním, dýchacích potíží a záchvatů. I když je obtížné udělat předvídatelnou prognózu u dětí s diagnózou PMG, existují některé generalizované klinické nálezy podle oblastí mozku, které jsou postiženy.
S rostoucím využíváním zobrazovacích technik, jako je MRI a CT, se polymikrogyrie stává stále více diagnostikovanou.
Polymicrogyria je porucha neuronální migrace, která má za následek strukturálně abnormální mozkové hemisféry. Řecké kořeny názvu popisují jeho charakteristický rys: mnoho [poly] malých [micro] gyri (konvoluce na povrchu mozku). Je také charakterizován mělkými sulci, mírně silnější kůrou mozkovou, neuronální heterotopií a zvětšenými komorami. Když je mnoho těchto malých záhybů těsně pohromadě, PMG může připomínat pachygyrii (několik „silných záhybů“ – mírná forma lissencefalie).
Etiologie polymikrogyrie je nejasná. V současné době je klasifikována jako důsledek abnormalit během pozdní migrace neuronů nebo rané kortikální organizace fetálního vývoje. Existují důkazy pro genetickou i negenetickou etiologii. Zdá se, že polymikrogyrie se vyskytuje přibližně v době migrace neuronů nebo raného kortikálního vývoje. Mezi negenetické příčiny patří defekty placentární oxygenace a ve spojení s vrozenými infekcemi, zejména cytomegalovirem.
Byla identifikována souvislost s genem WDR62.
Leventer RJ, Jansen A, Pilz DT, Stoodley N, Marini C, Dubeau F, et al. Klinická a zobrazovací heterogenita polymikrogyrie: studie 328 pacientů. Brain 2010;133:1415-27.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)