Alexandrova nemoc je pomalu postupující a smrtelné neurodegenerativní onemocnění. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které vzniká v důsledku genetické mutace a postihuje převážně kojence a děti a způsobuje opoždění vývoje a změny tělesných znaků.
Opoždění ve vývoji některých fyzických, psychických a behaviorálních dovedností, postupné zvětšování hlavy (makrocefalie), záchvaty, spasticita, v některých případech také hydrocefalus, demence, neobratné pohyby.
Alexandrova choroba se dědí autozomálně dominantně.
Alexandrova nemoc je genetické onemocnění postihující centrální nervový systém (střední mozek a mozeček). Je způsobena mutacemi v genu pro gliální fibrilární kyselý protein (GFAP), který je mapován na chromozomu 17q21. Dědí se autozomálně dominantním způsobem.
Alexandrova choroba patří do skupiny leukodystrofií, tedy onemocnění, která postihují růst nebo vývoj myelinové pochvy. Destrukce bílé hmoty v mozku je doprovázena tvorbou vláknitých, eozinofilních ložisek známých jako Rosenthalova vlákna.
Příčinou Alexandrovy choroby je mutace v genu kódujícím gliální fibrilární kyselý protein.
Velmi vzácné. Infantilní forma (63 % všech případů) začíná obvykle ve věku šesti měsíců nebo během prvních dvou let. Průměrná doba trvání infantilní formy nemoci je obvykle asi 3 roky. Nástup juvenilní formy (24 % všech případů) se projevuje obvykle mezi čtvrtým a desátým rokem věku. Trvání této formy je ve většině případů asi 8 let. U mladších pacientů jsou obvykle přítomny záchvaty, megalencefalie, opoždění vývoje a spasticita. Hlášen je také novorozenecký začátek. Nástup u dospělých je nejméně častý. U starších pacientů převažují bulbární nebo pseudobulbární příznaky a spasticita. Příznaky dospělé formy mohou také připomínat roztroušenou sklerózu.
Není hlášeno více než 300 případů.
V současné době neexistuje žádný lék ani standardní postup léčby.
Prognóza je obecně špatná. Při časném nástupu onemocnění dochází k úmrtí obvykle do 10 let od začátku příznaků. Obvykle platí, že čím později se nemoc objeví, tím je její průběh pomalejší.