De Vivo choroba je autosomálně dominantní vývojová porucha spojená s deficitem GLUT1 známá také jako syndrom deficitu transportéru glukózy typu 1 (Glut1-DS)
De Vivo nemoc má autozomálně dominantní dědičnost.
De Vivo nemoc je charakterizována zpomalením růstu hlavy, známá také jako mikrocefalie, opoždění mentálního a motorického vývoje, infantilní záchvaty refrakterní k antikonvulzivům, ataxie, dystonie, dysartrie, opsoklonus, spasticita a další paroxysmální neurologické jevy. Matky kojenců s touto poruchou obvykle prožívají bezproblémová těhotenství a porody, přičemž dítě vypadá normálně a má typické rozpětí porodní váhy a délky. Obvykle záchvaty začínají mezi jedním a čtyřmi měsíci v 90% případů abnormálními očními pohyby a apneickými epizodami, které v některých případech předcházejí nástupu záchvatů. Záchvaty jsou obvykle složité na začátku a později se zobecňují. Frekvence záchvatů je proměnlivá a anamnéza klesající frekvence v době ketózy může vést k diagnóze. Vývojová opoždění jsou často globální a zahrnují vnímavou a expresivní dysfunkci jazyka.
Vzhledem k tomu, že ketogenní dieta byla objevena jako způsob, jak omezit záchvaty dlouho před rokem 1991, kdy byl De Vivo poprvé diagnostikován, spekuluje se, že část úspěchu ketogenní diety byla způsobena tím, že děti, které zažily úspěch na dietě, skutečně měly De Vivo v době, kdy nemoc ještě nebyla pochopena.