Porucha metabolismu mastných kyselin je porucha jednoho z enzymů podílejících se na metabolismu mastných kyselin.
Někdy jsou klasifikovány s poruchami metabolismu lipidů,[1], ale v jiných souvislostech jsou považovány za odlišnou kategorii.
Termín oxidační porucha mastných kyselin (FAOD) se někdy používá, zejména pokud je kladen důraz na oxidaci mastné kyseliny.[2]
Kromě fetálních komplikací, mohou také způsobit komplikace pro matku během těhotenství.[3]
Schéma demonstrující beta-oxidaci mitochondriálních mastných kyselin a účinky deficitu LCHAD
Mastné kyseliny jsou transportovány karnitinem a vady tohoto procesu jsou spojeny s několika poruchami.[5] Zahrnují krok bezprostředně před oxidací a jsou často seskupeny s poruchami oxidace.