Amniocentéza, neboli test plodové vody (AFT), je lékařský postup používaný pro prenatální diagnostiku, při kterém je z plodové vody kolem vyvíjejícího se plodu odebráno malé množství plodové vody. Obvykle se nabízí, když může být zvýšené riziko genetických vad v těhotenství.
Amniocentéza může být provedeno, jakmile je dostatek plodové vody obklopující plod, že vzorek může být odstraněn bezpečně. Brzké amniocentéza může být provedeno již ve 13. týdnu těhotenství. Standardní amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Výsledky trvat asi dva týdny. Často, genetické poradenství se provádí před amniocentéza, nebo jiné typy genetických testů jsou nabízeny.
Zákrok je jednoduchý, ale některé komplikace s výkonem patří zavedení patogenů do plodové vody z jehly a bodné rány se nehojí správně po vytažení injekční stříkačky, což vede k úniku nebo infekce. Závažné komplikace mohou mít za následek potrat. Další možné komplikace patří předčasný porod a porod, dechová tíseň, posturální deformace, trauma plodu a aloimunizace (rhesus nemoc).
Amniocentéza není pro dítě tak riziková jako odběr vzorků choriových klků, i když odběr vzorků klků může být proveden dříve.
Amniocentéza se neprovádí dříve, protože není tolik plodové vody, když je plod mladší. Tam je větší riziko pro plod, pokud tekutina je převzata. Test se obvykle neprovádí později než druhý trimestr.
Amniocentéza je považována za volitelný zákrok, ale obvykle se doporučuje u žen starších 35 let. Věk 35 let je obvykle v době, kdy lékaři začínají doporučovat tento test. To je pro vyvážení rizika potratu a vyššího rizika mít dítě s chromozomálními abnormalitami. Riziko potratu zdravého plodu v důsledku amniocentézy je větší než riziko, že plod má závažné vývojové onemocnění, pokud je matka mladší než 35 let. [Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text] V případech rodinné anamnézy s chromozomálními abnormalitami nebo problematickým těhotenstvím, někteří lékaři navrhnou mladší ženy, aby test podstoupily, i když neodpovídají typickému věkovému profilu.
Riziko potratu spojeného s amniocentézou je obecně považováno za 1 z každých 200, ale nedávná studie ukázala, že riziko je 1 z každých 1600.
Základní myšlenkou postupu je nějak se dostat k buňkám plodu zkoumat chromozomy a / nebo DNA z těchto buněk s cílem vyloučit genetické abnormality, které by mohly vést k vrozené vady.
Nejdostupnější buňky plodu jsou v plodové vodě, kde by člověk našel stopy kůže plodu a další buňky, které se během růstu plodu odlouply. Plodová tekutina se často získává pomocí dlouhé injekční stříkačky, vedené ultrazvukem. Injekční stříkačka se obvykle zasune do břišní stěny matky nebo na konci pochvy a přes děložní stěnu. Lékař by se zaměřil na oblast plodového vaku, která je od plodu, aby se vyhnul bodnutí. Malé množství plodové vody se pak vysaje a injekční stříkačka se vytáhne. Bodná rána by se měla sama uzavřít, stejně jako všechny injekce, které by člověk dostal, a plodový vak by pak automaticky doplňovat tekutinu po dobu jednoho dne nebo tak.
Jakmile je plodová voda extrahována, buňky plodu jsou odděleny od tekutiny pomocí centrifugy a laboratoř zkontroluje chromozomy v buňkách na abnormality. Mohly by být provedeny různé typy genetických testů, ale bylo by na jednotlivých laboratořích, které by tuto práci prováděly, aby rozhodly o seznamu nemocí, které jsou schopny odhalit a vyhledat. Mohlo by jít buď o cytogenetické vyšetření, nebo prostě jen o hledání abnormálních genů. Lékař by mohl nařídit další vyšetření, aby vyhledal konkrétní genetický podpis, pokud existuje rodinná anamnéza tohoto konkrétního onemocnění. V každém případě není možné provést komplexní vyšetření všech známých lidských genetických onemocnění v tuto chvíli, bez ohledu na to, kterou laboratoř si vy a váš lékař vyberete.
(Vedlejším účinkem cytogenetické analýzy je určení pohlaví plodu se 100% přesností, i když pohlaví plodu lze zjistit pomocí mnohem běžnějších a méně rušivých prostředků zkoumání ultrazvukových snímků.)
Kromě buněk plodu by některé laboratoře používaly zbytek plodové vody ke zjištění příznaků jiných než genetických chorob, které by plod mohl mít. Hladiny chemických látek (jako je alfa-fetoprotein) mohou být měřeny k odhalení dalších zdravotních problémů, jako je hydrocefalus.