V genetice označuje termín dominantní gen alelu, která způsobuje fenotyp, jenž se projevuje u heterozygotního genotypu. Každý člověk má dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce. Pokud je genetický znak dominantní, stačí, aby člověk zdědil pouze jednu kopii genu, aby se znak projevil.
Dominance/recesivita se týká fenotypu, nikoli genotypu. Jako příklad uveďme srpkovitou anémii. Genotyp srpkovité anémie je způsoben změnou jednoho páru bází v genu pro beta-globin. Se srpkovitým genotypem je spojeno několik fenotypů: 1) anémie (recesivní znak), 2) srpkovitost krvinek (částečně dominantní), 3) změněná elektroforetická pohyblivost beta-globinu (kodominantní) a 4) odolnost vůči malárii (dominantní). Tento příklad ukazuje, že o dominanci/recesivitě lze hovořit pouze s ohledem na jednotlivé fenotypy.
Dominantní gen se v heterozygotním páru vždy zapisuje před recesivní gen, pokud je zapsán v genotypu. U heterozygotního genotypu se píše Aa, nikoli aA.
Dominantní vztah v genetice označuje způsob, jakým alely jednoho lokusu vzájemně působí na fenotyp. Například barva květů u hrachu vonného (Lathyrus odoratus) je řízena jediným genem se dvěma alelami. Tři genotypy jsou PP, Pp a pp. Barva květů pro PP (fialová) a pp (bílá) nezávisí na vztahu dominance. Heterozygot Pp by však teoreticky mohl mít mnoho různých barev: fialovou, bílou nebo růžovou. Přesná barva, kterou má, odráží vztah dominance.
Existují tři druhy dominantních vztahů:
O vlastnostech děděných dominantně-recesivním způsobem se často říká, že se „dědí podle mendelovské dědičnosti“.
Vztah dominance a recese je možný díky tomu, že většina vyšších organismů je diploidní, to znamená, že většina jejich buněk má dvě kopie každého chromozomu – po jedné kopii od každého rodiče. Polyploidní organismy mají více než dvě kopie každého chromozomu a řídí se podobnými pravidly dominance, ale pro zjednodušení se jimi zde nebudeme zabývat.
Člověk, diploidní druh, má obvykle 23 párů chromozomů, celkem 46. Při běžném rozmnožování pochází polovina z matky a polovina z otce (další informace o tom, jak k tomu dochází, naleznete v části meióza a méně obvyklé možnosti u člověka v části chromozomy).
Vztah k ostatním konceptům genetiky
Ačkoli má člověk pouze 23 homologních párů chromozomů (22 autozomálních chromozomů a dva odlišné pohlavní chromozomy X a Y), odhaduje se, že obsahují 20 000-25 000 genů, z nichž každý souvisí s některou biologickou vlastností organismu. Mnoho genů je navlečeno na jednom chromozomu.
Vezměme si jednoduchý příklad barvy květů hrachu, kterou poprvé studoval Gregor Mendel. Dominantní alela je fialová a recesivní alela je bílá.
U daného jedince spadají obě odpovídající alely chromozomového páru do jednoho ze tří vzorů:
Pokud jsou obě alely stejné (homozygotní), projeví se znak, který reprezentují. Pokud však jedinec nese od každé alely jednu (heterozygot), projeví se pouze ta dominantní. Recesivní alela bude jednoduše potlačena.
Jednoduchá dominance v rodokmenech
Dominantní znaky se poznají podle toho, že nepřeskakují generace, jako je tomu u recesivních znaků. Je tedy docela dobře možné, aby dva rodiče s fialovými květy měli mezi svými potomky bílé květy, ale dva takoví bílí potomci nemohou mít fialové potomky (i když velmi vzácně může mutací vzniknout jeden). V této situaci museli být oba fialoví jedinci v první generaci heterozygoti (nesoucí po jedné kopii každé alely).
Genetické kombinace možné při jednoduché dominanci lze vyjádřit pomocí diagramu zvaného Punnettův čtverec. Alely jednoho z rodičů jsou uvedeny v horní části a alely druhého rodiče jsou uvedeny na levé straně. Vnitřní čtverce představují možné potomky v poměru jejich statistické pravděpodobnosti. V tomto příkladu představuje P dominantní alelu fialové barvy a p recesivní alelu bílé barvy. Pokud jsou oba rodiče fialově zbarvení a heterozygotní, vypadalo by to takto:
V případech PP a Pp je potomstvo fialově zbarvené v důsledku dominantního P. Pouze v případě pp se projevuje recesivní bíle zbarvený fenotyp.
Lidské vlastnosti řízené jednoduchou dominancí
Příkladem dominantních genů jsou tumor supresorové geny BRCA1 a BRCA2. Mutace v těchto genech vedou ke vzniku rakoviny prsu, protože se vyřadí nádorově supresivní funkce proteinů kódovaných těmito geny.
Dalším příkladem autozomálně dominantního onemocnění je Huntingtonova choroba, což je neurologické onemocnění, které vede k poruše motorických funkcí. Výsledkem mutovaného genu je abnormální protein, který obsahuje velké opakování aminokyseliny glutamin. Tento defektní protein je toxický pro nervovou tkáň, což vede k charakteristickým příznakům onemocnění.
Některá genetická onemocnění přenášená dominantními a recesivními alelami
Dominantní alely nejsou nutně častější nebo žádanější.
Některá genetická onemocnění děděná jako autozomálně dominantní znaky
Při neúplné dominanci (někdy nazývané částečná dominance) vytváří heterozygotní genotyp přechodný fenotyp. V tomto případě se na jednom lokusu projevuje pouze jedna alela (obvykle divoký typ), která vytváří intermediární fenotyp. Při křížení dvou intermediárních fenotypů (= monohybridní heterozygoti) se znovu objeví oba rodičovské fenotypy a intermediární fenotyp.
Klasickým příkladem jsou barvy karafiátů.
R je alela pro červený pigment. R‘ je alela bez pigmentu.
Potomci RR tak vytvářejí velké množství červeného pigmentu a vypadají červeně. Potomci R’R‘ netvoří žádný červený pigment a vypadají bíle. Potomci RR‘ a R’R vytvářejí málo červeného pigmentu, a proto vypadají růžově.
Další příklad se týká skotu. Pokud se spojí homozygotní býk a homozygotní kráva (jeden je červený a druhý bílý), pak budou telata zbarvená jako roan, tedy se směsí červených a bílých chlupů.
Příklad Punnettova čtverce pro otce s A a i a matku s B a i:
Mezi několika málo ko-dominantními genetickými chorobami u lidí je relativně častá A1AD, u níž mají genotypy Pi00, PiZ0, PiZZ a PiSZ své více či méně charakteristické klinické projevy.
Většina molekulárních markerů je považována za ko-dominantní.
Většina ztrátových mutací je recesivní. Některé jsou však dominantní a nazývají se „dominantně negativní“ mutace. Výsledkem dominantně negativní mutace je obvykle protein, který je strukturně podobný proteinu divokého typu, ale který ztratil normální funkci. Takové bílkoviny mohou být kompetitivními inhibitory normálních funkcí bílkovin.
Mnohé geny kódují enzymy. Vezměme si případ, kdy je někdo homozygotem pro nějaký znak. Obě alely kódují stejný enzym, který způsobuje určitý znak. Pro daný fenotyp může být nezbytné pouze malé množství tohoto enzymu. Jedinec má tedy přebytek potřebného enzymu. Nazvěme tento případ „normální“. Jedinci bez funkčních kopií nemohou enzym produkovat vůbec a jejich fenotyp to odráží. Uvažujme heterozygotního jedince. Protože je zapotřebí jen malé množství normálního enzymu, je enzymu stále dost na to, aby se projevil fenotyp. Proto jsou některé alely dominantní vůči jiným.
V případě neúplné dominance neprodukuje jediná dominantní alela dostatek enzymu, takže heterozygoti vykazují odlišný fenotyp. Tímto způsobem se dědí například barva plodů u lilků. Fialovou barvu způsobují dvě funkční kopie enzymu, bílá barva je výsledkem dvou nefunkčních kopií. Při pouze jedné funkční kopii není dostatek fialového pigmentu a barva plodů je světlejšího odstínu, tzv. fialová.
Některé nenormální alely mohou být dominantní. Mechanismy tohoto jevu jsou různé, ale jedním z jednoduchých příkladů je situace, kdy se funkční enzym skládá z několika podjednotek. V tomto případě, pokud je některá z podjednotek nefunkční, je nefunkční celý enzym. V případě jediné podjednotky s funkční a nefunkční alelou (heterozygotní jedinec) je koncentrace funkčních enzymů na 50 % normálu. Pokud má enzym dvě identické podjednotky, je koncentrace funkčního enzymu 25 % normálu. V případě čtyř podjednotek je koncentrace funkčního enzymu přibližně 6 % normálu. To nemusí stačit k vytvoření fenotypu divokého typu. U dominantních mutantů existují i jiné mechanismy.
Je důležité si uvědomit, že většina genetických znaků není jednoduše řízena jedinou sadou alel. Ke komplexním znakům často různým způsobem přispívá mnoho alel, z nichž každá má své vlastní dominantní vztahy.
Některé zdravotní stavy mohou mít více dědičných vzorců, jako je tomu například u centronukleární myopatie nebo myotubulární myopatie, kde se autozomálně dominantní forma nachází na chromozomu 19, ale pohlavně vázaná forma na chromozomu X.
Kodominance a neúplná dominance
K neúplné dominanci dochází tehdy, když se ve fenotypu organismu objeví určitá část recesivního genu, což způsobuje prolínání dominantního a recesivního genu.
Mutace, jejíž genový produkt negativně ovlivňuje normální genový produkt divokého typu v téže buňce. K tomu obvykle dochází, pokud produkt může stále interagovat se stejnými prvky jako produkt divokého typu, ale blokuje některý aspekt jeho funkce.
1. Mutace transkripčního faktoru, která odstraňuje aktivační doménu, ale stále obsahuje DNA vazebnou doménu. Tento produkt pak může blokovat vazbu transkripčního faktoru divokého typu na místo DNA, což vede ke snížení úrovně aktivace genu.
2. Protein, který je funkční jako dimer. Mutace, která odstraní funkční doménu, ale zachová dimerizační doménu, by způsobila dominantně negativní fenotyp, protože určitá část proteinových dimerů by postrádala jednu z funkčních domén.