Znak je odlišná varianta fenotypového znaku organismu, která může být dědičná, podmíněná prostředím nebo něco mezi tím. Například barva očí je znakem nebo abstrakcí vlastnosti, zatímco modrá, hnědá a oříšková jsou znaky.
Znakem může být jakákoli jednotlivá vlastnost nebo kvantifikovatelné měření organismu. Nejužitečnější znaky pro genetickou analýzu se však u různých jedinců vyskytují v různých formách.
Viditelný znak je konečným produktem mnoha molekulárních a biochemických procesů. Ve většině případů informace začíná u DNA, přechází do RNA a nakonec do bílkovin (které nakonec ovlivňují strukturu a funkci organismu). To je ústřední dogma molekulární biologie, které vyslovil Francis Crick.
Tento tok informací lze také sledovat v buňce, kde putuje z DNA v jádře do cytoplazmy, ribozomů a endoplazmatického retikula a nakonec do Golgiho aparátu, který může konečné produkty zabalit pro export mimo buňku.
Buněčné produkty se uvolňují do tkání a orgánů organismu, aby nakonec ovlivnily fyziologii takovým způsobem, že se vytvoří určitý znak.
Genetický původ znaků u diploidních organismů
Dědičná jednotka, která může ovlivňovat znak, se nazývá gen. Gen je vlákno DNA, které je součástí velmi dlouhého a kompaktního řetězce DNA zvaného chromozom. Důležitým referenčním bodem na tomto řetězci je centromera; vzdálenost genu od centromery se označuje jako lokus genu nebo umístění na mapě. Chromozomální oblast, o níž je známo, že řídí určitý znak, zatímco odpovědný gen v ní není identifikován, se označuje jako lokus kvantitativního znaku.
Jádro diploidní buňky obsahuje po dvou chromozomech, přičemž homologní (většinou identické) páry chromozomů mají stejné geny ve stejných lokusech.
Mendelovská exprese genů u diploidních organismů
Gen je pouze kódová sekvence DNA; mírně odlišné varianty této sekvence se nazývají alely. Alely se mohou výrazně lišit a vytvářet různé produkty RNA.
Kombinace různých alel tak vytvářejí různé znaky prostřednictvím výše uvedeného informačního toku. Pokud například alely na homologních chromozomech vykazují vztah „jednoduché dominance“, projeví se ve fenotypu znak „dominantní“ alely.
Mezi příklady dědičných genů patří barva očí.
Biochemie dominance a její rozšíření na expresi znaků
Biochemie meziproteinů určuje, jakým způsobem spolu v buňce interagují. Proto biochemie předpovídá, jak kombinace různých alel povedou k různým znakům.
Rozšířené expresní vzorce pozorované u diploidních organismů zahrnují aspekty neúplné dominance, kodominance a více alel.