V genetice dominance popisuje účinky různých verzí určitého genu na fenotyp organismu. Mnoho zvířat (včetně lidí) a rostlin má ve svém genomu dvě kopie každého genu, jednu zděděnou od každého rodiče. Různé varianty specifického genu (například kódování pro ušní lalůčky) jsou známé jako alely. Pokud organismus zdědí dvě alely, které jsou ve vzájemném rozporu, a fenotyp organismu je určen kompletně jednou z alel, pak je tato alela považována za dominantní. Druhá alela, která nemá žádný hmatatelný vliv na fenotyp organismu, je prý recesivní.
Volné a připojené ušní lalůčky.
Například u lidí, pokud člověk zdědí alelu pro volné ušní lalůčky od jednoho rodiče a alelu pro připojené ušní lalůčky od druhého, bude mít tento člověk volné ušní lalůčky. Takto se říká, že alela pro volné ušní lalůčky je dominantní nad alelou pro připojené ušní lalůčky (a alela pro připojené ušní lalůčky je prý recesivní vůči alele pro volné ušní lalůčky). Aby člověk mohl mít připojené ušní lalůčky, musí zdědit alelu pro připojené ušní lalůčky od obou rodičů. Všimněte si, že to nutně neznamená, že jeden z rodičů musí mít připojené ušní lalůčky – protože oba rodiče mohou nést alelu pro připojené ušní lalůčky, zatímco navenek mají volné lalůčky.
Ve většině případů je dominantní vztah pozorován, když gen kóduje enzym, a jeho recesivní protějšek nikoli. V mnoha případech lze normální funkci udržet jen s polovičním množstvím enzymu. V těchto případech jediná kopie dominantní alely produkuje dostatek produktu genu, aby měla stejný účinek jako dvě normální kopie.
Dominance byla objevena Mendelem, který zavedl používání velkých písmen pro označení dominantních alel a malých písmen pro označení recesivních alel, jak se stále běžně používá v úvodních kurzech genetiky (například E a e pro alely způsobující volné a připojené laloky). Ačkoli je toto použití výhodné, je zavádějící, protože dominance není vlastností alely posuzované izolovaně, ale vztahem mezi účinky dvou alel. Když genetici volně označují dominantní alelu nebo recesivní alelu, znamenají, že alela je dominantní nebo recesivní vůči standardní alele.
Genetici často používají termín dominance v jiných kontextech, kdy rozlišují mezi jednoduchou nebo úplnou dominancí, jak je popsáno výše, a jinými vztahy. Vztahy popsané jako neúplná nebo částečná dominance jsou obvykle přesněji popsány jako zprostředkování nebo smíšený fenotyp. Vztah popsaný jako kodominance popisuje vztah, kdy odlišné fenotypy způsobené každou alelou jsou oba pozorovány, když jsou přítomny obě alely.
Kotě s genotypem mc/mc: je vyjádřen recesivní mourovatý vzor
Geny jsou v těsnopisu označeny kombinací jednoho nebo několika písmen – například v genetice kočičích srstí hrají významnou roli alely Mc a mc (pro „makrelu mourovou“). Alely produkující dominantní znaky jsou označeny počátečními velkými písmeny; ty, které propůjčují recesivní znaky, jsou psány malými písmeny. Alely přítomné v lokusu jsou obvykle odděleny lomítkem, ‚/‘; v případě Mc vs mc je dominantním znakem vzor „makrelu-proužek“ a recesivní vzor „klasický“ nebo „ústřicový“ mourový vzor, a tak by kočka mourová s klasickým vzorem nesla alely mc/mc, zatímco mourovatá s makrelovým proužkem by byla buď Mc/mc nebo Mc/Mc.
Vztah k jiným pojmům genetiky
Příkladem autozomálně dominantní lidské poruchy je Huntingtonova choroba, což je neurologická porucha vedoucí k poruše motorických funkcí. Mutantní alela má za následek abnormální bílkovinu, obsahující velké opakování aminokyseliny glutaminu. Tato vadná bílkovina je toxická pro nervovou tkáň, což vede k charakteristickým příznakům choroby. Proto stačí jedna kopie pro udělení poruchy.
Seznam lidských rysů, které se řídí jednoduchým dědičným vzorcem, lze nalézt v lidské genetice. Lidé mají několik genetických onemocnění, často, ale ne vždy, jsou způsobeny recesivními alelami.
Genetické kombinace možné s jednoduchou dominancí lze vyjádřit pomocí diagramu nazvaného Punnettův čtverec. Alely jednoho z rodičů jsou vypsány přes horní okraj a alely druhého rodiče jsou vypsány po levé straně. Vnitřní čtverce představují možné potomky, v poměru jejich statistické pravděpodobnosti. V předchozím příkladu barvy květu P představuje dominantní alelu fialové barvy a p recesivní alelu bílé barvy. Pokud jsou oba rodiče fialové a heterozygotní (Pp), Punnettův čtverec pro jejich potomky by byl:
V případě PP a Pp je potomek fialově zbarvený díky dominantnímu P. Pouze v případě pp dochází k expresi recesivního bíle zbarveného fenotypu. Proto je v tomto případě fenotypový poměr 3:1, což znamená, že potomek generace F2 bude fialově zbarvený v průměru třikrát ze čtyř.
Dominantní znak je genetický znak, který skrývá recesivní znak ve fenotypu jedince. Dominantní znak je fenotyp, který je vidět jak u homozygotních AA, tak u heterozygotních Aa genotypů. Mnoho znaků je určeno dvojicemi komplementárních genů, z nichž každý se dědí od jednoho rodiče. Často, když se tyto párují a porovnávají, zjistí se, že jedna alela (dominantní) účinně odstraňuje pokyny od druhé, recesivní alely. Například pokud má člověk jednu alelu pro krevní skupinu A a jednu pro krevní skupinu O, bude mít vždy krevní skupinu A. Aby měl člověk krevní skupinu O, musí být obě jeho alely O (recesivní).
Pokud má jedinec dvě dominantní alely (AA), označuje se tento stav jako homozygotní dominantní; jedinec se dvěma recesivními alelami (aa) se nazývá homozygotní recesivní. Jedinec nesoucí jednu dominantní a jednu recesivní alelu se označuje jako heterozygotní.
Dominantní znak, je-li zapsán v genotypu, je vždy zapsán před recesivním genem v heterozygotním páru. heterozygotní genotyp je napsán Aa, ne aA.
Jednoduchá dominance nebo úplná dominance
Vezměme si jednoduchý příklad barvy květu u hrachu, který poprvé studoval Gregor Mendel. Dominantní alela je fialová a recesivní alela bílá.[nutná verifikace]
U daného jedince spadají dvě odpovídající alely páru chromozomů do jednoho ze tří obrazců:
Pokud jsou obě alely stejné (homozygotní), bude vyjádřen znak, který představují. Pokud však jedinec nese od každé alely jednu (heterozygotní), bude vyjádřena pouze ta dominantní. Recesivní alela bude jednoduše potlačena.
Jednoduchá dominance v rodokmenech
Dominantní znaky lze poznat podle toho, že nevynechávají generace, jak to u recesivních znaků bývá. Je tedy docela možné, že dva rodiče s fialovými květy mají mezi svými potomky bílé květy, ale dva takoví bílí potomci nemohou mít fialové potomky (i když velmi zřídka může jeden vzniknout mutací). V této situaci museli být fialoví jedinci v první generaci oba heterozygotní (nosili jednu kopii každé alely).
Neúplná dominance (někdy nazývaná parciální dominance) je heterozygotní genotyp, který vytváří intermediární fenotyp. V tomto případě je pouze jedna alela (obvykle divoký typ) na jediném lokusu vyjádřena v závislosti na dávce, což vede k intermediárnímu fenotypu. Křížením dvou intermediárních fenotypů (= monohybridní heterozygoté) dojde k opětovnému objevení obou rodičovských fenotypů a intermediárního fenotypu. Je zde poměr fenotypů 1:2:1 místo poměru fenotypů 3:1, který je zjištěn, když je jedna alela dominantní a druhá recesivní. To umožňuje diagnostikovat genotyp organismu z jeho fenotypu bez časově náročných šlechtitelských testů.
Klasickým příkladem je barva karafiátů.
R je alela pro červený pigment. R‘ je alela pro žádný pigment.
Potomci RR tedy vytvářejí hodně červeného pigmentu a vypadají červeně. Potomci R’R‘ nevytvářejí žádný červený pigment a vypadají bíle. Potomci RR‘ i R’R vytvářejí nějaký pigment a proto vypadají růžově.
Dalším snadno viditelným příkladem neúplné dominance je barevný modifikátor Merle u psů.
Když mají dvě osoby s krevní skupinou AB děti, může jít o děti typu A, B nebo typu AB. Je poměr fenotypu 1A:2AB:1B místo poměru fenotypu 3:1, který je zjištěn, když je jedna alela dominantní a druhá je recesivní. Jedná se o stejný poměr fenotypu, který je zjištěn při páření dvou organismů, které jsou heterozygotní pro nekompletní dominantní alely.
Příklad Punnett náměstí pro otce s A a i, a matka s B a i:
Mezi velmi málo koominantními genetickými onemocněními u lidí je jedno poměrně časté A1AD, u kterého mají genotypy Pi00, PiZ0, PiZZ a PiSZ své více či méně charakteristické klinické reprezentace.
Většina molekulárních markerů je považována za kodominantní.
Roan má koominantní folikulové geny, které exprimují jednotlivé červené a bílé folikuly.
Některé mutace nejsou ztrátou funkce, ale změnou zesílení funkce. Ty jsou obvykle dominantní. Například „dominantní negativní“ nebo antimorfní mutace nastávají, když genový produkt nepříznivě ovlivňuje normální genový produkt divokého typu v téže buňce. K tomu obvykle dochází, když produkt může stále interagovat se stejnými prvky jako produkt divokého typu, ale blokuje některé aspekty jeho funkce. Takové proteiny mohou být kompetitivními inhibitory normálních funkcí proteinů.
Autosomální Dominantní rodokmen Graf
Autozomálně dominantní gen je gen, který se vyskytuje na autozomálním (pohlaví neurčujícím) chromozomu. Protože je dominantní, fenotyp, který dává, bude exprimován, i když je gen heterozygotní. To kontrastuje s recesivními geny, které musí být homozygotní, aby byly exprimovány.
Šance na dědičnost autozomálně dominantní poruchy je 50%, pokud je jeden z rodičů heterozygotní pro mutovaný gen a druhý je homozygotní pro normální, neboli „divoký typ“ genu. Je to proto, že potomek vždy zdědí normální gen od rodiče nesoucího geny divokého typu a bude mít 50% šanci zdědit mutovaný gen od druhého rodiče. Pokud je mutovaný gen zděděn, potomek bude heterozygotní pro mutovaný gen a bude trpět poruchou. Pokud je rodič s poruchou homozygotní pro gen, potomek vzniklý pářením s neovlivněným rodičem bude mít poruchu vždy. Viz Mendelova dědičnost.
Termín vertikální přenos odkazuje na koncepci, že autozomálně dominantní poruchy se dědí po generace. To je zřejmé, když zkoumáte rodokmenovou tabulku rodiny kvůli určitému rysu. Protože muži a ženy jsou postiženi stejně, je stejně pravděpodobné, že postihli i děti.
I když by mutovaný gen měl být přítomen v následných generacích, ve kterých je více než jeden nebo dva potomci, může se zdát, že jedna generace je přeskočena, pokud je snížená penetrance.
Výraz „recesivní alela“ se vztahuje k alele, která způsobuje fenotyp (viditelnou nebo zjistitelnou charakteristiku), který je pozorován pouze u homozygotních genotypů (organismy, které mají dvě kopie stejné alely) a nikdy u heterozygotních genotypů. Každý diploidní organismus, včetně člověka, má dvě kopie každého genu na autozomálních chromozomech, jednu od matky a jednu od otce. Dominantní alela genu bude vždy vyjádřena, zatímco recesivní alela genu bude vyjádřena pouze v případě, že organismus má dvě recesivní formy. Pokud jsou tedy oba rodiče nositeli recesivní vlastnosti, je u každého dítěte 25% šance, že se recesivní vlastnost projeví.
Termín „recesivní alela“ je součástí zákonů Mendelovy dědičnosti formulovaných Gregorem Mendelem. Příklady recesivních znaků v Mendelových slavných experimentech s hrachovými rostlinami zahrnují barvu a tvar semenných lusků a výšku rostliny.
Autosomálně recesivní alela
Vztah mezi dvěma rodiči přenašeči a pravděpodobnost, že děti nebudou ovlivněny, přenašeči nebo ovlivněny
Autosomální recesivní je způsob dědičnosti genetických znaků umístěných na autozomech (páry chromozomů neurčujících pohlaví – u lidí 22).
V protikladu k autozomálně dominantnímu znaku se recesivní znak fenotypicky projeví až tehdy, když jsou přítomny dvě podobné alely genu. Jinými slovy, subjekt je pro znak homozygotní.
Frekvenci nosičového stavu lze vypočítat podle Hardyho-Weinbergova vzorce:
(p je frekvence jednoho páru alel a q = 1 − p je frekvence druhého páru alel.)
Recesivní genetické poruchy nastávají, když jsou oba rodiče přenašeči a každý z nich přispívá k embryu nějakou alelou, což znamená, že se nejedná o dominantní geny. Vzhledem k tomu, že oba rodiče jsou pro tuto poruchu heterozygotní, pravděpodobnost, že se dvě alely onemocnění vylodí v jednom z jejich potomků, je 25% (u autozomálně dominantních znaků je tato pravděpodobnost vyšší). 50% dětí (nebo 2/3 zbývajících) jsou přenašeči. Když je jeden z rodičů homozygotní, znak se projeví u jeho potomka pouze v případě, že druhý rodič je také přenašečem. V takovém případě je pravděpodobnost onemocnění potomka 50%.
Nomenklatura recesivity
Technicky je termín „recesivní gen“ nepřesný, protože recesivní není gen, ale fenotyp (nebo vlastnost). Je třeba také poznamenat, že pojmy recesivita a dominance byly vyvinuty před molekulárním chápáním DNA a před molekulární biologií, takže zmapování mnoha novějších pojmů na „dominantní“ nebo „recesivní“ fenotypy je problematické. Mnoho znaků dříve považovaných za recesivní má mírné formy nebo biochemické abnormality, které vznikají z přítomnosti jedné kopie alely. To naznačuje, že dominantní fenotyp je závislý na tom, že má dvě dominantní alely, a přítomnost jedné dominantní a jedné recesivní alely vytváří určité mísení dominantních i recesivních znaků.
Gregor Mendel provedl mnoho pokusů na rostlině hrachu (Pisum sativum) a přitom zkoumal vlastnosti, které si vybral kvůli jednoduché a nízké rozmanitosti vlastností a také kvůli krátkému období klíčení. Experimentoval s barvou (zelená vs. žlutá), velikostí (krátká vs. vysoká), texturou hrachu (hladká vs. vrásčitá) a mnoha dalšími. Vlastnosti, které tyto rostliny vykazovaly, měly naštěstí jednoznačně dominantní a recesivní formu. To pro mnoho organismů neplatí.
Například když testoval barvu hrachových rostlin, vybral dvě žluté rostliny, protože žlutá byla běžnější než zelená. Spářil je a zkoumal potomstvo. Pokračoval v páření pouze těch, které vypadaly žlutě, a nakonec se přestaly produkovat zelené rostliny. Také spářil zelené rostliny dohromady a určil, že se produkují pouze zelené rostliny.
Mendel určil, že je to proto, že zelená je recesivní znak, který se objevuje pouze tehdy, když žlutá, dominantní znak, není přítomna. Také určil, že dominantní znak bude zobrazen bez ohledu na to, zda tam recesivní znak je nebo není.
Autosomálně recesivní poruchy
Dominance/recesivita se týká fenotypu, nikoliv genotypu. Příkladem, který to dokazuje, je srpkovitá anémie. Genotyp srpkovité anémie je způsoben změnou jednoho páru bází v beta-globinovém genu: normal=GAG (glu), sickle=GTG (val).
S genotypem srpu je spojeno několik fenotypů:
Tento příklad ukazuje, že lze hovořit pouze o dominanci/recesivitě s ohledem na jednotlivé fenotypy.
Mnoho genů kóduje enzymy. Vezměme si případ, kdy je někdo homozygotní pro nějakou vlastnost. Obě alely kódují stejný enzym, který způsobuje vlastnost. Pro daný fenotyp může být nutné jen malé množství tohoto enzymu. Jedinec má tedy přebytek potřebného enzymu. Nazvěme tento případ „normální“. Jedinci bez jakýchkoliv funkčních kopií nemohou enzym vůbec produkovat a jejich fenotyp to odráží. Vezměme si heterozygotního jedince. Protože je potřeba jen malé množství normálního enzymu, je stále dost enzymu na to, aby se projevil fenotyp. To je důvod, proč jsou některé alely dominantní nad ostatními.
V případě neúplné dominance jediná dominantní alela neprodukuje dostatek enzymu, takže heterozygoté vykazují nějaký odlišný fenotyp. Například barva plodů u lilků se dědí tímto způsobem. Fialová barva je způsobena dvěma funkčními kopiemi enzymu, přičemž bílá barva je výsledkem dvou nefunkčních kopií. Pouze u jedné funkční kopie není dostatek fialového pigmentu a barva plodů má světlejší fialový odstín.
Některé nenormální alely mohou být dominantní. Mechanismy pro to jsou různé, ale jeden jednoduchý příklad je, když je funkční enzym složen z několika podjednotek, kde každá je složena z několika alel , s tím, že jsou buď funkční, nebo nejsou funkční podle jednoho z výše popsaných schémat. Například by mohlo platit pravidlo, že pokud je některá z podjednotek nefunkční, celý enzym je nefunkční v tom smyslu, že se nezobrazuje fenotyp. V případě jedné podjednotky řekněme je kde má funkční a nefunkční alela (heterozygotní jedinec)() , koncentrace funkčního enzymu by mohla být 50% normální. Pokud má enzym dvě identické podjednotky ( koncentrace funkčního enzymu je 25% normální. U čtyř podjednotek je koncentrace funkčního enzymu asi 6% normální (zhruba se škáluje pomaleji než kde je počet kopií alely ( je asi 51% procent) To nemusí stačit k vytvoření fenotypu divokého typu. Existují i jiné mechanismy dominantních mutantů.
Je důležité si uvědomit, že většina genetických znaků není jednoduše řízena jedním souborem alel. Mnohdy mnoho alel, z nichž každá má svůj vlastní dominantní vztah, přispívá různými způsoby ke komplexním znakům.
Některé zdravotní stavy mohou mít vícečetné dědičné vzorce, například v centronukleární myopatii nebo myotubulární myopatii, kde autozomálně dominantní forma je na chromozomu 19, ale pohlavně vázaná forma je na chromozomu X.