Georges Gilles de la Tourette
Tourettův syndrom (též Tourettův syndrom, Tourettova porucha, syndrom Gillese de la Touretta, GTS nebo TS) je dědičné neurologické onemocnění s nástupem v dětství, které je charakterizováno přítomností četných motorických tiků a alespoň jednoho fonického tiku, které se charakteristicky střídají. Tourettův syndrom byl dříve považován za vzácný a bizarní syndrom. Dnes již není považován za vzácný, ale často není odhalen kvůli širokému rozpětí závažnosti, přičemž většina případů je klasifikována jako mírná.
Toto jméno mu udělil Jean-Martin Charcot podle svého kolegy Georgese Alberta Édouarda Bruta Gillese de la Tourette (1859-1904), francouzského lékaře a neurologa, který v roce 1885 publikoval zprávu o devíti pacientech s Tourettovou chorobou. Další francouzský lékař, Jean Marc Gaspard Itard, popsal první případ Tourettova syndromu v roce 1825 u markýzy de Dampierre, ve své době významné šlechtičny.
Charakteristickým znakem Tourettova syndromu jsou opakující se mimovolní pohyby (motorické tiky) a výroky (fónické tiky), které se neustále mění co do počtu, frekvence, závažnosti a anatomické lokalizace. Asociace Tourettova syndromu popisuje tiky jako pohyby nebo zvuky, „které se objevují přerušovaně a nepředvídatelně na pozadí normální motorické aktivity“.
Motorické tiky jsou tiky založené na pohybu, které postihují jednotlivé svalové skupiny. Fonické tiky jsou mimovolní zvuky vydávané pohybem vzduchu nosem, ústy nebo hrdlem. Mohou být střídavě označovány jako verbální tiky nebo vokální tiky. Pro Tourettův syndrom je charakteristické, že se tiky střídají. Voskování a slábnutí – přirozený nárůst a pokles závažnosti a frekvence tiků – se u každého jedince projevuje jinak. Tiky jsou popisovány jako vyskytující se v „záchvatech záchvatů“, které se u každého člověka liší.
Koprolálie (spontánní vyslovování společensky nepřijatelných nebo tabuizovaných slov či frází) je nejznámějším příznakem Tourettova syndromu, ale pro stanovení diagnózy Tourettova syndromu není nutná. Koprolálie se vyskytuje u méně než 15 % pacientů s TS.
Na rozdíl od stereotypních pohybů u některých jiných pohybových poruch (např. chorea, dystonie, myoklonus a dyskineze) jsou tiky u Touretteova syndromu dočasně potlačitelné a předchází jim premonstrativní nutkání. Bezprostředně před nástupem tiku si většina jedinců s TS uvědomuje premonitorní nutkání, které je podobné potřebě kýchnout nebo se podrbat. Jedinci popisují potřebu tiku jako nahromadění napětí v určitém anatomickém místě, které se vědomě rozhodnou uvolnit, jako by to subjekt „musel udělat“.
Příkladem tohoto premonstrátského nutkání je pocit, že má člověk něco v krku, nebo lokalizovaný nepříjemný pocit v ramenou, který vede k potřebě pročistit si krk nebo pokrčit rameny. Samotný tik může být pociťován jako úleva od tohoto napětí nebo pocitu, podobně jako když se škrábete při svědění. Dalším příkladem je mrkání, které zmírňuje nepříjemný pocit v oku. Tato nutkání a pocity, které předcházejí vyjádření pohybu nebo vokalizace jako tiku, se u osob trpících Tourettovým syndromem označují jako „premonitorní smyslové fenomény“. Některé publikované popisy Touretteových tiků označují senzorické fenomény za hlavní příznak TS, i když nejsou zahrnuty v diagnostických kritériích.
Vzhledem ke smyslové povaze tiků je lze označit za polovolné nebo „nedobrovolné“, protože mohou být prožívány jako dobrovolná reakce na nežádoucí, předzvěstné nutkání. Tiky jsou prožívány jako neodolatelné a nakonec musí být vyjádřeny. Lidé s TS jsou někdy schopni své tiky na omezenou dobu do určité míry potlačit, ale to má často za následek následnou explozi tiků. Kontrola, kterou lze vyvinout (od několika sekund až po hodiny), může konečné vyjádření tiků pouze oddálit a zhoršit. Lidé s TS mohou po potlačení příznaků ve škole nebo v práci vyhledat odlehlé místo, kde se mohou uvolnit. Někteří lidé s TS si nemusí být vědomi premonstrátského nutkání. Děti si mohou být premonitorního nutkání spojeného s tiky vědomy méně než dospělí, ale jejich vědomí se s dospělostí obvykle zvyšuje. Mohou mít tiky po několik let, než si začnou uvědomovat premonitorní nutkání. Děti mohou tiky potlačovat i v ordinaci lékaře, takže může být nutné je pozorovat, i když si nejsou vědomy, že jsou sledovány. Schopnost potlačit tiky se u jednotlivých osob liší a může být rozvinutější u dospělých než u dětí.
Typicky se tiky zvyšují v důsledku stresu nebo vysoce energetických emocí, které mohou zahrnovat negativní emoce, jako je úzkost, ale i pozitivní emoce, jako je vzrušení nebo očekávání. Relaxace může vést ke snížení nebo zvýšení tiků (například tiky se mohou zvýšit, když člověk relaxuje při sledování televize), zatímco soustředění na pohlcující činnost často vede ke snížení tiků. Neurolog a spisovatel Oliver Sacks popisuje lékaře s těžkým TS (Kanaďan Mort Doran, M.D., ve skutečnosti pilot a chirurg, i když v knize byl použit pseudonym), jehož tiky téměř úplně ustoupí, když provádí operaci.
U pacientů s Tourettovým syndromem se mohou vedle motorických a fónických tiků projevovat i příznaky jiných onemocnění. Mezi přidružená onemocnění patří porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADD nebo ADHD), obsedantně-kompulzivní porucha (OCD), poruchy učení a poruchy spánku. Narušující chování, celkové fungování a kognitivní funkce u pacientů se souběžným Tourettovým syndromem a ADHD mohou být vysvětleny komorbidní ADHD, což zdůrazňuje důležitost identifikace a léčby souběžných stavů, pokud jsou přítomny.
Podle DSM-IV-TR je TS indikována, pokud se u osoby projevují jak mnohočetné motorické, tak jeden nebo více vokálních tiků (nemusí však být souběžné) po dobu jednoho roku, přičemž bez tiků nejsou více než tři po sobě jdoucí měsíce. Předchozí verze Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch (DSM) obsahovaly požadavek na distres nebo zhoršení sociálních, profesních nebo jiných důležitých oblastí fungování, ale tento požadavek byl z nejnovější verze DSM odstraněn, protože se uznává, že ne každý s touto diagnózou má distres nebo zhoršené fungování. K nástupu poruchy musí dojít před 18. rokem věku a nelze ji přičítat užívání návykových látek nebo jinému zdravotnímu stavu. Před stanovením diagnózy Tourettova syndromu je tedy třeba vyloučit jiné zdravotní stavy, které zahrnují tiky nebo tikům podobné pohyby (např. autismus). Tourettův syndrom se vyskytuje podél spektra dalších tikových poruch, které zahrnují přechodné tiky a chronické tiky.
Neexistují žádné lékařské ani screeningové testy, které by bylo možné použít k diagnostice Tourettovy poruchy. Diagnóza se stanoví na základě anamnézy příznaků a po vyloučení jiných onemocnění, která mohou zahrnovat tiky. Pokud se lékař domnívá, že může být přítomno jiné onemocnění, které by mohlo tiky vysvětlovat, mohou být podle potřeby nařízeny některé testy k vyloučení těchto jiných stavů. Příkladem může být případ, kdy dochází k diagnostické záměně tiků a záchvatové aktivity, což si vyžádá EEG, nebo pokud existují náznaky, že je nutné provést magnetickou rezonanci k vyloučení abnormalit mozku. Většina případů je však diagnostikována pouhým pozorováním tiků v anamnéze a lékařské testy nejsou vždy nutné.
Vzhledem k tomu, že souběžné stavy, jako je OCD nebo porucha pozornosti s hyperaktivitou, mohou být více poškozující než tiky, měly by být tyto stavy zahrnuty do hodnocení pacientů s tiky. „Je důležité si uvědomit, že komorbidní stavy mohou určovat funkční stav silněji než tiková porucha.“
V diferenciální diagnostice Tourettova syndromu je třeba vyloučit dystonie, chorea, jiné genetické stavy a sekundární příčiny tiků. Mezi další stavy, které se mohou projevovat tiky nebo stereotypními pohyby, patří vývojové poruchy (poruchy autistického spektra) a stereotypní pohybová porucha; další genetické stavy, jako je Huntingtonova choroba, neuroakantocytóza, Hallervordenova-Spatzova choroba, idiopatická dystonie, Duchennova choroba, tuberózní skleróza, chromozomální poruchy, Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, karyotyp XYY a syndrom křehkého X; Wilsonova choroba nebo Syndenhamova chorea; a sekundární nebo získané příčiny tiků, jako jsou tiky vyvolané léky, úraz hlavy, encefalitida, mrtvice a otrava oxidem uhelnatým. Sekundární příčiny tiků (nesouvisející s dědičným Tourettovým syndromem) se běžně označují jako tourettismus. S Tourettovým syndromem mohou být zaměňovány také příznaky Lesch-Nyhanova syndromu. Většina těchto stavů je vzácnější než tikové poruchy a k jejich vyloučení může stačit důkladná anamnéza a vyšetření bez lékařských nebo screeningových testů.
Tourettův syndrom je spektrální porucha, což znamená, že závažnost onemocnění se může pohybovat v rozmezí od mírné až po těžkou formu. Je však třeba zdůraznit, že „většinu případů lze zařadit do kategorie lehkých“. Osoby s lehkými případy mohou být příznaky ovlivněny minimálně, a to do té míry, že náhodní pozorovatelé nemusí o jejich stavu vědět. Těžké případy (které jsou v dospělosti ve vzácné menšině) mohou jedinci bránit nebo znemožňovat zapojení do běžných činností, jako je vykonávání zaměstnání nebo vedení plnohodnotného společenského života.
Bez ohledu na závažnost příznaků mohou jedinci s TS očekávat, že budou žít normální život. Přestože příznaky TS mohou být u některých osob celoživotní a chronické, nejedná se o degenerativní onemocnění a není život ohrožující. Délka života a inteligence jsou normální, i když se mohou vyskytnout poruchy učení.
Četné studie prokázaly, že se stav u většiny dětí s přibývajícím věkem zlepšuje. Tiky mohou být nejzávažnější v době, kdy se o nich dozvíme, a často se zlepšují s pochopením stavu. Statistický věk nejvyšší závažnosti tiků je obvykle mezi 8 a 12 lety, přičemž u většiny jedinců se závažnost tiků v průběhu dospívání postupně snižuje. Jedna studie neprokázala žádnou souvislost se závažností tiků a nástupem puberty, což je v rozporu s rozšířeným názorem, že v pubertě se tiky zvyšují. V mnoha případech dochází po pubertě k úplnému ústupu tikových příznaků.
Není neobvyklé, že rodiče postižených dětí nevědí, že i oni mohli mít v dětství tiky. Vzhledem k tomu, že Tourettův syndrom má tendenci ustupovat nebo se jeho závažnost zmírňuje s dospíváním a že mírnější případy Tourettova syndromu jsou dnes častěji rozpoznávány, může se stát, že rodiče si poprvé uvědomí, že měli v dětství tiky, až když je diagnostikován jejich potomek. Nezřídka se stává, že je diagnostikováno několik členů rodiny dohromady, protože rodiče, kteří přivedou děti k lékaři na vyšetření tiků, si uvědomí: „Tohle jsem v dětství dělal taky.“
Děti s Tourettovým syndromem mohou sociálně trpět, pokud jsou jejich tiky považovány za „bizarní“. Pokud dítě trpí tiky, které ho znemožňují, nebo které narušují jeho sociální nebo studijní fungování, může mu pomoci podpůrná psychoterapie nebo přizpůsobení školy. Vzhledem k tomu, že souběžné stavy (jako ADHD nebo OCD) mohou mít na celkové fungování větší dopad než tiky, je nutné důkladné vyhodnocení souběžných stavů, pokud to příznaky a poruchy vyžadují.
Podpůrné prostředí a rodina obecně poskytují člověku dovednosti, jak poruchu zvládnout. Osoby s Tourettovým syndromem se mohou naučit maskovat společensky nevhodné tiky nebo energii svých tiků nasměrovat do jiného úsilí, které je pro ně výhodné. Mezi lidmi s Tourettovým syndromem najdeme úspěšné hudebníky, sportovce, řečníky a profesionály ze všech oblastí života. Autor a neurolog Oliver Sacks popisuje případ bubeníka s TS, který využívá své tiky k tomu, aby dodal svému bubnování určitý „šmrnc“ nebo „zvláštní zvuk“.
V současné době neexistuje žádný spolehlivý způsob, jak předpovědět výsledek u každého jednotlivce. Gen nebo geny pro Tourettův syndrom nebyly identifikovány a neexistuje žádný možný „lék“.
Z rozhovorů s dospělými, kteří trpí Tourettovým syndromem, vyplývá, že ne všichni chtějí léčbu nebo „vyléčení“, zejména pokud to znamená, že v průběhu léčby mohou „ztratit“ něco jiného. Někteří se domnívají, že s genetickou zranitelností mohou být spojeny i skryté výhody.
Tourettův syndrom byl v minulosti popisován jako vzácná porucha, kterou trpí přibližně 5 až 10 lidí z 10 000. Četné studie publikované od roku 2000 však ukazují, že prevalence je mnohem vyšší, než se dříve předpokládalo, a že Tourettův syndrom již nelze považovat za vzácný. Současné odhady prevalence se pohybují od 1 až 3 na 1 000 do 10 na 1 000 osob. Rozsáhlá komunitní studie naznačila, že více než 19 % dětí školního věku má tiky, přičemž téměř 4 % dětí v běžném školním věku splňují diagnostická kritéria pro Tourettův syndrom. Děti s tikovými poruchami v této studii byly většinou nediagnostikované. Až 1 ze 100 lidí může mít nějakou formu tikové poruchy, která zahrnuje přechodné tiky, chronické tiky nebo Tourettův syndrom. Muži jsou postiženi 3 až 4krát častěji než ženy. Porucha je často nesprávně nebo nedostatečně diagnostikována, mimo jiné kvůli širokému vyjádření závažnosti, od mírné (většina případů) nebo středně závažné až po závažnou (vzácné, ale více uznávané a propagované případy). Vzhledem k tomu, že tiky Tourettova syndromu mají tendenci s dospělostí ustupovat nebo ustupovat, takže u mnoha dospělých již nemusí být diagnóza opodstatněná, je míra prevalence v dětské populaci vyšší než v populaci dospělých.
Tourettův syndrom se vyskytuje ve všech sociálních, rasových a etnických skupinách.
Příčiny a původ: genetické a epigenetické faktory
Genetické studie prokázaly, že převážná většina případů Tourettova syndromu je dědičná, i když přesný způsob dědičnosti není dosud znám. Dlouho se předpokládalo, že se tikové poruchy dědí autozomálně dominantně. Nejnovější výzkumy autozomálně dominantní hypotézu zpochybňují a navrhují aditivní model zahrnující více genů.
Dědičná náchylnost k tikovým poruchám může u různých členů rodiny vyvolávat různé příznaky: Tourettova choroba je onemocnění s proměnlivou penetrancí, což znamená, že i rodinní příslušníci se stejnou genetickou výbavou mohou vykazovat různou míru závažnosti příznaků a ne každý, kdo zdědil genetickou zranitelnost, bude mít příznaky vůbec. Zdědění genu nebo genů nemusí nutně znamenat, že se příznaky projeví. Gen(y) se mohou projevit jako TS, jako mírnější tiková porucha (přechodné nebo chronické tiky) nebo jako obsedantně kompulzivní příznaky bez jakýchkoli tiků. Pouze u menšiny dětí, které zdědily tento gen (geny), se projeví natolik závažné příznaky, že je třeba jim věnovat lékařskou péči.
Osoba s TS má přibližně 50% šanci, že gen(y) předá jednomu ze svých dětí. Zdá se, že v projevech genetické zranitelnosti hraje roli pohlaví, přičemž u mužů se tiky projevují častěji než u žen. V současné době není možné předpovědět, jaké příznaky se u dítěte mohou projevit, a to ani v případě, že je gen(y) dědičný(é).
I když je známo, že Tourettův syndrom je geneticky podmíněný, přesný mechanismus ovlivňující dědičnou zranitelnost nebyl stanoven. Výzkum přináší značné důkazy o tom, že se na něm podílí abnormální aktivita mozkové chemické látky neboli neurotransmiteru dopaminu. Mohou se na něm podílet i další neurotransmitery. Neuroanatomické modely naznačují poruchy v obvodech spojujících mozkovou kůru a podkoří.
Některé formy OCD mohou být geneticky spojeny s Tourettovou nemocí. Genetické studie ukazují zvýšený výskyt tiků a obsedantně-kompulzivního chování nebo OCD u příbuzných pacientů s Tourettovou nemocí a „posilují myšlenku, že přinejmenším některé formy OCD jsou etiologicky spojeny s TS, a mohou tedy být variantním projevem stejných etiologických faktorů, které jsou důležité pro projevy tiků“. Dalším důkazem podporujícím, že OCD a Tourettův syndrom jsou alternativními projevy společné genetické zranitelnosti, je skutečnost, že u mužů, kteří zdědili genetickou zranitelnost, se častěji projevují tiky, zatímco u žen spíše obsedantně-kompulzivní rysy.
Genetický vztah ADHD a Tourettova syndromu je méně jasný, některé důkazy naznačují, že genetická souvislost neexistuje, a některé důkazy naznačují, že některé formy Tourettova syndromu mohou být geneticky spojeny s ADHD. Ne všechny osoby s Tourettovým syndromem mají ADHD nebo OCD, ačkoli v klinické populaci má vysoké procento pacientů, kteří se dostaví do péče, ADHD. Vysoký společný výskyt ADHD pozorovaný v terciární, odeslané populaci může být artefaktem zkreslení klinického zjišťování. K objasnění genetického vztahu mezi ADHD a Tourettovou chorobou je zapotřebí další studie.
V některých případech nemusí být tiky dědičné; tyto případy se označují jako „sporadický“ TS (známý také jako tourettismus), protože chybí genetická souvislost.
Nedávný výzkum naznačuje, že malý počet případů Tourettova syndromu může být způsoben defektem genu SLITRK1 na chromozomu 13. Některé případy tourettismu (tiky z jiných příčin, než je dědičný Tourettův syndrom) mohou být způsobeny mutací. Zdá se, že nález chromozomální abnormality se týká velmi malé menšiny případů (1 – 2 %). Studie zaměřené na nalezení všech genů, které se podílejí na vzniku Tourettova syndromu, probíhají.
Nejlepší dostupnou léčbou tiků jsou znalosti a porozumění. Většina lidí s TS nepotřebuje žádnou medikaci, ale v případě, že příznaky narušují jejich fungování, jsou k dispozici léky. Neexistují žádné léky speciálně určené pro léčbu Tourettových tiků, žádný z používaných léků není účinný pro všechny pacienty a většina dostupných léků je spojena s nežádoucími účinky. Protože děti s tiky často přicházejí k lékaři v době, kdy jsou jejich tiky nejzávažnější, a vzhledem k tomu, že tiky jsou proměnlivé a slábnou, doporučuje se, aby se léky nezačaly užívat okamžitě nebo aby se často měnily. Často tiky ustoupí s pochopením stavu a podpůrným prostředím. Pokud je medikace nutná, měla by být farmaceutická intervence zaměřena na nejvíce zhoršující příznaky, přičemž je třeba vzít v úvahu souběžné stavy, jako je ADHD nebo OCD, které, pokud jsou přítomny, mohou být důvodem k léčbě, i když jsou tiky mírné.
Třídy léků s nejprokázanější účinností při léčbě tiků – typická a atypická neuroleptika – mohou mít dlouhodobé i krátkodobé nežádoucí účinky. K léčbě tiků se používají také antihypertenziva, klonidin (Catapres®) a guanfacin (Tenex®). Stimulancia a další léky mohou být užitečné při léčbě ADHD, pokud se vyskytuje současně s tikovými poruchami. Léky z několika dalších tříd léků lze použít jako alternativu, když pokusy se stimulancii selžou. Klomipramin (Anafranil®), tricyklické antidepresivum, a SSRI, třída antidepresiv zahrnující Prozac, Zoloft a Luvox, mohou být předepsány, pokud má pacient s TS také příznaky obsedantně-kompulzivní poruchy.
Kognitivně-behaviorální terapie (KBT) je užitečnou léčbou v případě OCD a přibývá důkazů, které podporují použití reverze návyků při léčbě tiků. Při zmírňování stresu, který může zhoršovat tiky, mohou být užitečné také relaxační techniky, jako je cvičení, jóga nebo meditace.
Neexistují žádné léky, které by byly speciálně určeny k léčbě tiků. Léky, které se používají jako primární léčba u jiných onemocnění, se s určitým úspěchem používají při léčbě tiků. Neuroleptika (antipsychotika), jako je haloperidol (obchodní název Haldol®) nebo pimozid (obchodní název Orap®), byla a jsou léky s nejprokázanější účinností při tlumení tiků. Tyto léky působí tak, že blokují dopaminové receptory. Tyto léky jsou však spojeny s vysokým profilem nežádoucích účinků. Tradiční antipsychotika jsou při dlouhodobém užívání spojena s tardivní dyskinezí a při krátkodobém užívání s parkinsonismem, dystonií, dyskinezí a akatézií. Dalšími nežádoucími účinky mohou být školní fobie, deprese, přibývání na váze a otupení kognitivních funkcí. Dalším tradičním antipsychotikem používaným při léčbě Tourettova syndromu je flufenazin (obchodní název Prolixin®), ačkoli empirická podpora jeho použití je menší než u haloperidolu a pimozidu.
Novější neuroleptika, atypická neuroleptika, jsou alternativou k tradičním lékům používaným k léčbě tiků. Tyto léky mají selektivnější dopaminový blokátor nebo blokují serotonin s určitým blokováním dopaminu. Mezi léky této skupiny používané k léčbě tiků patří risperidon (obchodní název Risperdal®), olanzapin (obchodní název Zyprexa®), ziprasidon (obchodní název Zeldox®), quetiapin (obchodní název Seroquel®), clozapin (obchodní název Clozaril®), tiaprid a sulpirid. Zdá se, že při krátkodobém užívání mají nižší riziko neurologických nežádoucích účinků (např. tardivní dyskineze), ale k potvrzení tohoto tvrzení jsou zapotřebí delší studie. Mezi nežádoucí účinky spojené s těmito léky patří nespavost, přibývání na váze a fobie ze školy. Obavy v souvislosti s těmito léky vzbuzují abnormality metabolismu, doby vedení srdečního vzruchu a zvýšené riziko diabetu. Dobrá empirická podpora existuje pro užívání risperidonu, pro ostatní léky je podpora menší.
Agonisté α2-adrenergních receptorů (antihypertenziva) vykazují určitou účinnost při snižování tiků a dalších komorbidních rysů některých osob s Tourettovým syndromem. Tyto léky, původně vyvinuté k léčbě vysokého krevního tlaku, by mohly být bezpečnější alternativou neuroleptik pro osoby s TS, které na ně reagují. Tato skupina léků je často první zkoušenou léčbou tiků, protože antihypertenziva mají nižší profil nežádoucích účinků než některé léky, které mají prokázanější účinnost. Důkazy o jejich bezpečnosti a účinnosti nejsou tak silné jako u některých standardních a atypických neuroleptik, ale přesto existují dostatečné podpůrné důkazy pro jejich použití. Tato třída léků začíná na tiky působit až po přibližně šesti týdnech, takže jsou opodstatněné trvalé studie. Vzhledem k účinkům na krevní tlak by se antihypertenziva neměla náhle vysazovat. Klonidin (obchodní název Catapres®) působí na tiky přibližně u poloviny osob s TS. Maximálního přínosu může být dosaženo až po 4 – 6 měsících. U malého počtu pacientů může dojít při léčbě klonidinem ke zhoršení. Guanfacin (obchodní název Tenex®) je další antihypertenzivum, které se používá při léčbě TS. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat sedaci, sucho v ústech, únavu, bolesti hlavy a závratě. Sedace může být problematická při prvním zahájení léčby, ale může odeznít, jakmile si pacient na lék zvykne.
Mezi další léky, které lze použít k léčbě tiků, patří pergolid (obchodní název Permax®), botulotoxin a s menší empirickou podporou účinnosti tetrabenazin a baklofen.
Léčba ADHD v přítomnosti tikových poruch
Léčba poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) v přítomnosti tikových poruch je již dlouho kontroverzním tématem. Referované (klinické) populace pacientů s Tourettovou poruchou mají vysokou míru komorbidní ADHD, takže léčba ADHD koincidující s tiky je často součástí klinické léčby Tourettovy poruchy. Podle dřívější lékařské praxe se stimulancia v přítomnosti tiků nesměla používat z obavy, že by jejich užívání mohlo zhoršit základní tikové poruchy. Několik výzkumů však ukázalo, že stimulancia lze v přítomnosti tikových poruch opatrně používat. Několik studií ukázalo, že stimulancia nezhoršují tiky více než placebo, a naznačují, že stimulancia mohou dokonce snížit závažnost tiků. Kontroverze přetrvávají a v PDR je nadále uvedeno varování, že stimulancia by se neměla používat v přítomnosti tikových poruch, takže lékaři se mohou zdráhat je používat. Jiní jsou s jejich používáním srozuměni a dokonce se zasazují o vyzkoušení stimulancií v případě, že se ADHD vyskytuje současně s tiky, protože příznaky ADHD mohou být více narušující než tiky.
Nikotin vykazoval předběžné slibné účinky v kazuistikách, ale tyto účinky se o několik let později v dobře kontrolovaných studiích nepotvrdily. Studie nikotinových derivátů (mekamylamin, inversin) rovněž ukázaly, že nejsou účinné jako monoterapie příznaků Tourettova syndromu. Z kazuistik vyplynulo, že marihuana pomáhá snižovat tiky, ale ověření těchto výsledků vyžaduje delší kontrolované studie na větších vzorcích. V kontrolovaných studiích léčby TS pomocí dronabinolu (obchodní název Marinol®, syntetická verze tetrahydrokanabinolu, hlavní psychoaktivní látky v konopí) vědci uváděli, že Marinol® významně snižoval závažnost tiků bez závažných nežádoucích účinků, přičemž výraznější snížení závažnosti tiků bylo zaznamenáno při delší léčbě. Vědci zaznamenali trend ke zlepšení kognitivních funkcí u osob s TS užívajících Marinol, a to před zahájením léčby a po jejím ukončení. Přístupy doplňkové a alternativní medicíny, jako je úprava stravy, testování alergií a kontrola alergenů a neurofeedback, jsou populární, ale u žádného z nich nebyla prokázána role při léčbě Tourettova syndromu. Hluboká mozková stimulace byla použita při léčbě několika pacientů s těžkým Tourettovým syndromem, ale je považována za experimentální a nebezpečný postup, který se pravděpodobně nerozšíří.
Směry výzkumu a kontroverze
Směr současného a budoucího výzkumu Tourettova syndromu byl dobře vymezen v článku z roku 2005 „Touretteův syndrom: Current Controversies and the Battlefield Landscape“, který napsal odstupující předseda vědeckého poradního výboru TSA. Swerdlow nastínil výzkumnou krajinu rozdělením problémů do pěti širokých otázek týkajících se Tourettova syndromu: „Co to je, kdo ji má, co ji způsobuje, jak ji studujeme a jak ji léčíme?
Podle Swerdlowa „nám stále chybí shoda na definici TS“. Nazývá to „hlavní hádankou TS“, která má „přímý dopad na kritické otázky, od odhadů prevalence až po kritéria pro zařazení/vyřazení v genetických, neurozobrazovacích a léčebných studiích“. Vzhledem k tomu, že vokální tiky jsou výsledkem „motorické události (tj. stahování bránice, která pohybuje vzduchem horními dýchacími cestami)“, mohl by být TS definován jako porucha motorických tiků, čímž by se odstranilo rozlišení mezi TS a ostatními tikovými poruchami. Protože „jedinci se samotnými tiky nemusí být funkčně postiženi“, měla by být TS, jak je v současnosti definována, diagnózou DSM? Swerdlow zdůrazňuje význam studií v nových oblastech, jako jsou behaviorální techniky, a že „celoplošné odmítnutí psychologických sil v patobiologii TS bylo strategickou chybou“. Otázkou zůstává, zda by měly být součástí základní definice i souběžně se vyskytující stavy a proč nejsou součástí diagnostických kritérií senzorické fenomény, které jsou podstatnou součástí Tourettova syndromu.
Vypuštění kritérií pro postižení z diagnózy vedlo k vyšším odhadům prevalence TS (otázka „kdo ji má?“). S odhady prevalence TS na úrovni 1 až 2 % se tento stav dostává do zcela nového světla.
Zjištění, „co je příčinou TS“, může vyřešit otázku, co to je a kdo to má. Výzkum je ovlivněn problémem referovaných vzorků, které nemusí odrážet širší populaci osob s Tourettovým syndromem. Pravděpodobnostní modely mohou přinést lepší výsledky při hledání příčiny, protože model autozomálně dominantní dědičnosti nebyl ověřen. Spory o P.A.N.D.A.S. zůstávají sporné.
Co se týče léčby, Tourettův syndrom je heterogenní onemocnění, jehož příznaky se střídají s ústupem. Přirozená proměnlivost jejích hlavních příznaků komplikuje plánování výzkumu. Výsledky případových studií nemusí být potvrzeny kontrolovanými studiemi, stimulancia mohou být nedostatečně využívána a behaviorální terapie nejsou dostatečně prozkoumány. Mediální pokrytí se zaměřuje na léčbu, která nemá prokázanou bezpečnost ani účinnost, např. hluboká mozková stimulace.
Sociologické a kulturní aspekty
S rozšířením znalostí o celé škále symptomatologie Tourettova syndromu se tento syndrom změnil z onemocnění uznávaného pouze v jeho nejzávažnějších a nejpostiženějších formách na onemocnění, které je často mírné a které může být spojeno s některými výhodami a nevýhodami. Existuje mnoho jedinců s Tourettovým syndromem, žijících i zemřelých, kteří jsou uznávaní ve svých oborech nebo kterým obsedantně-kompulzivní tendence spojené s Tourettovým syndromem mohly pomoci k úspěchu. Příkladem osoby, která mohla využít obsedantně-kompulzivní rysy ve svůj prospěch, je doktor Samuel Johnson, lexikograf, který Tourettovým syndromem jistě trpěl, jak dokládají spisy Jamese Boswella. Johnson napsal v roce 1747 Slovník anglického jazyka a byl plodným spisovatelem, básníkem a kritikem. Tourettovým syndromem trpěl také Andre Malraux, francouzský spisovatel, dobrodruh a státník. Howard Ahmanson mladší, americký milionář a filantrop, který financuje akce křesťanského fundamentalismu, trpí Tourettovým syndromem. Mezi významné sportovce s diagnózou Tourettova syndromu patří Mahmoud Abdul-Rauf (dříve Chris Jackson), bývalý hráč NBA, Eric Bernotas, trojnásobný mistr USA ve skeletonu, který v roce 2006 debutoval na olympijských hrách, Jim Eisenreich, bývalý prvoligový hráč baseballu, Tim Howard, brankář fotbalového klubu Manchester United, Mike Johnston, nadhazovač týmu Pittsburgh Pirates, a Jeremy Stenberg, motokrosový jezdec přezdívaný „Twitch“. Mezi uznávané hudebníky s Tourettovým syndromem patří Tobias Picker, skladatel, Nick Tatham, zpěvák a skladatel, a Michael Wolff, jazzový hudebník.
Spekulace o uznaných osobách, které mohou mít Tourettův syndrom
Doktor Benjamin Simkin v knize Medical and Musical Byways of Mozartiana tvrdí, že Mozart trpěl Tourettovým syndromem. Dr. Simkin je endokrinolog, nikoliv psychiatr nebo neurolog, což jsou lékařské obory specializované na Tourettův syndrom. Dopisy, které Mozart psal své sestřenici Marii Anně Thekle („Bäsle“) v letech 1777-1781, obsahují skatologické výrazy a Mozart psal kánony s názvem Leck mich im Arsch („Olízej mi prdel“) nebo jejich variace (včetně pseudolatinského Difficile lectu mihi mars). To samo o sobě nesvědčí o Tourettově syndromu a existují alternativní vysvětlení jeho používání jazyka. Oliver Sacks, neurolog a spisovatel, publikoval úvodník zpochybňující Simkinovo tvrzení. Žádný odborník na Tourettův syndrom, žádná organizace, psychiatr ani neurolog nepublikoval souhlasné stanovisko, že existují věrohodné důkazy pro závěr, že Mozart trpěl Tourettovým syndromem. Jeden z odborníků na TS uvedl, že „ačkoli některé webové stránky uvádějí Mozarta jako jedince, který trpěl Tourettovým syndromem a/nebo OCD, z popisu jeho chování není zřejmé, že by skutečně trpěl některou z těchto poruch“.