Diagnóza se obvykle stanoví na základě vyšetření nervového vedení a vyšetření mozkomíšního moku. Při rychlé léčbě intravenózními imunoglobuliny nebo plazmaferézou spolu s podpůrnou péčí se většina pacientů zcela uzdraví. Guillainův-Barrého syndrom je vzácný, ročně se vyskytuje 1-2 případy na 100 000 lidí, ale je nejčastější příčinou akutní paralýzy nesouvisející s úrazem na světě. Syndrom je pojmenován po francouzských lékařích Georgesi Guillainovi a Jeanu Alexandru Barré, kteří jej popsali v roce 1916.
Existuje šest různých podtypů Guillainova-Barrého syndromu:[citace potřebná]
Porucha je charakterizována symetrickou slabostí, která obvykle postihuje nejprve dolní končetiny a rychle postupuje vzestupně. Pacienti si obvykle všímají slabosti nohou, která se projevuje jako „gumové nohy“ nebo nohy, které mají tendenci se prohýbat, s dysesteziemi (necitlivostí nebo brněním) nebo bez nich. Jak slabost postupuje směrem vzhůru, obvykle v řádu hodin až dnů, dochází také k postižení paží a obličejových svalů. Často mohou být postiženy i dolní lebeční nervy, což vede k bulbární slabosti, orofaryngeální dysfagii (slinění nebo potíže s polykáním a/nebo udržením otevřených dýchacích cest) a dýchacím potížím. Většina pacientů vyžaduje hospitalizaci a přibližně 30 % vyžaduje ventilační asistenci pro léčbu respiračního selhání II. typu. Častá je také obličejová slabost. Poruchy očních pohybů se u vzestupné GBS běžně nevyskytují, ale jsou výrazným rysem u Miller-Fisherovy varianty.
Případná ztráta smyslů má obvykle podobu ztráty propriocepce (vnímání polohy) a areflexie (úplná ztráta hlubokých šlachových reflexů), což je důležitý rys GBS. Ztráta vnímání bolesti a teploty je obvykle mírná. Ve skutečnosti je bolest u GBS běžným příznakem, který se projevuje jako hluboká bolest, obvykle v oslabených svalech, kterou pacienti přirovnávají k bolesti při nadměrném cvičení. Tyto bolesti jsou samy o sobě omezené a lze je léčit standardními analgetiky. V závažných případech se může objevit porucha funkce močového měchýře, ale obvykle je přechodná.
U těžkých případů GBS je běžná ztráta autonomních funkcí, která se projevuje velkým kolísáním krevního tlaku, ortostatickou hypotenzí (pokles krevního tlaku při stání, který vede ke zvýšenému riziku kolapsu) a srdečními arytmiemi.
Akutní paralýza u Guillainova-Barrého syndromu může souviset s faktorem blokujícím sodíkový kanál v mozkomíšním moku (CSF). U této skupiny pacientů se mohou nepředvídatelně vyskytnout závažné problémy spojené s intravenózním podáváním soli a vody, což může mít za následek SIADH, příčinu nízké hladiny sodíku v krvi.
Všechny formy Guillainova-Barrého syndromu jsou autoimunitní onemocnění způsobená imunitní odpovědí na cizí antigeny (např. infekční agens), která je namísto toho chybně zaměřena na nervové tkáně hostitele, což je jev nazývaný molekulární mimikry. Předpokládá se, že cílem takového imunitního útoku jsou gangliosidy, sloučeniny přirozeně přítomné ve velkém množství v lidských periferních nervových tkáních. Nejčastějším předchůdcem infekce je bakterie Campylobacter jejuni, následovaná cytomegalovirem (CMV). U 60 % případů však není známa příčina. Některé případy mohou být vyvolány virem chřipky nebo imunitní reakcí na virus chřipky. Během pandemie prasečí chřipky v letech 1976-1977 byl zaznamenán zvýšený výskyt Guillainova-Barrého syndromu po očkování proti chřipce; epidemiologické studie od té doby však prokázaly buď extrémně malé zvýšené riziko po očkování (méně než 1 další případ na milion očkovaných), nebo žádné zvýšené riziko.
Konečným výsledkem tohoto autoimunitního útoku na periferní nervy je poškození myelinu, tukové izolační vrstvy nervu, a blokáda nervového vedení, což vede k ochrnutí svalů, které může být doprovázeno smyslovými nebo autonomními poruchami.
V lehčích případech zůstává funkce nervového axonu (dlouhé štíhlé vodivé části nervu) neporušená a zotavení může být rychlé, pokud dojde k remyelinizaci. V těžkých případech dochází k poškození axonů a zotavení závisí na regeneraci této důležité tkáně. Přibližně u 80 % pacientů dochází ke ztrátě myelinu, u zbývajících 20 % je patologickým znakem ztráta axonu.
Na rozdíl od onemocnění, jako je roztroušená skleróza (RS) a Lou Gehrigova choroba (ALS), je Guillain-Barré onemocnění periferních nervů a obecně nezpůsobuje poškození nervů v mozku nebo míše.
Diagnóza GBS obvykle závisí na nálezech, jako je rychlý rozvoj svalové paralýzy, areflexie, nepřítomnost horečky a pravděpodobná vyvolávající příhoda. Analýza mozkomíšního moku (prostřednictvím lumbální míšní punkce) a elektrodiagnostické testy nervů a svalů (např. studie vedení nervů) jsou běžnými testy, které se při diagnostice GBS nařizují.
V mozkomíšním moku je charakteristickým nálezem albumino-cytologická disociace. Na rozdíl od infekčních příčin se jedná o zvýšenou hladinu bílkovin (100-1000 mg/dl) bez doprovodného zvýšeného počtu buněk (absence pleocytózy). Trvale zvýšený počet bílých krvinek může naznačovat alternativní diagnózu, například infekci.
Elektromyografie (EMG) a studie nervového vedení (NCS) mohou v případě demyelinizace prokázat prodloužené distální latence, zpomalení vedení, blok vedení a časový rozptyl složeného akčního potenciálu. Vlny F a H-reflexy mohou být prodloužené nebo chybět. Jehlová EMG je v akutních případech často normální. Může být pozorován snížený neuropatický nábor ve slabých svalech. Pokud dojde k axonálnímu poškození, budou po 3 až 4 týdnech na jehlové EMG patrné fibrilace. Při primárním axonálním poškození nález zahrnuje sníženou amplitudu akčních potenciálů bez zpomalení vedení.
Pro diagnózu je nutná progresivní slabost nohou a často i rukou a areflexie (absence hlubokých šlachových reflexů).
Diagnózu jednoznačně podporuje progrese příznaků v průběhu dnů až 4 týdnů, relativní symetrie příznaků, mírné senzorické příznaky nebo známky, postižení kraniálních nervů (zejména oboustranná slabost obličejových svalů), autonomní dysfunkce, bolest (často přítomná), vysoká koncentrace bílkovin v mozkomíšním moku a typické elektrodiagnostické znaky
Mezi znaky, které by měly vyvolat pochybnosti o diagnóze, patří těžká plicní dysfunkce s omezenou slabostí končetin na začátku, těžké senzorické příznaky s omezenou slabostí na začátku, dysfunkce močového měchýře nebo střev na začátku, horečka na začátku, ostrá senzorická úroveň, pomalá progrese s omezenou slabostí bez postižení dýchacích cest (pravděpodobnější je subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie nebo CIDP), výrazná přetrvávající asymetrie slabosti, přetrvávající dysfunkce močového měchýře nebo střev, zvýšený počet mononukleárních buněk v mozkomíšním moku (>50×106/l) a polymorfonukleární buňky v mozkomíšním moku.
Podpůrná péče je základem úspěšné léčby akutního pacienta. Největší obavy vzbuzuje respirační selhání v důsledku ochrnutí bránice, svalu nejdůležitějšího pro dýchání. Intubace může být nutná, pokud existují známky hrozícího selhání dýchacích svalů – když je vitální kapacita (VC) menší než 20 ml/kg, negativní inspirační síla (NIF) je méně negativní (tj. blíže nule) než -25 cmH2O, více než 30% pokles VC nebo NIF během 24 hodin, rychlá progrese poruchy nebo autonomní nestabilita.
Následná léčba spočívá ve snaze omezit útok organismu na nervový systém, a to buď pomocí plazmaferézy, která filtruje protilátky z krevního oběhu, nebo podáváním intravenózních imunoglobulinů (IVIg), které neutralizují škodlivé protilátky a zánět způsobující onemocnění. Tyto dvě léčby jsou stejně účinné a jejich kombinace není výrazně lepší než každá z nich samostatně. Glukokortikoidy nebyly u GBS shledány účinnými. Léčba se obvykle zahajuje ihned po stanovení diagnózy. Plazmaferéza urychluje uzdravení, pokud se použije do 4 týdnů od začátku příznaků. IVIg má stejnou účinnost jako plazmaferéza, pokud je zahájena do 2 týdnů od začátku příznaků, a má méně komplikací.
IVIg se obvykle používá jako první kvůli snadnému podávání a bezpečnostnímu profilu. Použití intravenózních imunoglobulinů není bez rizika, příležitostně způsobují hepatitidu nebo ve vzácných případech selhání ledvin, pokud se používají déle než pět dní.
Po akutní fázi léčba často spočívá v rehabilitaci s pomocí multidisciplinárního týmu, který se zaměřuje na zlepšení aktivit denního života (ADL). Ergoterapeuti mohou nabídnout vybavení (např. invalidní vozík a speciální příbor), které pacientovi pomůže dosáhnout samostatnosti v ADL. Fyzioterapeuti pomáhají korigovat funkční pohyby a předcházet škodlivým kompenzacím, které by mohly mít z dlouhodobého hlediska negativní dopad. Existují také určité důkazy podporující fyzioterapii v tom, že pomáhá pacientům s Guillainovým-Barrého syndromem získat zpět sílu, vytrvalost a kvalitu chůze a také jim pomáhá předcházet kontrakturám, proleženinám a kardiopulmonálním obtížím. Logopedi pomáhají obnovit schopnost mluvit a polykat, zejména pokud byl pacient intubován nebo mu byla provedena tracheostomie.
Zotavení obvykle začíná po čtvrtém týdnu od začátku poruchy. Přibližně u 80 % pacientů dojde k úplnému uzdravení během několika měsíců až jednoho roku, i když drobné nálezy, jako je areflexie, mohou přetrvávat. Přibližně 5-10 % pacientů se zotaví s těžkým postižením, přičemž většina takových případů zahrnuje těžké proximální motorické a senzorické axonální poškození s nemožností axonální regenerace. Přes veškerá zlepšení v léčbě a podpůrné péči je úmrtnost stále přibližně 2-3 %, a to i na nejlepších jednotkách intenzivní péče. Celosvětově je úmrtnost o něco vyšší (4 %), většinou z důvodu nedostupnosti přístrojů pro podporu života během dlouhého plata trvajícího čtyři až šest týdnů a v některých případech až jeden rok, kdy je v nejhorších případech nutný ventilátor. Přibližně 5-10 % pacientů má jeden nebo více pozdních relapsů, v takovém případě jsou pak klasifikováni jako pacienti s chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatií (CIDP).
Mezi špatné prognostické faktory patří věk nad 40 let, předchozí průjmové onemocnění v anamnéze, nutnost ventilační podpory, vysoký titr anti-GM1 a slabá svalová síla horních končetin.
Celosvětově se ročně vyskytuje přibližně 0,6-4 případy na 100 000 lidí. Muži jsou postiženi jedenapůlkrát častěji než ženy. Výskyt se zvyšuje s věkem; u osob mladších 30 let připadá přibližně 1 případ na 100 000 osob a u osob starších 75 let přibližně 4 případy na 100 000 osob.
Výskyt GBS během těhotenství je 1,7 případů na 100 000 obyvatel. Byl hlášen také vrozený a novorozenecký Guillainův-Barrého syndrom. průměrná roční incidence Guillainova-Barrého syndromu byla 0,60 (95% interval spolehlivosti 0,48 až 0,73) na 100 000 dětí mladších 15 let. Mezi orální vakcínou proti dětské obrně a GBS neexistuje korelační vztah.
Francouzský lékař Jean Landry poprvé popsal tuto poruchu v roce 1859. V roce 1916 Georges Guillain, Jean Alexandre Barré a André Strohl diagnostikovali toto onemocnění u dvou vojáků a popsali klíčovou diagnostickou abnormalitu, kterou je zvýšená produkce bílkovin v míšní tekutině, ale normální počet buněk.
GBS je také známý jako akutní idiopatická polyradikuloneuritida, akutní idiopatická polyneuritida, francouzská obrna, Landryho ascendentní paralýza a Landryho-Guillain-Barré syndrom.
Kanadský neurolog C. Miller Fisher popsal variantu, která nese jeho jméno, v roce 1956.
lebeční nerv: (neuralgie trigeminu) – VII (paralýza lícního nervu, Bellova obrna, Melkerssonův-Rosenthalův syndrom, centrální sedmička) – XI (porucha přídatného nervu)
nervové kořeny a plexy: Léze brachiálního plexu – Syndrom hrudního vývodu – Fantomová končetina
mononeuropatie: syndrom karpálního tunelu – entrapment ulnárního nervu – radiální neuropatie – kauzalgie – meralgia paraesthetica – syndrom tarzálního tunelu – Mortonův neurinom – mononeuritis multiplex
Dědičné a idiopatické (Charcot-Marie-Toothova choroba, syndrom Dejerine Sottas, Refsumova choroba, Morvanův syndrom) – Guillainův-Barrého syndrom – Alkoholická polyneuropatie – Neuropatie
Myasthenia gravis – Primární svalové poruchy (svalová dystrofie, myotonická dystrofie, myotonia congenita, Thomsenova choroba, neuromyotonie, paramyotonia congenita, centronukleární myopatie, nemalinní myopatie, mitochondriální myopatie) – Myopatie – Periodická paralýza (hypokalemická, hyperkalemická) – Lambert-Eatonův myastenický syndrom
Familiární dysautonomie – Hornerův syndrom – Atrofie více systémů (Shy-Dragerův syndrom, Olivopontocerebelární atrofie)