Leberova vrozená amauróza (LCA) je vzácné dědičné oční onemocnění, které se objevuje při narození nebo v prvních měsících života a postihuje přibližně 1 z 80 000 populace.
Poprvé ji popsal Theodore Leber v 19. století. (Neměla by být zaměňována s Leberovou dědičnou optickou neuropatií, což je jiná nemoc, kterou popsal také Theodore Leber.)
Amauróza odkazuje na ztrátu zraku, která není spojena s lézí, a vrozená odkazuje na stav přítomný od narození (nezískaný). Nicméně, nad rámec těchto obecných popisů, prezentace LCA se může lišit, protože je spojena s více geny.
LCA je typicky charakterizována nystagmem, pomalými nebo žádnými pupilárními reakcemi a závažnou ztrátou zraku nebo slepotou.
Jedná se o autosomálně recesivní poruchu, která je pravděpodobně způsobena abnormálním vývojem fotoreceptorů.
Existují důkazy o navázání typu 1 LCA na GUCY2D a typu 2 na RPE65.
Mezi další geny, které se na tom podílely, patří CRB1, CRX a AIPL1.
OMIM v současné době rozeznává 11 typů LCA:
Gen CEP290 je spojován s Joubertovým syndromem, stejně jako LCA typu 10.
Projekt 3000, nadace, kterou založil Derrek Lee z Chicago Cubs a Wyc Grousbeck z Boston Celtics, pracuje na tom, aby bylo přibližně 3000 lidí ve Spojených státech s touto nemocí geneticky testováno.
Genetické testy a výzkum v současné době provádí na University of Iowa Carver Lab dr. Edwin Stone a Val Sheffield.
Výzkumníci z Moorfields Eye Hospital a University College London v Londýně provádějí první klinickou studii genové terapie pro pacienty s LCA RPE65. První pacient, Robert Johnson, byl operován počátkem roku 2007 a doufá se, že dalších jedenáct bude následovat v průběhu studie. Již dříve došlo k určitému úspěchu u myšího modelu s tímto přístupem.
Výzkumníci z Dětské nemocnice ve Filadelfii a Pensylvánské univerzity léčili šest mladých lidí pomocí genové terapie. Oční chirurg Dr. Al Maguire a expert na genovou terapii Dr. Jean Bennett vyvinuli techniku, kterou používá Dětská nemocnice.
oční víčko: zánět (Stye, Chalazion, Blefaritida) – Entropion – Ektrofie – Lagophthalmos – Blefarokaláza – Ptóza – Blefarofosymóza – Xanthelasma – Trichiáza – Madaróza
slzný systém: Dakryoadenitida – Epifora – Dakryocystitida
orbit: Exophthalmos – Enophthalmos
Zánět spojivek (alergický zánět spojivek) – Pterygium – Pinguecula – Subkonjunktivální krvácení
skleróza: skleróza rohovka: Keratitida – vřed rohovky – sněžná slepota – Thygesonova povrchová tečkovitá keratopatie – Fuchsova dystrofie – Keratokonus – Keratoconjunctivitis sicca – obloukové oko – Keratoconjunctivitis – rohovková neovaskularizace – Kayser-Fleischerův kruh – Arcus senilis – pásová keratopatie
Iritida – Uveitida – Iridocyklitida – Hyfém – Perzistující pupilární membrána – Iridodialýza – Synechie
Katarakta – Afakie – Ectopia lentis
Choroidermie – Choroiditida (Chorioretinitida)
Retinitida (chorioretinitida) – odchlípení sítnice – retinoschiza – retinopatie (Biettiho krystalická dystrofie, Coatsova choroba, diabetická retinopatie, hypertenzní retinopatie, retinopatie nedonošenosti) – makulární degenerace – retinitida pigmentosa – retinální krvácení – centrální serózní retinopatie – makulární edém – epileptická membrána – makulární svraštělost – Vitelliformní makulární dystrofie – Leberova vrozená amauróza – Birdshotova chorioretinopatie
Optická neuritida – Papilledema – Optická atrofie – Leberova hereditární optická neuropatie – Dominantní optická atrofie – Optický disk drusen – Glaukom – Toxická a nutriční optická neuropatie – Anterior ischemická optická neuropatie
Paralytický strabismus: Oftalmoparéza – progresivní zevní oftalmologie – paréza (III, IV, VI) – Kearnsův-Sayrův syndrom
Jiný strabismus: Esotropie/Exotropie – hypertrofie – heteroforie (Esoforie, Exoforie) – Brownův syndrom – Duanův syndrom
Jiný binokulární: Konjugovaná křečová obrna – Konvergenční nedostatečnost – Internukleární oftalmologie – Jeden a půl syndrom
Refrakční chyba: Hyperopie/Myopie – Astigmatismus – Anisometropie/Aniseikonie – Presbyopie
Amblyopie – Leberova vrozená amauróza – subjektivní (Astenopie, Hemeralopie, Fotofobie, Scintilující skotom) – Diplopie – Skotoma – Anopsie (Binasal hemianopsia, Bitemporal hemianopsia, Homonymous hemianopsia, Quadrantanopia) – Barevná slepota (Achromatopsia, Dichromacy, Monochromacy) – Nyctalopia (Oguchiho nemoc) – Slepota/Nízké vidění
Anisocoria – Argyll Robertson pupil – Marcus Gunn pupil/Marcus Gunn phenomenon – Adie syndrom – Mióza – Mydriáza – Cykloplegie
Trachoma – Onchocerciáza
Nystagmus – glaukom/oční hypertenze – floater – Leberova hereditární optická neuropatie – červené oko – keratomykóza – xeroftalmie – phthisis bulbi