Dítě s FAS; jeho celoživotní zdravotní a sociální náklady se počítají na 5 milionů dolarů. [1]
Poruchy fetálního alkoholového spektra (FASD) popisují kontinuum trvalých vrozených vad způsobených konzumací alkoholu matkou během těhotenství, které zahrnují mimo jiné syndrom fetálního alkoholu (FAS).[1][2]
V průběhu času, jak se ukázalo z výzkumu a klinických zkušeností, že řada účinků (včetně fyzických, behaviorálních a kognitivních) by mohla vzniknout z prenatální expozice alkoholu, byl vyvinut termín Fetal Alcohol Spectrum Disorders, neboli FASD, který zahrnuje Fetal alcohol syndrome (FAS) i další stavy vyplývající z prenatální expozice alkoholu.[3] Existuje řada dalších podtypů s vyvíjející se nomenklaturou a definicemi založenými na parciálních projevech FAS, včetně Partial Fetal Alcohol Syndrome (PFAS), Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder (ARND), Alcohol-Related Birth Defects (ARBD) a Fetal Alcohol Effect (FAE).
Termín Fetal Alcohol Spectrum Disorders není sám o sobě klinickou diagnózou, ale popisuje celou škálu postižení, která mohou vyplývat z prenatální expozice alkoholu. V současné době je Fetal Alcohol Syndrome (FAS)[4][5][6] jediným projevem prenatální expozice alkoholu, který je definován Mezinárodní statistickou klasifikací nemocí a souvisejících zdravotních problémů a přiřazenými diagnózami ICD-9 a ICD-10.
Od roku 1973, kdy byl hlášen původní syndrom fetálního alkoholového syndromu (FAS), byly v Severní Americe vyvinuty čtyři diagnostické systémy FASD, které diagnostikují FAS a další FASD stavy:
Každý diagnostický systém vyžaduje, aby kompletní FASD vyhodnocení zahrnovalo posouzení čtyř klíčových znaků FASD, které jsou popsány níže. Pozitivní nález u všech čtyř znaků je nutný pro diagnózu FAS, prvního diagnostikovatelného stavu FASD, který byl objeven. Nicméně prenatální expozice alkoholu a poškození centrálního nervového systému jsou kritickými prvky spektra FASD a pozitivní nález u těchto dvou znaků je dostačující pro diagnózu FASD, která není „plnohodnotným FAS“. Diagnózy jsou popsány v následujícím oddíle.
Každý z klíčových rysů FASD se může značně lišit v rámci jednoho jedince vystaveného prenatálnímu alkoholu. I když existuje shoda ohledně definice a diagnózy FAS napříč diagnostickými systémy, malé rozdíly mezi systémy vedou k rozdílům v definicích a diagnostických hraničních kritériích pro další ostudy napříč kontinuem FASD. (Kritéria poškození centrálního nervového systému (CNS) zejména postrádají jasnou shodu.) Pracovní znalost klíčových rysů je užitečná pro pochopení diagnóz a stavů FASD a každý z nich je přezkoumán s důrazem na podobnosti a rozdíly mezi čtyřmi diagnostickými systémy.
Z hlediska FASD je růstová deficience definována jako výrazně podprůměrná výška, hmotnost nebo obojí v důsledku prenatální expozice alkoholu a může být hodnocena v kterémkoli okamžiku délky života. Růstová měření musí být upravena podle výšky rodičů, gestačního věku (u předčasně narozeného dítěte) a dalších postnatálních urážek (např. špatná výživa), i když preferovaným měřením je porodní výška a hmotnost.[1] Nedostatky jsou dokumentovány, když výška nebo hmotnost klesne na 10. percentil standardizovaných růstových grafů odpovídajících populaci pacienta nebo pod tento percentil.[9]
Kritéria pro FASD jsou nejméně specifická v diagnostickém systému IOM („nízká porodní váha…, zpomalující váha není způsobena výživou…, [nebo] nepoměrná nízká váha k výšce“ s. 4 shrnutí),[6] zatímco CDC a kanadské pokyny používají 10. percentil jako mez pro určení růstové deficience.[7][8] Čtyřmístný diagnostický kód umožňuje střední gradace růstové deficience (mezi 3. a 10. percentilem) a těžké růstové deficience na nebo pod 3. percentilem.[1] Růstová deficience (na těžké, střední nebo mírné úrovni) přispívá k diagnózám FAS a PFAS, ale ne ARND nebo statické encefalopatie.
V počátečních studiích, které objevily FAS, byl růstový deficit požadavkem pro zařazení do studií; všichni původní pacienti s FAS tedy měli růstový deficit jako artefakt vzorkování charakteristik používaných ke stanovení kritérií pro syndrom.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text] To znamená, že růstový deficit je klíčovým rysem FASD, protože růstový deficit byl kritériem pro zařazení do původní studie, která určila definici FAS. To posiluje tvrzení, že růstový deficit a rysy obličeje FAS jsou méně kritické pro pochopení postižení FASD než neurobehaviorální následky poškození mozku.[6]
Několik charakteristických kraniofaciálních abnormalit je viditelných u jedinců s FAS,[10], ale tyto mohou být mírné nebo dokonce neexistující u jiných FASD stavů.[1]
Zpřesnění diagnostických kritérií od roku 1975 přineslo tři charakteristické a diagnosticky významné rysy obličeje, o nichž je známo, že jsou výsledkem prenatální expozice alkoholu, a odlišuje FAS od jiných poruch s částečně se překrývajícími vlastnostmi.[11][12] Tři rysy obličeje FAS jsou:
Měření obličejových rysů FAS využívá kritéria vyvinutá Washingtonskou univerzitou. Lip a filtrum měří vyškolený lékař pomocí Lip-Philtrum Guide,[13] pětibodové Likertovy stupnice s reprezentativními fotografiemi kombinací rtů a filtrum v rozmezí od normální (na 1. místě) po těžkou (na 5. místě). Délka palpebrální štěrbiny (PFL) se měří v milimetrech buď pomocí kaliperů, nebo zřetelným pravítkem a pak se porovnává s růstovým grafem PFL, rovněž vyvinutým Washingtonskou univerzitou.[14]
Všechny čtyři diagnostické systémy se shodly na této metodě pro stanovení žebříčku závažnosti obličejových rysů FAS. Žebříček obličejových rysů FAS je složitý, protože tři samostatné obličejové rysy mohou být ovlivněny nezávisle prenatálním alkoholem.[1][15]
Poškození centrálního nervového systému
Poškození centrálního nervového systému (CNS) je primárním klíčovým rysem každé diagnózy FASD. Prenatální expozice alkoholu, teratogen, může poškodit mozek v celém kontinuu hrubých až jemných poruch, v závislosti na množství, načasování a frekvenci expozice, jakož i genetických predispozicích plodu a matky.[6][16] Zatímco funkční abnormality jsou behaviorální a kognitivní projevy postižení FASD, poškození CNS lze hodnotit ve třech oblastech: strukturální, neurologické a funkční poruchy.
Všechny čtyři diagnostické systémy umožňují posouzení poškození CNS v těchto oblastech, ale kritéria se liší. Systém IOM vyžaduje strukturální nebo neurologické poškození pro diagnózu FAS, ale také umožňuje „komplexní vzorec“ funkčních anomálií pro diagnostiku PFAS a ARND.[6] „Čtyřmístný diagnostický kód“ a pokyny CDC umožňují pozitivní nález CNS v kterékoli ze tří oblastí pro jakoukoliv diagnózu FASD, ale funkční anomálie musí měřit ve dvou směrodatných odchylkách nebo hůř ve třech nebo více funkčních doménách pro diagnózy FAS, PFAS a ARND.[1][7] „Čtyřmístný diagnostický kód“ také umožňuje diagnózu FASD, když jsou pouze dvě funkční domény měřeny ve dvou směrodatných odchylkách nebo hůř.[1] „Čtyřmístný diagnostický kód“ dále rozvádí stupeň poškození CNS podle čtyř řad:
Strukturální abnormality mozku jsou pozorovatelné, fyzické poškození mozku nebo mozkových struktur způsobené prenatální expozicí alkoholu. Strukturální poruchy mohou zahrnovat mikrocefalii (malá velikost hlavy) dvou nebo více standardních odchylek pod průměrem, nebo jiné abnormality ve struktuře mozku (např. agenesis of the corpus callosum, cerebellar hypoplasia).[6]
Mikrocefalie se určuje porovnáním obvodu hlavy (často nazývaného oklipitofrontální obvod, nebo OFC) s vhodnými růstovými grafy OFC.[9] Jiná strukturální poškození musí být pozorována pomocí lékařských zobrazovacích technik vyškoleným lékařem. Protože zobrazovací postupy jsou drahé a pro většinu pacientů relativně nepřístupné, diagnóza FASD se často neprovádí prostřednictvím strukturálních poškození s výjimkou mikrocefalie.
Pokud nejsou strukturální poruchy pozorovatelné nebo neexistují, posuzují se neurologické poruchy. V souvislosti s FASD jsou neurologické poruchy způsobeny prenatální expozicí alkoholu, která způsobuje celkové neurologické poškození centrálního nervového systému (CNS), periferního nervového systému nebo autonomního nervového systému. Určení neurologického problému musí provést vyškolený lékař a nesmí být způsobeno postnatální urážkou, jako je vysoká horečka, otřes mozku, traumatické poranění mozku atd.
Všechny čtyři diagnostické systémy vykazují virtuální shodu na kritériích pro poškození CNS na neurologické úrovni a důkaz neurologické poruchy CNS v důsledku prenatální expozice alkoholu bude mít za následek diagnózu FAS nebo PFAS a funkční poruchy jsou vysoce pravděpodobné.[6][1][7][8]
Neurologické problémy se projevují buď jako těžké příznaky, nebo jako diagnostikovatelné poruchy, jako je epilepsie nebo jiné záchvatové poruchy, nebo jako měkké příznaky. Měkké příznaky jsou širší, nespecifické neurologické poruchy, nebo příznaky, jako je zhoršená jemná motorika, neurosenzorická ztráta sluchu, špatná chůze, nemotornost, špatná koordinace očí a rukou, nebo porucha smyslové integrace. Mnoho měkkých příznaků má kritéria odkazovaná na normy, zatímco jiné jsou určovány klinickým úsudkem.
Pokud nejsou pozorovány strukturální nebo neurologické poruchy, všechny čtyři diagnostické systémy umožňují posoudit poškození CNS v důsledku prenatální expozice alkoholu z hlediska funkčních poruch.[6][1][7][8] Funkčními poruchami jsou deficity, problémy, zpoždění nebo abnormality v důsledku prenatální expozice alkoholu (spíše než dědičné příčiny nebo postnatální urážky) v pozorovatelných a měřitelných oblastech souvisejících s každodenním fungováním, často označované jako vývojová postižení. Neexistuje shoda ohledně konkrétního vzorce funkčních poruch v důsledku prenatální expozice alkoholu[6] a pouze pokyny CDC označují vývojová zpoždění jako taková[7], takže kritéria (a diagnózy FASD) se v různých diagnostických systémech poněkud liší.
Čtyři diagnostické systémy uvádějí různé CNS domény, které se mohou kvalifikovat pro funkční poruchu, která může určit diagnózu FASD:
Nedávnou snahu o standardizaci hodnocení poškození funkční CNS navrhl zkušený diagnostický tým FASD v Minnesotě.[17] Navrhovaný rámec se pokouší harmonizovat IOM, 4-číslicový diagnostický kód, CDC a kanadské pokyny pro měření hodnocení a diagnózy poškození CNS viz-a-viz FASD. Standardizovaný přístup je označován jako deset mozkových domén a zahrnuje aspekty doporučení všech čtyř diagnostických systémů pro hodnocení poškození CNS v důsledku prenatální expozice alkoholu. Rámec poskytuje jasné definice mozkové dysfunkce, specifikuje empirická data potřebná pro přesnou diagnózu a definuje intervenční úvahy, které se zabývají komplexní povahou FASD se záměrem vyhnout se běžným sekundárním postižením.[18]
Fetal Alcohol Diagnostic Program (FADP)[17] používá nepublikovaná Minnesotská stavová kritéria výkonnosti při 1,5 nebo více směrodatných odchylkách standardizovaného testování ve třech nebo více z deseti mozkových domén ke stanovení poškození CNS. Deset mozkových domén je však snadno začleněno do kteréhokoli z kritérií poškození CNS čtyř diagnostických systémů, protože rámec navrhuje pouze domény, spíše než mezní kritéria pro FASD.
Úroveň expozice je vyhodnocena jako potvrzená expozice, neznámá expozice a potvrzená nepřítomnost expozice diagnostickými systémy IOM, CDC a Kanady. „Čtyřmístný diagnostický kód“ dále rozlišuje potvrzenou expozici jako vysoce rizikovou a částečně rizikovou:
Množství, frekvence a načasování prenatálního požívání alkoholu může dramaticky ovlivnit další tři klíčové rysy FASD. I když existuje shoda, že alkohol je teratogen, neexistuje jasná shoda, pokud jde o to, jaká úroveň expozice je toxická.[6] Pokyny CDC k těmto prvkům z diagnostického hlediska mlčí. IOM a kanadské pokyny to dále zkoumají a uznávají význam významné expozice alkoholu z pravidelné nebo silné epizodické konzumace alkoholu při určování, ale nenabízejí žádný standard pro diagnózu. Kanadské pokyny o této nejasnosti pojednávají a v závorce poukazují na to, že „těžké užívání alkoholu“ je definováno Národním institutem pro zneužívání alkoholu a alkoholismus jako pět nebo více nápojů za epizodu během pěti nebo více dnů během období 30 dnů.[19]
Pořadový systém „4-číslicový diagnostický kód“ rozlišuje mezi úrovněmi prenatální expozice alkoholu jako vysoké riziko a určité riziko. Operuje vysokou rizikovou expozici jako koncentraci alkoholu v krvi (BAC) vyšší než 100 mg/dl podanou nejméně jednou týdně v časném těhotenství. Této úrovně BAC obvykle dosáhne žena o hmotnosti 55 kg, která vypije šest až osm piv na jedno posezení.[1]
Potvrzená absence expozice
Potvrzená nepřítomnost expozice by se vztahovala na plánovaná těhotenství, při kterých nebyl použit alkohol, nebo na těhotenství žen, které alkohol neužívají nebo žádné užívání během těhotenství nenahlásí. Toto označení je poměrně vzácné, protože u většiny pacientů, kteří se dostaví na FASD vyšetření, existuje přinejmenším podezření, že měli prenatální expozici alkoholu v důsledku přítomnosti dalších klíčových znaků FASD.[1][7]
I když se tyto čtyři diagnostické systémy v zásadě shodují na kritériích pro fetální alkoholový syndrom (FAS), stále existují rozdíly, pokud nejsou splněna plná kritéria pro FAS. To má za následek odlišnou a vyvíjející se nomenklaturu pro jiné podmínky napříč spektrem FASD, což může být příčinou tak široké škály terminologie. Většina jedinců s deficity vyplývajícími z prenatální expozice alkoholu nevyjadřuje všechny rysy FAS a spadá do jiných podmínek FASD.[6] Kanadské pokyny doporučují posouzení a popisný přístup „čtyřmístného diagnostického kódu“ pro každý klíčový rys FASD a terminologii IOM v diagnostických kategoriích, s výjimkou ARBD.[8]
Fetální alkoholový syndrom neboli FAS je jediným projevem FASD, který mezi odborníky získal shodu na tom, že se stane oficiální diagnózou ICD-9 a ICD-10. Pro stanovení této diagnózy nebo určení jakéhokoli FASD stavu je nezbytné multidisciplinární hodnocení, které posoudí každý ze čtyř klíčových znaků pro posouzení. Obecně platí, že vyškolený lékař určí růstovou nedostatečnost a FAS rysy obličeje. Zatímco kvalifikovaný lékař může také posoudit strukturální abnormality centrálního nervového systému a/nebo neurologické problémy, obvykle se poškození centrálního nervového systému zjišťuje pomocí psychologického, řečového a pracovního posouzení, aby se zjistily klinicky významné poruchy ve třech nebo více z deseti mozkových domén.[18] Riziko prenatálního vystavení alkoholu může posoudit kvalifikovaný lékař, psycholog, sociální pracovník nebo chemický zdravotní poradce. Tito odborníci spolupracují jako tým, aby posoudili a interpretovali údaje o každém klíčovém rysu pro posouzení a vypracovali integrující, multidisciplinární zprávu pro diagnostiku FAS (nebo jiných FASD stavů) u jedince.
Další FASD stavy jsou částečným vyjádřením FAS a zde terminologie ukazuje menší shodu napříč diagnostickými systémy, což vedlo k určitým zmatkům u klinických lékařů a pacientů. Klíčovým bodem k zapamatování je, že jiné FASD stavy mohou vytvářet postižení podobná FAS, pokud klíčová oblast poškození centrálního nervového systému vykazuje klinické deficity ve dvou nebo více z deseti mozkových domén. V zásadě může být růstová deficience a/nebo FAS rysy obličeje u jiných FASD stavů mírné nebo nulové, ale klinicky významné poškození mozku centrálního nervového systému je přítomno. U těchto jiných FASD stavů může být jedinec vystaven většímu riziku nepříznivých výsledků, protože poškození mozku je přítomno bez přidružených vizuálních podnětů špatného růstu nebo „FAS obličeje“, které by normálně mohly vyvolat hodnocení FASD. U takových jedinců může být chybně diagnostikována primární porucha duševního zdraví, jako je ADHD nebo porucha opoziční Defiance, aniž by bylo uznáno, že základní příčinou těchto poruch je poškození mozku, které vyžaduje jiné léčebné paradigma než typické poruchy duševního zdraví. I když ostatní FASD stavy ještě nemusí být zahrnuty jako diagnóza ICD nebo DSM-IV-TR, přesto představují významné zhoršení funkčního chování kvůli základnímu poškození mozku.
Dříve známý jako atypický FAS ve vydání „4-číslicového diagnostického kódu“ z roku 1997, pacienti s částečným fetálním alkoholovým syndromem mají potvrzenou anamnézu prenatálního požívání alkoholu, ale může u nich chybět růstový deficit nebo kompletní obličejová stigmata. Poškození centrálního nervového systému je přítomno na stejné úrovni jako FAS. Tito jedinci mají stejné funkční postižení, ale „vypadají“ méně jako FAS.
Pro diagnózu částečného FAS musí být plně splněna následující kritéria:[1][6][8]
Neurodevelopmentální porucha související s alkoholem (ARND)
Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder (ARND) byla původně navržena Institutem medicíny, aby nahradila termín FAE a zaměřila se na poškození centrálního nervového systému, spíše než na růstový deficit nebo FAS rysy obličeje. Kanadské směrnice také používají tuto diagnózu a stejná kritéria. Zatímco „4-číslicový diagnostický kód“ zahrnuje tato kritéria pro tři ze svých diagnostických kategorií, odkazuje na tento stav jako na statickou encefalopatii. Behaviorální účinky ARND nejsou nutně jedinečné pro alkohol, nicméně použití termínu musí být v kontextu potvrzené prenatální expozice alkoholu.[20] ARND může získat souhlas nad termíny FAE a ARBD pro popis FASD stavů s abnormalitami centrálního nervového systému nebo behaviorálními nebo kognitivními abnormalitami nebo obojím v důsledku prenatální expozice alkoholu bez ohledu na růstový deficit nebo FAS rysy obličeje.[20][21]
Následující kritéria musí být plně splněna pro diagnózu ARND nebo statické encefalopatie:[1][6][8]
Fetální alkoholové účinky (FAE)
Tento termín byl zpočátku používán ve výzkumných studiích k popisu lidí a zvířat, u kterých byly pozorovány teratogenní účinky po potvrzené prenatální expozici alkoholu (nebo neznámé expozici u lidí), ale bez zjevných fyzických anomálií.[5] Smith (1981) popsal FAE jako „extrémně důležitý koncept“ pro zdůraznění oslabujících účinků poškození mozku, bez ohledu na růst nebo rysy obličeje.[22] Tento termín upadl v nemilost u klinických lékařů, protože byl často považován veřejností za méně závažné postižení než FAS, zatímco ve skutečnosti mohou být jeho účinky stejně škodlivé.[23]
Porodní vady související s alkoholem (ARBD)
Dříve známý jako Možný fetální alkoholový efekt (PFAE),[5] Porodní vady související s alkoholem (ARBD) byl termín navržený jako alternativa k FAE a PFAE[24] IOM prezentuje ARBD jako seznam vrozených anomálií, které jsou spojeny s užíváním mateřského alkoholu, ale nemají žádné klíčové rysy FASD.[6] PFAE a ARBD upadly v nemilost, protože tyto anomálie nejsou nutně specifické pro spotřebu mateřského alkoholu a nejsou kritérii pro diagnózu FASD.[20] Kanadské pokyny doporučují, aby ARBD by neměl být používán jako zastřešující termín nebo diagnostická kategorie pro FASD.[8]