SLC24A5

SLC24A5 (solute carrier family 24, member 5) je gen, který je považován za jeden z mnoha genů, které kontrolují pigmentaci kůže u lidí, a proto se podílí na definování etnického původu.

Výzkum provedený velkým týmem z Penn State University a řady dalších institucí zjistil, že gen má dvě primární alely, které se liší pouze v jednom nukleotidu a mění 111. aminokyselinu z alaninu na threonin.

Alela threonin byla přítomna v 98,7 až 100% mezi několika evropskými vzorky, zatímco alaninová forma byla nalezena v 93 až 100% vzorků Afričanů, Východoasijců a domorodých Američanů. Variantou je polymorfismus SNP rs1426654, který byl předtím prokázán jako druhý mezi 3011 tabulovanými SNP hodnocenými jako markery s informacemi o původu. Ukázaly také, že SLC24A5 vysvětluje 25 až 38% evropsko-afrického rozdílu v kožním melaninovém indexu.

Objev tohoto genu může mít zajímavé sociální důsledky kvůli jeho vlivu na genetiku etnických rozdílů. Má zřejmé uplatnění i ve forenzní vědě.

Gen SLC24A5 se nachází na dlouhém (q) rameni chromozomu 15 na pozici 21.1, od páru bází 46,200,461 až po pár bází 46,221,881.

V současnosti se odhaduje, že alela threonine vznikla mezi Evropany před 6 až 12 tisíci lety.

A1, A12, B1, B2-3, B4, B5, B11, C4, C6, C8-9, D1, E1

1A1-7, 1A3, 2A1, 2A2, 2A3, 2A4, 3A1, 3A2, 4A1, 5A1-2, 5A5, 6A2, 6A3, 6A4, 7A5, 7A9, 8A1-3, 9A3, 11A2, 12A1-2, 12A3, 17A6-8, 18A1, 18A2, 18A3, 19A2, 19A3, 22A5, 24A1-2, 24A5, 25A4-6, 25A13, 25A15, 25A20, 26A2, 26A4, 34A1, 39A4, 40A1

GLUT1, GLUT2, GLUT3, GLUT4, GLUT5, GLUT8

Aminokyselina (CD98) – mastná kyselina (CD36) – Iontové kanály – Iontové pumpy – Mitochondriální membránový transportní protein – Neurotransmitterové transportní proteiny – Nukleární (Karyoferin)