Syndrom ztuhlé osoby

Syndrom ztuhlé osoby (SPS) (nebo syndrom ztuhlého muže mimo USA) je vzácná neurologická porucha neznámé etiologie.

SPS poprvé popsali Moersch a Woltman na Mayo Clinic v roce 1956.

U osob s onemocněním dochází k progresivním, kolísavým tonickým svalovým stahům, zejména v oblasti axiální muskulatury. Často jsou zaznamenány deprese a úzkost, i když to může být důsledkem nepohodlí způsobeného ztuhlostí, spíše než skrytými neurochemickými abnormalitami.
MRI detekce GABA v mozku prokázala sníženou hladinu syndromu ztuhlé osoby.

Prognóza je variabilní a neexistuje spolehlivý prediktor rychlosti a závažnosti nástupu onemocnění. Svalová tetanie může vést k protržení svalů a zlomeninám kostí nebo v závažných případech k problémům s polykáním a dýcháním.

Protože mnoho pacientů s SPS má cirkulující protilátky proti enzymu glutamové kyseliny dekarboxyláze (GAD), byla stanovena autoimunitní příčina onemocnění. Nicméně, GAD protilátky nemohou být jedinou příčinou, protože většina diabetiků I. typu má protilátky proti GAD, přesto je frekvence SPS mezi diabetiky I. typu 1 ku 10 000. Oblasti proteinu GAD (epitopy) rozpoznané těmito protilátkami se mohou u každého onemocnění lišit. Mutace v GLRA1 (glycinovém receptoru) je zodpovědná za některé případy syndromu ztuhlé osoby.

Léčba je většinou paliativní s myorelaxancii, která zvyšují produkci GABA, jako jsou benzodiazepiny. Tyto léčby ztrácejí svou účinnost s postupujícím onemocněním.

Vzhledem k absenci dvojitě zaslepených, placebem kontrolovaných studií třídy A ke stanovení účinnosti léčby doporučují některé autority humánní studie imunosupresivní terapie, plazmaferézy nebo intravenózní infuze imunoglobulinu. Nedávná studie financovaná NINDS prokázala účinnost intravenózní léčby imunoglobulinem (IVIg) při snižování ztuhlosti a snižování citlivosti na hluk, dotek a stres u lidí s SPS.

Monoklonální protilátka rituximab vyvolala dlouhotrvající remise. Probíhají klinické studie této léčby.

V dubnu 2008 byl v časopise Neurology Journal hlášen klinický případ. Po podání propofolu se příznaky u pacienta nečekaně zlepšily.