Roztroušená skleróza může způsobit celou řadu příznaků, včetně paranoidních bludů, změn pocitů (hypestezie), svalové slabosti, abnormálních svalových křečí nebo obtíží s pohybem; obtíží s koordinací a rovnováhou; problémů s řečí (dysartrie) nebo polykáním (dysfagie), problémů se zrakem (Nystagmus, zánět očního nervu nebo diplopie), únavy a syndromů akutní nebo chronické bolesti, potíží s močovým měchýřem a střevy, kognitivních poruch nebo emoční symptomatologie (hlavně velká deprese). Hlavním klinickým měřítkem progrese postižení a závažnosti příznaků je rozšířená stupnice stavu postižení nebo EDSS.
Počáteční záchvaty jsou často přechodné, mírné (nebo asymptomatické) a omezené samy sebou. Často nevyžadují návštěvu lékaře a někdy jsou identifikovány až zpětně po stanovení diagnózy na základě dalších záchvatů. Nejčastějšími hlášenými počátečními příznaky jsou: změny pocitů na pažích, nohou nebo v obličeji (33%), úplná nebo částečná ztráta zraku (zánět očního nervu) (20%), slabost (13%), dvojité vidění (7%), nejistá chůze (5%) a problémy s rovnováhou (3%); bylo však hlášeno mnoho vzácných počátečních příznaků, jako je afázie nebo psychóza. Patnáct procent jedinců má při prvním vyhledání lékařské pomoci mnohočetné příznaky. U některých lidí předchází počátečnímu záchvatu roztroušené sklerózy infekce, trauma nebo namáhavá fyzická námaha.
Nejčastějšími problémy jsou zvýšená frekvence a naléhavost (inkontinence), ale objevují se i potíže se začátkem močení, váhání, prosakování, zadržování moči a pocit neúplného močení. Při zadržování moči jsou časté sekundární infekce močových cest.
Existuje mnoho kortikálních a subkortikálních struktur zapojených do mikce. V souladu s tím mohou léze RS v různých strukturách centrálního nervového systému způsobit tento druh příznaků.
Časté jsou kognitivní poruchy. Neuropsychologické studie naznačují, že 40 až 60 procent pacientů má kognitivní deficity; nejnižší procenta obvykle pocházejí z komunitních studií a nejvyšší z nemocničních.
Kognitivní porucha, někdy označovaná jako mozková mlha, se vyskytuje již v počátcích onemocnění. Dokonce i u pravděpodobné roztroušené sklerózy (po prvním záchvatu, ale před druhým potvrzujícím) má až 50% pacientů lehkou poruchu.
Mezi nejčastější poklesy patří nedávná paměť, pozornost, rychlost zpracování, zrakově-prostorové schopnosti a výkonné funkce. Dalšími kognitivními příznaky jsou emoční nestabilita a únava, včetně čistě neurologické únavy.
Kognitivní poruchy u RS jsou obvykle mírné; o demenci můžeme mluvit pouze u 5% pacientů. Nicméně souvisejí s nezaměstnaností a sníženými sociálními interakcemi. Souvisejí také s potížemi s řízením.
Neurokognitivní testování je důležité pro stanovení rozsahu kognitivních deficitů. Neuropsychologická stimulace může pomoci zvrátit nebo snížit kognitivní defekty, i když její léčba se opírá o strategie životního stylu.Interferony prokázaly, že mohou pomoci snížit kognitivní omezení u roztroušené sklerózy. Anticholinesterázy léky jako donepezil běžně používané při alzheimerově chorobě; i když ještě nejsou schváleny pro roztroušenou sklerózu; také prokázaly účinnost v různých klinických studiích.
Emoční symptomy jsou také časté a jsou považovány za normální reakci na oslabení onemocnění a výsledek poškození specifických oblastí centrálního nervového systému, které generují a ovládají emoce.
Nejčastějším neuropsychiatrickým onemocněním je klinická deprese: prevalence celoživotní deprese 40-50% a prevalence za 12 měsíců kolem 20% byla typicky hlášena u vzorků lidí s RS; tato čísla jsou podstatně vyšší než u běžné populace nebo u lidí s jinými chronickými onemocněními. Mnohé studie zobrazování mozku se pokusily vztáhnout depresi k lézím v různých oblastech mozku s proměnlivou úspěšností. Po zralé úvaze se zdá, že důkazy podporují spojení s neuropatologií v levé přední spánkové/parietální oblasti.
Často se také objevují další pocity, jako je hněv, úzkost, frustrace a beznaděj, a sebevražda je velmi reálnou hrozbou, protože 15% úmrtí u nemocných RS je způsobeno touto příčinou.
Únava je u RS velmi častá a zneschopňující. Zároveň má úzký vztah k depresivní symptomatologii. Když se deprese sníží, má únava také tendenci se zlepšovat, takže pacienti by měli být vyšetřeni na depresi dříve, než se použijí jiné terapeutické přístupy. Podobným způsobem mohou k únavě přispívat i další faktory, jako jsou poruchy spánku, chronická bolest, špatná výživa, nebo dokonce některé léky; a proto jsou zdravotníci vyzýváni, aby je identifikovali a upravili. Existují také různé léky používané k léčbě únavy; například amantadin, nebo pemolin; stejně jako psychologické zásahy úspory energie; ale účinky všech z nich jsou malé. Z tohoto důvodu je únava velmi obtížně zvládnutelným příznakem. Únava souvisí se specifickými oblastmi mozku u RS pomocí magnetické rezonance.
Internukleární oftalmologie
Schéma demonstrující pravou internukleární oftalmolegii, způsobenou poraněním pravého podélného mediálního fascikula
Internukleární oftalmolegie je porucha konjugovaného bočního pohledu. Postižené oko vykazuje poruchu addukce. Partnerské oko se během únosu od postiženého oka odchýlí, čímž vznikne diplopie; během extrémního únosu lze v partnerském oku pozorovat kompenzační nystagmus. Diplopie znamená dvojité vidění, zatímco nystagmus je mimovolní pohyb oka charakterizovaný střídavým plynulým pronásledováním v jednom směru a sakadickým pohybem v opačném směru.
Internukleární oftalmolegie nastává, když roztroušená skleróza postihuje část mozkového kmene zvanou mediální podélný fascikulus, která je zodpovědná za komunikaci mezi oběma očima spojením abdukenového jádra jedné strany s očním jádrem druhé strany. To má za následek neschopnost mediálního svalu konečníku se vhodně stáhnout, takže se oči nepohybují stejně (tzv. disconjugate gaze).
Ke zlepšení těchto příznaků lze použít různé léky i optické kompenzační systémy a hranoly.
V některých případech lze pro tento problém použít i chirurgický zákrok.
U jedinců trpících roztroušenou sklerózou jsou častá omezení pohyblivosti (chůze, přesuny, pohyblivost lůžek). Do 10 let po nástupu RS dosáhne jedna třetina pacientů skóre 6 na rozšířené stupnici invalidity (vyžadující použití jednostranné pomůcky pro chůzi),a do 30 let se tento podíl zvyšuje na 83%. Do 5 let je rozšířené skóre invalidity 6 u 50% pacientů s progresivní formou RS.
V RS může existovat široká škála postižení, která mohou působit samostatně nebo v kombinaci a mít přímý dopad na rovnováhu, funkci a pohyblivost osoby. Mezi tato postižení patří únava, slabost, hypertonicita, nízká tolerance zátěže, zhoršená rovnováha, ataxie a třes.
Zásahy mohou být zaměřeny na úroveň postižení, která snižují pohyblivost; nebo na úroveň postižení. Na této druhé úrovni zásahy zahrnují poskytování, vzdělávání a výuku používání zařízení, jako jsou pomůcky pro chůzi, invalidní vozíky, motorizované skútry a úpravy automobilů; a výuku o kompenzačních strategiích pro dosažení určité činnosti (například provádění bezpečných přesunů otáčením se v ohnutém postoji spíše než vstáváním a obcházením).
Až u 50% pacientů s RS se vyvine epizoda optické neuritidy, a 20% času optické neuritidy je prezentující příznak MS. Přítomnost demyelinizačních lézí bílé hmoty na mozku MRI v době prezentace optické neuritidy je nejsilnější prediktor pro rozvoj klinicky definitivní MS. Téměř polovina pacientů s optickou neuritidou mají léze bílé hmoty odpovídající roztroušené skleróze.
Při pěti letech sledování, celkové riziko vzniku MS je 30%, s nebo bez MRI lézí. Pacienti s normální MRI stále rozvíjet MS (16%), ale v menší míře ve srovnání s těmi pacienty se třemi nebo více MRI lézí (51%). Z jiného pohledu, nicméně téměř polovina (44%) pacientů s demyelinizační léze na MRI při prezentaci nebude mít rozvinutou MS deset let později.
Jedinci zažívají rychlý nástup bolesti v jednom oku, následovaný rozmazaným viděním v části nebo celém zorném poli tohoto oka. Zánět očního nervu způsobuje ztrátu zraku obvykle kvůli otoku a zničení myelinového pouzdra pokrývajícího oční nerv.
Rozmazané vidění obvykle vymizí do deseti týdnů, ale jedinci jsou často ponechány s méně živým barevným viděním (zejména červené) v postiženém oku.
Často se doporučuje systémová intravenózní léčba kortikosteroidy, která může urychlit hojení zrakového nervu, zabránit úplné ztrátě zraku a oddálit nástup dalších příznaků.
Bolest je častým příznakem roztroušené sklerózy; objevuje se u 55% pacientů v určitém bodě jejich chorobného procesu; zejména s postupem času.
Je silná a vysilující a má hluboký vliv na kvalitu života a duševní zdraví nemocného.
Obvykle se objevuje po lézi na vzestupných nebo sestupných traktech, které kontrolují přenos bolestivého podnětu. jako je anterolaterální systém, ale mnoho dalších příčin je také možné.
Nejčastější hlášené bolesti jsou bolesti hlavy (40%), dysestetické bolesti končetin (19%), bolesti zad (17%) a bolestivé křeče (11%).
Akutní bolest je způsobena především zánětem očního nervu, přičemž kortikosteroidy jsou nejlepší dostupnou léčbou; trojklannou neuralgií, Lhermittovým příznakem nebo dysestéziemi. Subakutní bolest je obvykle sekundární k onemocnění a může být důsledkem toho, že je příliš mnoho času ve stejné poloze, retence moči, infikovaných kožních vředů a mnoha dalších. Léčba bude záviset na příčině. Chronická bolest je velmi častá a hůře léčitelná je její nejčastější příčinou dysestézie.
Trigeminální neuralgie nebo „tic douloureux“ je porucha trojklanného nervu, která způsobuje epizody intenzivní bolesti očí, rtů, nosu, vlasové pokožky, čela a čelisti. Postihuje 1 až 2 % pacientů s RS během jejich onemocnění.
Epizody bolesti se vyskytují paroxysmálně, nebo náhle; a pacienti ji popisují jako spouštěcí oblasti na obličeji, tak citlivé, že dotyk nebo dokonce vzduchové proudy mohou přinést epizodu bolesti.
Obvykle je úspěšně léčena antikonvulzivy, jako jsou
karbamazepin
nebo fenytoin
ale lze použít i jiné, například gabapentin.
a)
Když léky nejsou dostatečně účinné operace může být doporučeno. Další poškození nervu, aby se zabránilo přenosu bolesti (Rhyzotomie) prokázala svou účinnost;
nicméně prospěšné účinky a rizika u pacientů s roztroušenou sklerózou těch postupů, které spočívají ve zmírnění tlaku na nerv jsou stále v diskusi.
Lhermittův příznak je elektrický pocit, který stéká po zádech a do končetin a vzniká ohnutím krku dopředu. Příznak naznačuje lézi na dorzálních sloupech krční míchy nebo ocasní míchy; významně koreluje s abnormalitami cervikální magnetické rezonance.
25 až 40 % pacientů s RS uvádí, že v průběhu nemoci měli Lhermittův příznak.
Dysestézie jsou nepříjemné pocity vyvolané běžnými podněty. Abnormální pocity jsou často popisovány jako bolestivé pocity, jako je pálení, vlhkost, svědění, elektrický šok nebo mravenčení; a jsou způsobeny lézemi periferních nebo centrálních smyslových drah. Jak Lhermittův příznak, tak bolestivé dysestézie obvykle dobře reagují na léčbu karbamazepinem, klonazepamem nebo amitriptylinem.
Sexuální dysfunkce (SD) je jedním z mnoha příznaků, které postihují osoby s
diagnóza roztroušené sklerózy (RS) a dalších neurologických onemocnění. SD
u mužů zahrnuje poruchy erekce i ejakulace. The
prevalence SD u mužů s RS se pohybuje od 75 do 91% (O’Leary et al.,
2007). Erektilní dysfunkce se zdá být nejčastější formou SD
dokumentováno u RS. SD může být způsobeno změnou ejakulace
reflexe, která může být ovlivněna neurologickými stavy, jako je RS
Prostorost je charakterizována zvýšenou ztuhlostí a pomalostí pohybu končetin, rozvojem určitých poloh, asociací se slabostí dobrovolné svalové síly a s mimovolními a někdy i bolestivými křečemi končetin. Fyzioterapeut může pomoci snížit spasticitu a zamezit vzniku kontraktur technikami, jako je pasivní protahování. Existují důkazy, i když omezené, o klinické účinnosti baklofenu, dantrolenu, diazepamu a tizanidinu. V nejkomplikovanějších případech lze použít intratekální injekce baklofenu. Existují také paliativní opatření, jako jsou odlitky, dlahy nebo přizpůsobená sedátka.
U některých pacientů s RS se objeví rychlý nástup necitlivosti, slabosti, dysfunkce střev nebo močového měchýře a/nebo ztráta svalové funkce, typicky v dolní polovině těla. Je to důsledek toho, že roztroušená skleróza napadá míchu. Příznaky a projevy závisí na úrovni postižené míchy a rozsahu postižení.
Prognóza úplného zotavení je obecně špatná. Zotavení z transverzální myelitidy obvykle začíná mezi 2. a 12. týdnem po nástupu a může pokračovat až 2 roky u některých pacientů a až 80% jedinců s transverzální myelitidou jsou ponechány s trvalým postižením.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Léčba je obvykle pouze symptomatická, kortikosteroidy jsou používány s omezeným úspěchem.
Třes je neúmyslný, poněkud rytmický, pohyb svalů zahrnující pohyb sem a tam (kmitání) jedné nebo více částí těla. Je nejčastější ze všech mimovolních pohybů a může postihnout ruce, paže, hlavu, obličej, hlasivky, trup a nohy.
Ataxie je nestabilní a nemotorný pohyb končetin nebo trupu v důsledku selhání hrubé koordinace pohybů svalů. Lidé s ataxií zažívají selhání svalové kontroly v rukou a nohou, což má za následek nedostatek rovnováhy a koordinace nebo poruchu chůze.
Třes a ataxie jsou u RS časté. Vyskytují se u 25 až 60% pacientů. Mohou být velmi zneschopňující a trapné, a jsou obtížně zvládnutelné. Původ třesu u RS je obtížné určit, ale může být způsoben směsí různých faktorů, jako je poškození mozkových spojů, slabost, spasticita, atd.
Při léčbě tremoru bylo navrženo mnoho léků; jejich účinnost je však velmi omezená. Léky, o nichž bylo hlášeno, že poskytují určitou úlevu, jsou isoniazid,[80][81][82][83]
karbamazepin,[84]
propranolol;[85][86][87]
a gluthetimid,[88]
publikované důkazy o účinnosti jsou však velmi omezené.[89]
Fyzikální terapie není indikována jako léčba tremoru nebo ataxie; pomoci však může použití různých ortéz. Příkladem je použití zápěstních obvazů se závažími, které mohou být užitečné pro zvýšení setrvačnosti pohybu, a tedy pro snížení tremoru.[90] Předměty pro denní použití musí být také přizpůsobeny tak, aby byly snadněji uchopitelné a použitelné.
Pokud všechna tato opatření selžou, někteří pacienti jsou kandidáty na operaci thalamu. Tento druh operace může být jak thalamotomie, tak implantace thalamického stimulátoru. Komplikace jsou časté (30% u thalamotomie a 10% u hluboké mozkové stimulace) a zahrnují zhoršení ataxie, dysartrie a hemiparézy.
Thalamotomie je účinnější chirurgická léčba nezvladatelného třesu RS, nicméně vyšší výskyt přetrvávajících neurologických deficitů u pacientů podstupujících operaci lézí podporuje použití hluboké mozkové stimulace jako preferované chirurgické strategie.[91]
Ataxie · Deprese · Diplopie · Dysartrie · Dysfagie · Únava · Inkontinence · Neurologická únava · Nystagmus · Optická neuritida · Bolest
Patofyziologie · Experimentální autoimunitní encefalomyelitida
Interferon · Glatiramer acetát · Mitoxantron · Natalizumab · Terapie, které jsou předmětem šetření
Akutní diseminovaná encefalomyelitida · Balo koncentrická skleróza · Devicova choroba · Guillain-Barrého syndrom · Marburgova roztroušená skleróza · Schilderova choroba
Seznam lidí s roztroušenou sklerózou · Roztroušená skleróza organizací