Trisomie 9

Trisomie 9 je chromozomální porucha způsobená tím, že má tři kopie (trisomie) chromozomu číslo 9. Může se objevit s mozaikou nebo bez ní.

Příznaky se liší, ale obvykle mají za následek dysmorfizmy v lebce, nervovém systému a mentální retardaci. Mohou se objevit také dysmorfizmy v srdci, ledvinách a muskuloskeletálním systému.

Lze ji odhalit prenatálně, například při odběru vzorků z choriových klků a cordocentéze, a lze ji navrhnout pomocí porodnické ultrasonografie.

Vzhledem k tomu, že trisomie 9 se může objevit s mozaikou, doporučuje se, aby lékaři odebírali vzorky z více tkání při karyotypizaci pro stanovení diagnózy.

Doporučujeme:  Somatizační porucha