Dynamická mutace

Dynamická mutace je v genetice nestabilní dědičný prvek, u kterého je pravděpodobnost exprese mutovaného fenotypu závislá na počtu kopií mutace. To znamená, že produkt replikace (potomstvo) dynamické mutace má jinou pravděpodobnost mutace než její předchůdce. Tyto mutace, typicky krátké sekvence mnohokrát opakované, vyvolávají četná známá onemocnění včetně poruch opakování trinukleotidů.

Robert I. Richards a Grant R. Sutherland nazvali tyto jevy, v rámci dynamické genetiky, dynamickými mutacemi. Rozšíření trojčat je způsobeno skluzem během replikace DNA. Vzhledem k opakující se povaze sekvence DNA v těchto oblastech se mohou během replikace DNA tvořit struktury „loop out“ při zachování komplementárního párování bází mezi rodičovským vláknem a syntetizovaným dceřiným vláknem. Pokud se struktura loop out vytvoří ze sekvence na dceřiném vlákně, bude to mít za následek zvýšení počtu opakování. Pokud se však struktura loop out vytvoří na rodičovském vlákně, dojde ke snížení počtu opakování. Zdá se, že expanze těchto opakování je častější než jejich redukce. Obecně platí, že čím větší je expanze, tím je pravděpodobnější, že způsobí onemocnění nebo zvýší závažnost onemocnění. Tato vlastnost má za následek charakteristické očekávání pozorované u poruch opakování trinukleotidů. Očekávání popisuje tendenci stáří nástupu ke snížení a závažnost příznaků ke zvýšení během následujících generací postižené rodiny v důsledku rozšíření těchto opakování.

Vložení  · Smazání  · Nahrazení (Transverze, Přechod)

Nesmyslná mutace  · Missense mutace  · Tichá mutace  · Frameshift mutace · Dynamická mutace

Chromozomální translokace  · Chromozomální inverze

Deleterious mutace  · Výhodná mutace  · Neutrální mutace  · Téměř neutrální mutace

Doporučujeme:  Kulturní entomologie