Genetický marker je známá sekvence DNA (např. gen nebo část genu), kterou lze identifikovat jednoduchým testem spojeným s určitým fenotypem.
Genetický marker může být krátká sekvence DNA, například sekvence obklopující jednu změnu báze-páru (polymorfismus jednoho nukleotidu), nebo dlouhá, podobně jako mikrosatelity.
Genetické markery mohou být použity ke studiu vztahu mezi dědičným onemocněním a jeho genetickou příčinou (například konkrétní mutace genu, která má za následek vadný protein). Je známo, že kousky DNA, které leží blízko sebe na chromozomu, mají tendenci se dědit společně. Tato vlastnost umožňuje použití markeru, který pak může být použit k určení přesného dědičného vzorce genu, který ještě nebyl přesně lokalizován.
Genetické markery musí být snadno identifikovatelné, spojené se specifickým lokusem a vysoce polymorfní, protože homozygoty neposkytují žádné informace. Detekce markeru může být přímá sekvenováním DNA, nebo nepřímá pomocí alozymů.
Některé z metod používaných ke studiu genomu nebo fylogenetiky jsou RFLP, Amplified fragment length polymorphism AFLP, RAPD, SSR.