Georges Gilles de la Tourette
Touretteův syndrom (také nazývaný Touretteův syndrom, Touretteova porucha, Gilles de la Touretteův syndrom, GTS nebo TS) je dědičná neurologická porucha s nástupem v dětství, charakterizovaná přítomností mnohočetných motorických tiků a alespoň jednoho fonického tiku, který charakteristicky přibývá a ubývá. Touretteův syndrom byl kdysi považován za vzácný a bizarní syndrom. Není již považován za vzácný, ale je často neodhalen kvůli širokému rozsahu závažnosti, přičemž většina případů je klasifikována jako mírný.
Eponym udělil Jean-Martin Charcot po svém kolegovi Georgesovi Albertu Édouardovi Brutovi Gillesovi de la Tourette (1859 – 1904), francouzském lékaři a neurologovi, který v roce 1885 zveřejnil zprávu o devíti pacientech s Touretteovým syndromem. Jiný francouzský lékař, Jean Marc Gaspard Itard, ohlásil první případ Touretteova syndromu v roce 1825 a popsal markýzu de Dampierre, ve své době významnou šlechtičnu.
Charakteristickým znakem Touretteova syndromu jsou opakující se, mimovolní pohyby (motorické tiky) a projevy (fonické tiky), které se neustále mění v počtu, frekvenci, závažnosti a anatomické poloze. Asociace Touretteova syndromu popisuje tiky jako pohyby nebo zvuky, „které se vyskytují přerušovaně a nepředvídatelně mimo pozadí běžné motorické činnosti“.
Motorické tiky jsou pohybové tiky ovlivňující diskrétní svalové skupiny. Fonické tiky jsou mimovolné zvuky produkované pohybem vzduchu nosem, ústy nebo hrdlem. Mohou být střídavě označovány jako slovní tiky nebo vokální tiky. Tiky Touretteova charakteristicky přibývají a ubývají. Dorůstající a ubývající – přirozený nárůst a pokles závažnosti a frekvence tiků – se vyskytuje u každého jedince jinak. Tiky jsou popisovány jako vyskytující se v „záchvatech záchvatů“, které se liší u každého člověka.
Koprolálie (spontánní vyslovování společensky závadných nebo tabuizovaných slov nebo frází) je nejvíce medializovaným příznakem Tourettova syndromu, ale pro diagnózu Tourettova syndromu není vyžadována. Méně než 15% pacientů s TS vykazuje koprolálii.
Na rozdíl od stereotypních pohybů některých jiných pohybových poruch (např. chorea, dystonie, myoklonus a dyskineze) jsou tiky Touretteova syndromu dočasně potlačené a předchází jim premonitorní nutkání. Bezprostředně před vznikem tiku si většina jedinců s TS uvědomuje premonitorní nutkání, které je podobné potřebě kýchnout nebo se poškrábat ve svědění. Jedinci popisují potřebu tiku jako nahromadění napětí v určitém anatomickém místě, které se vědomě rozhodnou uvolnit, jako by subjekt „to musel udělat“.
Některé příklady tohoto premonitorního nutkání jsou pocit, že má člověk něco v krku, nebo lokalizovaný nepříjemný pocit v ramenou, který vede k potřebě pročistit si krk nebo pokrčit rameny. Skutečný tik může být pociťován jako úleva od tohoto napětí nebo pocitu, podobně jako poškrábání ve svědění. Jiným příkladem je mrkání, aby se ulevilo nepříjemnému pocitu v oku. Tyto nutkání a pocity, předcházející vyjádření pohybu nebo vokalizaci jako tik, jsou v Touretteových subjektech označovány jako „premonitorní smyslové jevy“. Některé publikované popisy tiků Touretteových identifikují smyslové jevy jako základní symptom TS, i když nejsou zahrnuty v diagnostických kritériích.
Vzhledem k smyslové povaze tiků, mohou být popsány jako polodobrovolné nebo „nedobrovolné“, protože mohou být prožívány jako dobrovolná reakce na nežádoucí, předtucžné nutkání. Tiky jsou prožívány jako neodolatelné a musí být nakonec vyjádřeny. Lidé s TS jsou někdy schopni potlačit své tiky do určité míry na omezenou dobu, ale to často vede k explozi tiků poté. Kontrola, která může být vyvíjena (z sekund na hodiny v době) může pouze odložit a zhoršit konečný projev tiku. Lidé s TS mohou hledat odlehlé místo k uvolnění svých příznaků po jejich potlačení ve škole nebo v práci. Někteří lidé s TS nemusí být vědomi předtuchy nutkání. Děti mohou být méně vědomi předtuchy nutkání spojené s tiky než dospělí, ale jejich uvědomění má tendenci zvyšovat s dospělostí. Mohou mít tiky po dobu několika let, než si uvědomí předtuchy. Děti mohou potlačovat tiky, když jsou v ordinaci lékaře, takže mohou potřebovat být pozorovány, když si nejsou vědomy, že jsou sledovány. Schopnost potlačovat tiky se liší mezi jednotlivci a může být rozvinutější u dospělých než u dětí.
Typicky, tiky zvýšit v důsledku stresu nebo vysoce energetické emoce, které mohou zahrnovat negativní emoce, jako je úzkost, ale i pozitivní emoce, jako je vzrušení nebo očekávání. Relaxace může mít za následek pokles tiků nebo zvýšení tiků (například, tiky mohou zvýšit, když jeden relaxuje při sledování televize), zatímco koncentrace v absorbující činnosti často vede k poklesu tiků. Neurolog a spisovatel Oliver Sacks popisuje lékaře s těžkou TS, (Canadian Mort Doran, M.D., pilot a chirurg v reálném životě, i když pseudonym byl použit v knize), jehož tiky remit téměř úplně, zatímco on provádí operaci.
Pacienti s Touretteovým syndromem mohou spolu s motorickými a fonetickými tiky vykazovat příznaky jiných onemocnění. Přidružené stavy zahrnují poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADD nebo ADHD), obsedantně-kompulzivní poruchu (OCD), poruchy učení a poruchy spánku. Poruchy chování, celkové fungování a kognitivní funkce u pacientů se souběžně se vyskytujícím Touretteovým syndromem a ADHD mohou být způsobeny komorbiditou ADHD, což zdůrazňuje význam identifikace a léčby souběžně se vyskytujících stavů, pokud jsou přítomny.
Podle DSM-IV-TR je TS indikován, pokud osoba vykazuje jak mnohočetné motorické tiky, tak jeden nebo více hlasových tiků (i když tyto nemusí být souběžné) po dobu 1 roku, nejdéle však 3 po sobě jdoucí měsíce bez tiků. Předchozí verze Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch (DSM) zahrnovaly požadavek na tíseň nebo poruchu v sociálních, pracovních nebo jiných důležitých oblastech fungování, ale tento požadavek byl z nejnovější verze DSM odstraněn s vědomím, že ne každý s diagnózou má tíseň nebo poruchu fungování. Nástup musí být před dosažením věku 18 let a nelze jej přičítat užívání látky nebo jinému zdravotnímu stavu. Proto musí být před stanovením Touretteovy diagnózy vyloučeny jiné zdravotní stavy, které zahrnují tiky nebo tikové pohyby (jako je autismus). Tourettův syndrom se vyskytuje v celém spektru dalších tikových poruch, které zahrnují přechodné tiky a chronické tiky.
Neexistují žádné lékařské nebo screeningové testy, které by mohly být použity při diagnostice Tourettovy poruchy. Diagnóza se provádí na základě anamnézy příznaků a po vyloučení dalších podmínek, které mohou zahrnovat tiky. Pokud se lékař domnívá, že může být přítomen jiný stav, který by mohl vysvětlit tiky, některé testy mohou být nařízeny podle potřeby vyloučit tyto další podmínky. Příkladem toho by bylo, když diagnostická záměna mezi tiky a záchvatové aktivity existuje, což by vyžadovalo EEG, nebo pokud existují náznaky, že MRI je oprávněn vyloučit mozkové abnormality. Nicméně, většina případů je diagnostikována pouhým pozorováním anamnézy tiků, a lékařské testy nejsou vždy nutné.
Vzhledem k tomu, že souběžně se vyskytující stavy jako OCD nebo porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti mohou být horší než tiky, měly by být tyto stavy zahrnuty do hodnocení pacientů, u kterých se projevují tiky. „Je důležité poznamenat, že komorbidní stavy mohou určovat funkční stav silněji než tiková porucha.“
V diferenciální diagnostice pro Touretteův syndrom by měly být vyloučeny dystonie, chorea, další genetické stavy a sekundární příčiny tiků. Mezi další stavy, které se mohou projevovat tiky nebo stereotypními pohyby, patří vývojové poruchy (poruchy autistického spektra) a poruchy stereotypního pohybu; další genetické stavy, jako je Huntingtonova choroba, Neuroakanthocytóza, Hallervordenova-Spatzova choroba, Idiopatická dystonie, Duchennova choroba, Tuberózní skleróza, Chromozomální poruchy, Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, XYY karyotyp a syndrom křehkého X; Wilsonova choroba nebo Syndenhamova chorea; a sekundární nebo získané příčiny tiků, jako je tik vyvolaný léky, úraz hlavy, encefalitida, mrtvice a otrava oxidem uhelnatým. Sekundární příčiny tiků (nesouvisí s dědičným Tourettův syndrom) jsou běžně označovány jako tourettismus. Příznaky Lesch-Nyhanova syndromu mohou být také zaměněny s Touretteovým syndromem. Většina z těchto stavů jsou vzácnější než tiky poruchy, a důkladná anamnéza a vyšetření může být dostačující k jejich vyloučení, bez lékařských nebo screeningových testů.
Touretteův syndrom je porucha spektra, což znamená, že závažnost stavu se může pohybovat v kontinuu od mírné po těžkou. Je však třeba zdůraznit, že „většinu případů lze zařadit do kategorie mírných“. Ti s mírnými případy mohou být postiženi příznaky jen minimálně, a to do té míry, že náhodní pozorovatelé nemusí o jejich stavu vědět. Těžké případy (kterých je v dospělosti vzácná menšina) mohou jedinci bránit nebo bránit v zapojení se do společných činností, jako je držení zaměstnání nebo naplňující se společenský život.
Bez ohledu na závažnost příznaků mohou jedinci s TS očekávat normální délku života. I když příznaky TS mohou být pro některé celoživotní a chronické, nejedná se o degenerativní stav a není život ohrožující. Délka života a inteligence jsou normální, i když mohou být přítomny poruchy učení.
Mnohonásobné studie prokázaly, že stav u většiny dětí se s dospíváním zlepšuje. Tiky mohou být na nejvyšší závažnosti v době, kdy jsou přivedeny k diagnostickému uvědomění, a často se zlepšují s pochopením stavu. Statistický věk nejvyšší závažnosti tiků se obvykle pohybuje mezi 8 a 12 lety, přičemž u většiny jedinců dochází v průběhu dospívání k setrvale klesající závažnosti tiků. Jedna studie neprokázala žádnou korelaci se závažností tiků a nástupem puberty, na rozdíl od všeobecného přesvědčení, že tiků přibývá v pubertě. V mnoha případech dochází k úplné remisi příznaků tiků po dospívání.
Není neobvyklé, že si rodiče postižených dětí neuvědomují, že i oni mohli mít v dětství tiky. Protože Tourettův syndrom má tendenci ustupovat nebo ustupovat v závažnosti s tím, jak člověk dospívá, a protože mírnější případy Tourettova syndromu jsou nyní s větší pravděpodobností rozpoznány, první zjištění, že rodič měl tiky jako dítě, nemusí přijít, dokud nejsou diagnostikováni jejich potomci. Není neobvyklé, že několik členů rodiny je diagnostikováno společně, protože rodiče, kteří přivádějí děti k lékaři na vyšetření tiků, dospějí k poznání, že „to jsem dělal taky, jako dítě“.
Děti s Touretteovým syndromem mohou sociálně trpět, pokud jsou jejich tiky považovány za „bizarní“. Pokud má dítě invalidizující tiky nebo tiky, které narušují sociální nebo akademické fungování, může být nápomocná podpůrná psychoterapie nebo školní ubytování. Protože souběžně se vyskytující stavy (jako je ADHD nebo OCD) mohou mít větší dopad na celkové fungování než tiky, je nutné důkladné vyhodnocení souběžně se vyskytujících stavů, pokud to symptomy a zhoršení vyžadují.
Podpůrné prostředí a rodina obecně dávají člověku dovednosti, jak poruchu zvládnout. Osoby s Touretteovým syndromem se mohou naučit maskovat společensky nevhodné tiky nebo usměrňovat energii svých tiků do nějakého jiného snažení, ke svému prospěchu. Mezi lidmi s Touretteovým syndromem se najdou úspěšní hudebníci, sportovci, veřejní řečníci a profesionálové ze všech vrstev života. Autor a neurolog Oliver Sacks popisuje případ bubeníka s TS, který používá své tiky, aby svému bubnování dodal určitý ‚šmrnc‘ nebo ‚zvláštní zvuk‘.
V současné době neexistuje žádný spolehlivý způsob, jak předpovědět výsledek u jakéhokoliv jedince. Gen nebo geny pro Tourettův syndrom nebyly identifikovány a neexistuje žádný potenciální „lék“.
Diskuse s dospělými, kteří mají Tourettův syndrom, odhalují, že ne každý chce léčbu nebo „lék“, zejména pokud to znamená, že mohou během procesu „ztratit“ něco jiného. Někteří se domnívají, že s genetickou zranitelností mohou být dokonce spojeny latentní výhody.
Touretteův syndrom je historicky popisován jako vzácná porucha, kdy asi 5 až 10 lidí z 10 000 má TS. Nicméně několik studií publikovaných od roku 2000 ukazuje, že prevalence je mnohem vyšší, než se dříve myslelo, a že Touretteův syndrom již nemůže být považován za vzácný. Odhady současné prevalence se pohybují od 1 do 3 na 1000 až 10 na 1000. Velká, komunitní studie naznačila, že přes 19% dětí školního věku má tiky, přičemž téměř 4% dětí v pravidelném vzdělávání splňuje diagnostická kritéria pro Touretteův syndrom. Děti s tiky v této studii byly obvykle nediagnostikované. Až 1 ze 100 lidí může mít nějakou formu tikové poruchy, která zahrnuje přechodné tiky, chronické tiky nebo Touretteův syndrom. Muži jsou postiženi 3 až 4krát častěji než ženy. Porucha je často chybně diagnostikována nebo nedostatečně diagnostikována, částečně kvůli širokému projevu závažnosti, od mírné (většina případů) nebo středně závažné, až po závažnou (vzácné, ale více široce uznávané a medializované případy). Protože tiky Touretteova syndromu mají tendenci ustupovat nebo ustupovat s dospíváním, takže diagnóza již nemusí být pro mnoho dospělých opodstatněná, je prevalence u pediatrické populace vyšší než u dospělé populace.
Tourettův syndrom se vyskytuje u všech sociálních, rasových a etnických skupin.
Příčiny a původ: genetické a epigenetické faktory
Genetické studie prokázaly, že drtivá většina případů Tourettova syndromu je dědičná, i když přesný způsob dědičnosti není dosud znám. O poruchách klíšťat se dlouho myslelo, že se dědí jako autozomálně dominantní gen. Nedávný výzkum zpochybňuje hypotézu autozomálně dominantní a naznačuje aditivní model zahrnující více genů.
Zděděná zranitelnost vůči tikovým poruchám může vyvolat různé příznaky u různých členů rodiny: Tourettův syndrom je podmínkou variabilní penetrance, což znamená, že i členové rodiny se stejnou genetickou výbavou mohou vykazovat různé úrovně závažnosti příznaků a ne každý, kdo zdědí genetickou zranitelnost, bude vykazovat příznaky vůbec. Zdědění genu nebo genů nemusí nutně znamenat, že se příznaky projeví. Gen(y) se může projevit jako TS, jako mírnější tiková porucha (přechodné nebo chronické tiky), nebo jako obsedantně kompulzivní příznaky bez tiků vůbec. Pouze menšina dětí, které zdědí gen(y), bude mít příznaky natolik závažné, že budou někdy vyžadovat lékařské ošetření.
Osoba s TS má asi 50% šanci, že předá gen(y) některému ze svých dětí. Zdá se, že pohlaví má roli ve vyjádření genetické zranitelnosti, muži mají větší pravděpodobnost exprese než tiky u žen. V současné době neexistuje způsob, jak předpovědět příznaky, které dítě může vykazovat, i když je gen(y) dědičný.
I když je známo, že Tourettův syndrom je genetický, přesný mechanismus ovlivňující dědičnou zranitelnost nebyl stanoven. Výzkum předkládá značné důkazy, že se jedná o abnormální aktivitu mozkové chemikálie, neboli neurotransmiteru, dopaminu. Mohou se na tom podílet i další neurotransmitery. Neuroanatomické modely implikují selhání obvodů spojujících mozkovou kůru a podvrtex.
Některé formy OCD mohou být geneticky spojeny s Touretteovým syndromem. Genetické studie ukazují zvýšený výskyt tiků a obsedantně-kompulzivního chování nebo OCD u příbuzných pacientů s Touretteovým syndromem a „posilují myšlenku, že alespoň některé formy OCD jsou etiologicky spojeny s TS, a proto mohou být variantním vyjádřením stejných etiologických faktorů, které jsou důležité pro expresi tiků.“ Další důkaz, který podporuje, že OCD a Touretteovo syndrom jsou alternativními projevy společné genetické zranitelnosti, je, že u mužů dědících genetickou zranitelnost je větší pravděpodobnost, že se u nich objeví tiky, zatímco u žen je větší pravděpodobnost, že se u nich projeví obsedantně-kompulzivní rysy.
Genetický vztah ADHD k Touretteovu syndromu je méně jasný, některé důkazy naznačují, že neexistuje žádná genetická vazba, a některé důkazy naznačují, že některé formy Touretteova syndromu mohou být geneticky příbuzné s ADHD. Ne všechny osoby s Touretteovým syndromem budou mít ADHD nebo OCD, i když v klinické populaci má vysoké procento pacientů předkládajících se k péči ADHD. Vysoký souběžný výskyt ADHD pozorovaný u terciárních, odkazovaných populací může být artefaktem zkreslení klinického zjištění. Další studie je nutná k objasnění genetického vztahu mezi ADHD a Touretteovým syndromem.
V některých případech se tiky nedědí; tyto případy jsou identifikovány jako „sporadické“ TS (také známé jako tourettismus), protože chybí genetická vazba.
Nedávné výzkumy naznačují, že malý počet případů Touretteova syndromu může být způsoben vadou na chromozomu 13 genu SLITRK1. Některé případy tourettismu (tiky z jiných důvodů než dědičným Touretteovým syndromem) mohou být způsobeny mutací. Zjištění chromozomální abnormality se zřejmě vztahuje na velmi malou menšinu případů (1 – 2%). Studie na lokalizaci všech genů zapletených do Touretteova syndromu probíhají.
Znalosti a porozumění jsou nejlepší léčba dostupná pro tiky. Většina lidí s TS nevyžadují žádné léky, ale léky je k dispozici, aby pomohla, když příznaky naruší fungování. Neexistují žádné léky speciálně navrženy tak, aby se zaměřily na tiky Tourette je, žádný z používaných léků jsou účinné pro všechny pacienty, a většina dostupných léků jsou spojeny s nežádoucími účinky. Vzhledem k tomu, děti s tiky často prezentovat lékařům, když jejich tiky jsou na nejvyšší závažnosti, a vzhledem k dorůstající a ubývající povaze tiků, se doporučuje, aby léky nebyly zahájeny okamžitě nebo měnit často. Často, tiky ustupovat s porozuměním stavu a podpůrné prostředí. Když léky je nutné, farmaceutický zásah by měl být zaměřen na nejvíce poškozující příznaky, s přihlédnutím k souběžně se vyskytující stavy, jako je ADHD nebo OCD, které, pokud jsou přítomny, může opravňovat k léčbě, i když tiky jsou mírné.
Třídy léků s nejosvědčenější účinností při léčbě tiků – typických a atypických neuroleptik – mohou mít dlouhodobé a krátkodobé nežádoucí účinky. K léčbě tiků se používají také antihypertenziva, klonidin (Catapres®) a guanfacin (Tenex®). Stimulanty a další léky mohou být užitečné při léčbě ADHD, pokud se vyskytuje současně s tiky. Léky z několika dalších tříd léků mohou být použity jako alternativy, pokud pokusy se stimulanty selžou. Klomipramin (Anafranil®), tricyklické antidepresivum, a SSRI, třída antidepresiv včetně Prozacu, Zoloftu a Luvoxu, mohou být předepsány, pokud má pacient s TS také příznaky obsedantně-kompulzivní poruchy.
Kognitivní behaviorální terapie (CBT) je užitečná léčba, kdy OCD je přítomen, a tam je stále více důkazů podporujících použití zvyku obrácení v léčbě tiků. Relaxační techniky, jako je cvičení, jóga nebo meditace, mohou být také užitečné při zmírňování stresu, který může zhoršit tiky.
Neexistují žádné léky speciálně určené k zacílení na tiky. Léky, které se používají jako primární léčba u jiných onemocnění, se používají s určitým úspěchem při léčbě tiků. Neuroleptické léky (antipsychotika), jako haloperidol (značka Haldol®) nebo pimozid (značka Orap®), byly a jsou historicky stále léky s nejosvědčenější účinností při kontrole tiků. Tyto léky působí tak, že blokují dopaminové receptory. Tyto léky jsou však spojeny s vysokým profilem nežádoucích účinků. Tradiční antipsychotika jsou spojena s tardivní dyskinezí při dlouhodobém užívání a parkinsonismem, dystonií, dyskinezí a akatézií při krátkodobém užívání. Dalšími vedlejšími účinky mohou být školní fobie, deprese, přibývání na váze a kognitivní otupení. Dalším tradičním antipsychotikem používaným při léčbě Tourettova syndromu je flufenazin (značka Prolixin®), i když empirická podpora pro jeho použití je menší než u haloperidolu a pimozidu.
Novější neuroleptika, atypická neuroleptika, jsou alternativou k tradičním lékům používaným k léčbě tiků. Tyto léky mají selektivnější účinky na blokování dopaminu, nebo blokují serotonin s určitým blokováním dopaminu. Mezi léky z této třídy používané k léčbě tiků patří risperidon (značka Risperdal®), olanzapin (značka Zyprexa®), ziprasidon (značka Zeldox®), kvetiapin (značka Seroquel®), klozapin (značka Clozaril®), tiaprid a sulpirid. Zdá se, že mají nižší riziko neurologických vedlejších účinků (jako je tardivní dyskineze) při krátkodobém užívání, ale k potvrzení tohoto stavu jsou zapotřebí delší studie. Některé z vedlejších účinků spojených s těmito léky jsou nespavost, přibývání na váze a školní fobie. Problémy s těmito léky jsou abnormality v metabolismu, srdeční vodivosti a zvýšené riziko diabetu. Existuje dobrá empirická podpora pro užívání risperidonu a menší podpora pro ostatní.
agonisté α2-adrenergních receptorů (antihypertenziva) vykazují určitou účinnost při snižování tiků, stejně jako dalších komorbidních vlastností některých lidí s Touretteovým syndromem. Tyto léky, původně vyvinuté k léčbě vysokého krevního tlaku, by mohly být bezpečnější alternativou k neuroleptickým lékům pro lidi s TS, kteří na ně reagují. Tato třída léků je často první vyzkoušená na tiky, protože antihypertenziva mají nižší profil vedlejších účinků než některé léky, u kterých byla účinnost prokázána více. Důkazy o jejich bezpečnosti a účinnosti nejsou tak silné jako důkazy pro některá standardní a atypická neuroleptika, nicméně pro jejich použití existují dostatečné podpůrné důkazy. Tato třída léků trvá asi šest týdnů, než začne působit na tiky, proto jsou trvalé pokusy oprávněné. Vzhledem k účinkům krevního tlaku by antihypertenziva neměla být náhle vysazována. Klonidin (obchodní název Catapres®) působí na tiky asi u poloviny lidí s TS. Maximálního přínosu nemusí být dosaženo po dobu 4 – 6 měsíců. Malý počet pacientů se může při užívání klonidinu zhoršit. Guanfacin (obchodní název Tenex®) je další antihypertenzivum, které se používá při léčbě TS. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat sedaci, sucho v ústech, únavu, bolesti hlavy a závratě. Sedace může být problematická při prvním zahájení léčby, ale může odeznít s tím, jak se pacient přizpůsobuje léku.
Další léky, které mohou být použity k léčbě tiků patří pergolid (značka Permax®), botulotoxin, a s menší empirickou podporu účinnosti, tetrabenazin a baklofen.
Léčba ADHD v přítomnosti tikových poruch
Léčba poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) v přítomnosti tiků je již dlouho kontroverzním tématem. Uváděné (klinické) populace pacientů s Touretteovým syndromem mají vysoký výskyt komorbidního ADHD, takže léčba ADHD vyskytující se současně s tiky je často součástí klinické léčby Touretteova syndromu. Dřívější lékařská praxe měla za to, že stimulanty nemohou být používány v přítomnosti tiků, kvůli obavě, že jejich užívání by mohlo zhoršit základní tikové poruchy. Nicméně vícero linií výzkumu ukázalo, že stimulanty mohou být používány opatrně v přítomnosti tiků. Několik studií ukázalo, že stimulanty nezhoršují tiky o nic více než placebo a naznačují, že stimulanty mohou dokonce snížit závažnost tiků. Kontroverze přetrvává a PDR nadále nese varování, že stimulanty by neměly být používány v přítomnosti tiků, takže lékaři se mohou zdráhat je používat. Jiní jsou spokojeni s jejich používáním a dokonce obhajují pokus stimulant, když se ADHD vyskytuje společně s tiky, protože příznaky ADHD mohou být více poškozující než tiky.
Nikotin vykazoval v kazuistikách předběžný příslib, ale tyto účinky nebyly o několik let později v dobře kontrolovaných studiích reprodukovány. Studie derivátů nikotinu (mecamylamin, inversin) také ukázaly, že nejsou účinné jako monoterapie příznaků Touretteova syndromu. Kazuistiky zjistily, že marihuana pomohla snížit tiky, ale validace těchto výsledků vyžaduje delší, kontrolované studie na větších vzorcích. V kontrolovaných studiích léčby TS dronabinolem (obchodní značka Marinol®, syntetická verze tetrahydrokanabinolu, hlavní psychoaktivní chemické látky v konopí) výzkumníci uvedli, že Marinol® měl významné snížení závažnosti tiků bez závažných nežádoucích účinků, s významnějším snížením závažnosti tiků hlášeným při delší léčbě. Výzkumníci uvedli trend ke zlepšení kognitivních funkcí u lidí s TS užívajících Marinol, před léčbou a po léčbě. Doplňkové a alternativní medicínské přístupy, jako je úprava stravy, testování alergií a kontrola alergenů a neurofeedback, mají populární přitažlivost, ale pro žádnou z nich nebyla prokázána role v léčbě Touretteova syndromu. Hluboká mozková stimulace byla použita při léčbě několika pacientů s těžkým Touretteovým syndromem, ale je považována za experimentální a nebezpečný postup, který se pravděpodobně nerozšíří.
Směry výzkumu a kontroverze
Směr současného a budoucího výzkumu Tourettova syndromu byl dobře vymezen v roce 2005 v článku „Tourettův syndrom: současné spory a krajina bojiště“, který vypracoval odstupující předseda vědecké poradní rady TSA. Swerdlow nastiňuje výzkumnou krajinu rozdělením otázek do pěti obecných otázek o Tourettově syndromu: „co to je, kdo to má, co to způsobuje, jak to studujeme a jak to léčíme“?
Podle Swerdlowa „nám stále chybí shoda na definici TS“. Nazývá to „stěžejním“ hlavolamem TS, který má „přímý dopad na kritické otázky, od odhadů prevalence po inkluzní/vylučovací kritéria v genetických, neurozobrazovacích a léčebných studiích“. Vzhledem k tomu, že vokální tiky jsou výsledkem „motorické události (tj. stahující se bránice, která pohybuje vzduchem horními dýchacími cestami)“, TS by mohla být definována jako porucha motorických tiků, čímž by se odstranil rozdíl mezi TS a ostatními tikovými poruchami. Protože „jedinci se samotnými tiky nemusí být funkčně narušeni“, mělo by být TS, jak je v současnosti definováno, diagnózou DSM? Swerdlow zdůrazňuje význam studií v nových oblastech, jako jsou behaviorální techniky, a že „celolátkové odmítání psychologických sil v patobiologii TS bylo strategickou chybou“. Zůstávají otázky, zda by souběžně se vyskytující stavy měly být součástí základní definice a proč smyslové jevy, které jsou základní součástí Tourettova, nejsou součástí diagnostických kritérií.
Vypuštění kritérií pro postižení z diagnózy mělo za následek vyšší odhady prevalence pro TS (otázka „kdo to má?“). S odhady prevalence TS na úrovni 1% až 2% je stav vržen do zcela nového světla.
Zjištění „co způsobuje TS“ může vyřešit otázky, co to je a kdo to má. Výzkum byl ovlivněn problémem odkazovaných vzorků, které nemusí odrážet širší populace osob s Touretteovým syndromem. Pravděpodobnostní modely mohou přinést lepší výsledky při hledání příčiny, protože autozomálně dominantní dědičný model nebyl validován. Spor o P.A.N.D.A.S. zůstává sporný.
Pokud jde o způsob léčby, Tourettův syndrom je heterogenní stav s přibývajícími a ubývajícími příznaky. Vnitřní měnící se povaha jeho základních příznaků komplikuje plánování výzkumu. Výsledky případových studií nemusí být potvrzeny kontrolovanými studiemi, stimulanty mohou být nedostatečně využívány a behaviorální terapie jsou poddimenzovány. Vysoce sledované mediální pokrytí se zaměřuje na léčbu, která nemá stanovenou bezpečnost nebo účinnost, např. hluboká mozková stimulace.
Sociologické a kulturní aspekty
Se zvýšenou znalostí celé škály symptomatologie Touretteova syndromu se tento stav posunul od stavu uznávaného pouze v jeho nejtěžších a nejtěžších formách k tomu, aby byl uznáván jako stav, který je často mírný a který může být spojen s některými výhodami a nevýhodami. Existuje mnoho jedinců s Touretteovým syndromem, žijících i zesnulých, uznávaných ve svých oborech nebo u kterých obsedantně-kompulzivní tendence spojené s Touretteovým syndromem mohly přispět k jejich úspěchu. Příkladem osoby, která mohla využít obsedantně-kompulzivní rysy ve svůj prospěch, je doktor Samuel Johnson, lexikograf, který rozhodně měl Touretteův syndrom, jak dokládají spisy Jamese Boswella. Johnson napsal v roce 1747 Slovník anglického jazyka a byl plodným spisovatelem, básníkem a kritikem. Andre Malraux, francouzský spisovatel, dobrodruh a státník, měl také Touretteův syndrom. Howard Ahmanson mladší, americký milionář, filantrop, který financuje příčiny křesťanského fundamentalismu, má Tourettův syndrom. Mezi významné sportovce, u nichž byl diagnostikován Tourettův syndrom, patří Mahmoud Abdul-Rauf (dříve Chris Jackson), bývalý hráč NBA; Eric Bernotas, trojnásobný americký šampion ve skeletonu, který debutoval na olympiádě v roce 2006; Jim Eisenreich, bývalý hráč první ligy baseballu; Tim Howard, brankář fotbalového klubu Manchester United; Mike Johnston, nadhazovač Pittsburgh Pirates; a Jeremy Stenberg, motokrosový jezdec přezdívaný „Twitch“. Mezi uznávané hudebníky s Tourettovým syndromem patří Tobias Picker, skladatel; Nick Tatham, zpěvák/textař; a Michael Wolff, jazzový hudebník.
Spekulace o uznávaných lidí, kteří mohou mít Tourettův syndrom
Benjamin Simkin, M.D., argumentoval v Medical and Musical Byways of Mozartiana, že Mozart má Tourettův syndrom. Dr. Simkin je endokrinolog, ne psychiatr nebo neurolog, lékařské obory se specializují na Tourettův syndrom. Dopisy, které Mozart psal své sestřenici Marii Anně Theklové („Bäsle“) v letech 1777 až 1781 obsahují scatologický jazyk a psal kánony nazvané Leck mich im Arsch („Lízej mi prdel“) nebo jejich variace (včetně pseudo-latinského Difficile lectu mihi mars). To samo o sobě nesvědčí o Tourettově syndromu a existují alternativní vysvětlení pro jeho užívání jazyka. Oliver Sacks, neurolog a autor, publikoval úvodník zpochybňující Simkinovo tvrzení. Žádný odborník, organizace, psychiatr nebo neurolog na Tourettův syndrom nezveřejnil shodu, že existují věrohodné důkazy, které vedou k závěru, že Mozart měl Tourettův syndrom. Jeden specialista z TS uvedl, že „ačkoli některé webové stránky uvádějí Mozarta jako jedince, který měl Tourettův syndrom a/nebo OCD, z popisů jeho chování není jasné, že měl skutečně jedno nebo druhé“.