Hydrocefalus (výslovnost IPA: /ˈhaɪʊdɹoʊsɛfələs/) je termín odvozený z řeckých slov „hydro“ znamenajících vodu a „cephalus“ znamenající hlavu a tento stav je někdy znám jako „voda v mozku“. Lidé s tímto onemocněním mají abnormální hromadění mozkomíšního moku (CSF) v komorách, nebo dutinách, mozku. To může způsobit zvýšený nitrolební tlak uvnitř lebky a postupné zvětšování hlavy, křeče a mentální postižení.
Hydrocefalus je obvykle způsobeno zablokováním CSF odtoku v komorách nebo v subarachnoidálním prostoru nad mozkem. U normálního zdravého člověka, CSF nepřetržitě cirkuluje mozkem a jeho komor a míchy a je průběžně odtéká do oběhového systému. V hydrocefalické situaci, kapalina se hromadí v komorách, a lebka se může zvětšit kvůli velkému objemu tekutiny tlačí proti mozku a lebky. Případně, stav může vyplývat z nadprodukce CSF tekutiny, z vrozené malformace blokující normální odtok tekutiny, nebo z komplikací poranění hlavy nebo infekcí.
Kojenci a malé děti s hydrocefalem mají obvykle abnormálně velké hlavy, protože tlak tekutiny způsobuje, že se jednotlivé lebeční kosti – které se musí ještě spojit – vyboulí směrem ven v místě jejich zlomu. Komprese mozku hromadící se tekutinou může nakonec způsobit křeče a mentální retardaci. Hydrocefalus se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 500 živě narozených dětí a byl běžně smrtelný, dokud nebyly vyvinuty chirurgické techniky pro vyvedení přebytečné tekutiny z centrálního nervového systému do krve nebo břicha.
Hydrocefalus obvykle nemusí způsobit žádné intelektuální poškození, pokud je rozpoznán a správně léčen. Masivní stupeň hydrocefalu zřídka existuje u normálně fungujících lidí, i když taková vzácnost se může objevit, pokud je nástup spíše pozvolný než náhlý.
Hydrocefalus byl poprvé popsán starořeckým lékařem Hippokratem, ale zůstal neřešitelným stavem až do 20. století, kdy byly vyvinuty zkraty a další neurochirurgické léčebné postupy. Tento stav byl často neformálně označován jako „voda na mozku“.
Hydrocefalus postihuje jeden z každých 500 živě narozených dětí, což z něj dělá jeden z nejčastějších vrozených vad, častější než Downův syndrom nebo hluchota. Podle webových stránek NIH, tam jsou odhadem 700.000 dětí a dospělých žijících s hydrocefalus, a to je hlavní příčinou operace mozku pro děti ve Spojených státech. Existuje více než 180 různých příčin tohoto stavu, jeden z nejčastějších je krvácení do mozku spojené s předčasným porodem.
Jeden z nejvíce prováděných ošetření hydrocefalu, mozkový shunt, se od roku 1960, kdy byl vyvinut, příliš nezměnil. shunt musí být implantován prostřednictvím neurochirurgického zákroku do mozku pacienta, což je zákrok, který sám o sobě může způsobit poškození mozku. Odhaduje se, že 50% všech shuntů selže do dvou let, což vyžaduje další chirurgický zákrok k nahrazení shuntů. V posledních 25 letech se úmrtnost spojená s hydrocefalem snížila z 54% na 5% a výskyt mentálního postižení se snížil z 62% na 30%.
Ve Spojených státech náklady na zdravotní péči u hydrocefalu přesáhly miliardu dolarů ročně, ale jsou stále mnohem méně financované než výzkum jiných nemocí včetně juvenilní cukrovky.
Zvýšený nitrolební tlak může způsobit kompresi mozku, což vede k poškození mozku a dalším komplikacím. Podmínky mezi postiženými jedinci se značně liší. Děti, které měly hydrocefalus mohou mít velmi malé komory, a prezentovány jako „normální případ“. To je problém s tímto stavem.
Pokud je foramina (pl.) čtvrté komory nebo mozkového akvaduktu zablokována, mozkomíšní tekutina (CSF) se může hromadit v komorách. Tento stav se nazývá vnitřní hydrocefalus a má za následek zvýšený tlak v CSF. Produkce CSF pokračuje, i když jsou zablokovány průchody, které normálně umožňují jeho odchod z mozku. V důsledku toho se tekutina hromadí uvnitř mozku a způsobuje tlak, který stlačuje nervovou tkáň a rozšiřuje komory. Komprese nervové tkáně obvykle vede k nevratnému poškození mozku. Pokud při výskytu hydrocefalu nejsou lebeční kosti zcela zkostnatělé, tlak může také výrazně zvětšit hlavu. Mozkový akvadukt může být zablokován v době narození nebo může být zablokován později v životě kvůli nádoru rostoucímu v mozkovém kmeni.
Vnitřní hydrocefalus lze úspěšně léčit umístěním drenážní trubice (shunt) mezi mozkovými komorami a břišní dutinou, aby se eliminovaly vysoké vnitřní tlaky. Existuje určité riziko, že infekce bude zavedena do mozku prostřednictvím těchto shuntů, nicméně, a shunty musí být nahrazeny, jak člověk roste. Subarachnoidální krvácení může blokovat návrat CSF do oběhu. Pokud CSF se hromadí v subarachnoidálním prostoru, stav se nazývá vnější hydrocefalus. V tomto stavu, tlak je aplikován na mozek externě, stlačení nervové tkáně a způsobuje poškození mozku. Tak vede k dalšímu poškození mozkové tkáně a vede k nekrotizaci
Druhy hydrocefalů a jejich etiologie
Hydrocefalus může být způsoben narušeným průtokem mozkomíšního moku (CSF), reabsorpcí nebo nadměrnou produkcí CSF.
Na základě jeho základní mechanismy, hydrocefalus může být zařazen do komunikující, a non-komunikující (obstrukční). Oba komunikující a non-komunikující formy mohou být buď vrozené, nebo získané.
Komunikující hydrocefalus
Komunikující hydrocefalus, také známý jako non-obstrukční hydrocefalus, je způsoben poruchou resorpce mozkomíšního moku při absenci jakékoliv obstrukce průtoku mozkomíšního moku. Existuje teorie, že je to způsobeno funkčním poškozením arachnoidálních granulací, které jsou umístěny podél nadřazeného sagitálního sinu a jsou místem resorpce mozkomíšního moku zpět do žilního systému. Různé neurologické podmínky mohou mít za následek komunikující hydrocefalus, včetně subarachnoidálního/intraventrikulárního krvácení, meningitidy, Chiariho malformace a vrozené absence arachnoidálních granulací (Pacchioniho granulace).
Nekomunikující hydrocefalus
Non-komunikující hydrocefalus, nebo obstrukční hydrocefalus, je způsobena CSF-flow obstrukce (buď v důsledku vnější komprese nebo intraventrikulární hmoty léze).
Lebeční kosti se spojí do konce třetího roku života. Aby došlo ke zvětšení hlavy, musí se do té doby objevit hydrocefalus. Příčiny jsou obvykle genetické, ale mohou být také získány a obvykle se objevují během prvních měsíců života, což zahrnuje 1) intraventrikulární matrixové krvácení u předčasně narozených dětí, 2) infekce, 3) malformace typu II Arnold-Chiari, 4) atrézie akvaduktu a stenózu a 5) Dandy-Walkerovu malformaci.
U novorozenců a batolat s hydrocefalem je obvod hlavy rychle zvětšen a brzy překoná 97%. Vzhledem k tomu, že lebeční kosti ještě nejsou pevně spojeny, mohou být vypouklé, pevné přední a zadní fontanely přítomny i v případě, že je pacient ve vzpřímené poloze.
U kojence se projevuje podrážděnost, špatné krmení a časté zvracení. Jak postupuje hydrocefalus, nastupuje strnulost a kojenec projevuje nezájem o své okolí. Později se horní víčka zatáhnou a oči jsou otočeny dolů (kvůli hydrocefalickému tlaku na mesencephalic tegmentum a paralýze pohledu vzhůru). Pohyby zeslábnou a paže se mohou roztřást. Papilledema chybí, ale může dojít ke snížení zraku. Hlava se zvětší natolik, že dítě může být nakonec upoutáno na lůžko.
Asi 80-90% plodů nebo novorozenců s spina bifida – často spojené s meningocele nebo myelomeningocele – rozvíjet.[hydrocephalus.
Tento stav vzniká následkem infekcí CNS, meningitidy, nádorů mozku, úrazu hlavy, intrakraniálního krvácení (subarachnoidálního nebo intraparenchymálního) a je obvykle pro pacienta extrémně bolestivý.
Příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku mohou zahrnovat bolesti hlavy, zvracení, nauzeu, papilodém, ospalost nebo kóma. Zvýšený intrakraniální tlak může vést k kýle krční a/nebo mozečkové mandle s následnou život ohrožující kompresí mozkového kmene. Podrobnosti o dalších projevech zvýšeného intrakraniálního tlaku:
Triáda (Hakimova triáda) nestability chůze, inkontinence moči a demence je relativně typickým projevem zřetelné entity normální tlak hydrocefalus (NPH). Triáda může být snadno zapamatovatelná jako „Wacky, Wet, and Wobbly!“ Mohou se také objevit ohniskové neurologické deficity, jako je abducens nervová obrna a vertikální zraková obrna (Parinaudův syndrom v důsledku komprese kvadrigeminální desky, kde se nacházejí nervová centra koordinující konjugovaný vertikální pohyb oka).
Protože hydrocefalus poškozuje mozek, myšlení a chování může být nepříznivě ovlivněno. Poruchy učení jsou běžné u osob s hydrocefalem, kteří mají tendenci dosahovat lepších výsledků na verbálním IQ než na výkonnostním IQ, o kterém se má za to, že odráží rozložení poškození nervů v mozku. Nicméně závažnost hydrocefalu se mezi jednotlivci značně liší a někteří mají průměrnou nebo nadprůměrnou inteligenci. Někdo s hydrocefalem může mít motivační a zrakové problémy, problémy s koordinací a může být neohrabaný. Může dosáhnout puberty dříve než průměrné dítě (viz předčasná puberta). Přibližně u každého čtvrtého se rozvine epilepsie.
Vzhledem k tomu, že problém spočívá uvnitř hlavy, spoléhají se lékaři převážně na počítačovou tomografii (CT skeny), která může být často používána k vyhodnocení stavu poruchy po celý život pacienta. Každé CT vyšetření vystavuje pacienta mnohonásobně vyšší úrovni rentgenového záření než rentgen hrudníku. Viz CT ozáření.
Léčba hydrocefalem je chirurgická. Zahrnuje umístění ventrikulárního katetru (trubice vyrobená ze silastického), do mozkových komor, aby se obešla obstrukce průtoku/nefunkční arachnoidální granulace a přebytečná tekutina se odsála do jiných tělních dutin, odkud se může resorbovat. Většina shuntů odvádí tekutinu do peritoneální dutiny (ventrikulo-peritoneální shunt), ale mezi alternativní místa patří pravá síň (ventrikulo-atriální shunt), pleurální dutina (ventrikulo-pleurální shunt), a žlučník. Systém shuntu může být také umístěn v bederním prostoru páteře a nechat CSF přesměrovat do peritoneální dutiny (LP Shunt). Alternativní léčbou obstrukčního hydrocefalu u vybraných pacientů je endoskopická třetí ventrikulostomie (ETV), kdy chirurgicky vytvořený otvor v podlaze třetí komory umožňuje CSF proudit přímo do bazálních cisteren, čímž se zkracuje jakákoli obstrukce, jako u akvaduktální stenózy. To může, ale nemusí být vhodné na základě individuální anatomie.
Diagnóza hromadění mozkomíšního moku je složitá a vyžaduje odborné znalosti.
Další komplikace může nastat, když mozkomíšní mok odtéká rychleji, než je produkován choroidálním plexem, což způsobuje příznaky – netečnost, silné bolesti hlavy, podrážděnost, citlivost na světlo, citlivost na zvuk, nevolnost, zvracení, závratě, závratě, migrény, záchvaty, změnu osobnosti, slabost v rukou nebo nohou, nadměrný růst hlavy (pozorované kojence, děti do 2 let), strabismus a dvojité vidění – které se objeví, když je pacient ve vertikální poloze. Pokud si pacient lehne, příznaky obvykle za krátkou dobu vymizí. CT vyšetření může, ale nemusí ukázat žádnou změnu ve velikosti komory, zejména pokud má pacient v anamnéze komory podobné štěrbině. Obtíže při diagnostice nadměrného deště mohou způsobit, že léčba této komplikace je pro pacienty a jejich rodiny zvláště frustrující.
Rezistence na tradiční analgetickou farmakologickou terapii může být také známkou nadměrného nebo selhání shuntu. Diagnóza konkrétní komplikace obvykle závisí na tom, kdy se objeví příznaky.
Odstávky v rozvojových zemích
Vzhledem k tomu, že náklady na odbočovací systémy z mnoha vyspělých zemí jsou mimo dosah běžných lidí v rozvojových zemích, většina z nich zemře, aniž by si odbočku pořídili. A horší je rychlost revize v odbočovacích systémech, která mnohonásobně zvyšuje náklady na odbočku. Podíváme-li se na tento bod, studie vypracovaná Dr. BENJAMIN C. WARF porovnávající různé odbočovací systémy a vyzdvihující roli nízkonákladového odbočovacího systému ve většině rozvojových zemí. Tato studie byla publikována v Journal of Neurosurgery: Pediatrics květnové vydání 2005. Jedná se o srovnání odbočovacího systému Chhabra s odbočovacími systémy z vyspělých zemí. Studie byla provedena v Ugandě a odbočky byly darovány Mezinárodní federací pro Spina Bifida a Hydrocephalus.
Zajímavým případem, který se týkal osoby s hydrocefalem v minulosti, byl čtyřiačtyřicetiletý Francouz, jehož mozek byl kvůli nahromadění tekutiny v lebce zredukován na něco málo víc než tenkou vrstvu skutečné mozkové tkáně. Muž, kterému byl do hlavy vložen shunt, aby odčerpal tekutinu (která mu byla odstraněna, když mu bylo čtrnáct), šel do nemocnice poté, co pocítil mírnou slabost v levé noze.
DWS: Celá ta černá uprostřed je voda a mozková hmota je okraj bílé podél vnější strany lebky. Toto je záběr z reportáže Fox News.
V červenci 2007 Fox News citoval doktora Lionela Feuilleta z nemocnice Hopital de la Timone v Marseille, který řekl: „Snímky byly velmi neobvyklé… mozek prakticky chyběl.“ Když se lékaři dozvěděli o mužově anamnéze, provedli počítačovou tomografii (CT) a magnetickou rezonanci (MRI) a byli ohromeni, když viděli „masivní zvětšení“ bočních komor v lebce. Inteligenční testy ukázaly, že muž měl IQ 75, což je pod průměrným skóre 100, ale také nebyl považován za mentálně retardovaného nebo postiženého.
Je pozoruhodné, že ten muž byl ženatý otec dvou dětí a pracoval jako státní úředník, vedl normální život, přestože měl málo mozkové tkáně. „To, co mi dodnes připadá úžasné, je, jak se mozek dokáže vypořádat s něčím, o čem si myslíte, že by nemělo být slučitelné se životem,“ komentoval to doktor Max Muenke, specialista na dětské mozkové vady z Národního výzkumného ústavu pro lidský genom. „Pokud se něco děje velmi pomalu po nějakou dobu, možná po desetiletí, různé části mozku přebírají funkce, které by normálně vykonávala ta část, která je tlačena do strany.“
Organizace/skupiny/pacienti
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)