Trisomie 18 neboli Edwardsův syndrom (pojmenovaný po Johnu H. Edwardsovi, který tento syndrom v roce 1960 poprvé popsal) je genetická porucha. Po Downově syndromu jde o druhou nejčastější trizomii.
Příčinou je přítomnost tří chromozomů 18 v buňkách plodu nebo dítěte namísto dvou.
Přídavný chromozom se obvykle objeví před početím. Zdravé vajíčko nebo spermie obsahují 23 jednotlivých chromozomů – jeden přispívá ke každému z 23 párů chromozomů potřebných k vytvoření normální buňky se 46 chromozomy. Početní chyby vznikají při jednom ze dvou meiotických dělení a způsobují selhání segregace chromozomu do dceřiných buněk (nedisjunkce). Výsledkem je chromozom navíc, takže haploidní počet chromozomů je 24 místo 23. Oplodnění těchto vajíček nebo spermií, které obsahují chromozom navíc, má za následek trizomii neboli tři kopie chromozomu namísto dvou.
Právě tato dodatečná genetická informace je příčinou všech abnormalit charakteristických pro jedince s Edwardsovým syndromem. Protože každá buňka v jejich těle obsahuje dodatečnou informaci, schopnost správně růst a vyvíjet se je opožděná nebo narušená. To má za následek charakteristické tělesné abnormality, jako je nízká porodní hmotnost, malá, abnormálně tvarovaná hlava, malá čelist, malá ústa, nízko posazené uši a sevřené pěsti s překrývajícími se prsty. Děti s Edwardsovým syndromem mají také srdeční vady a další orgánové malformace, takže je postižena většina tělesných systémů.
Edwardsův syndrom má rovněž za následek výrazné opoždění vývoje. Z tohoto důvodu může mít donošené dítě s Edwardsovým syndromem potíže s dýcháním a krmením jako nedonošené dítě. Vzhledem k pomoci, která je nedonošeným dětem poskytována, jsou některé z těchto dětí schopny tyto počáteční obtíže překonat, ale většina z nich jim nakonec podlehne.
Míra přežití u Edwardsova syndromu je velmi nízká. Přibližně polovina z nich umírá v děloze. Z živě narozených dětí se pouze 50 % dožije 2 měsíců a pouze 5-10 % přežije první rok života. Mezi hlavní příčiny úmrtí patří apnoe a srdeční abnormality. Přesnou prognózu dítěte s Edwardsovým syndromem během těhotenství ani v novorozeneckém období nelze předpovědět. Vzhledem k tomu, že se u těchto dětí běžně neprovádějí zásadní lékařské zákroky, je také obtížné určit, jaká by byla míra přežití nebo prognóza tohoto onemocnění, kdyby byly léčeny stejně agresivně jako jejich geneticky normální vrstevníci. Tyto děti jsou obvykle těžce až hluboce opožděné ve vývoji.
Míra výskytu Edwardsova syndromu je ~ 1:3000 početí a 1:6000 živě narozených dětí, protože 50 % prenatálně diagnostikovaných dětí nepřežije prenatální období. Přestože ženy ve věku 20 a 30 let mohou počít dítě s Edwardsovým syndromem, s rostoucím věkem ženy se zvyšuje riziko početí dítěte s Edwardsovým syndromem.
V malém procentu případů se vyskytuje, že pouze některé buňky těla mají extra kopii chromozomu 18, což vede ke smíšené populaci buněk s různým počtem chromozomů. Takové případy se někdy nazývají mozaikový Edwardsův syndrom. Velmi vzácně se stává, že se část chromozomu 18 připojí k jinému chromozomu (translokace) před početím nebo po něm. Postižení lidé mají dvě kopie chromozomu 18 a navíc další materiál z chromozomu 18 připojený k jinému chromozomu. Při translokaci má osoba částečnou trizomii chromozomu 18 a abnormality jsou často menší než u typického Edwardsova syndromu.
Vlastnosti a charakteristiky
Příznaky a nálezy se mohou v jednotlivých případech velmi lišit. U mnoha postižených dětí se však mohou vyskytovat následující příznaky: