Genetická epidemiologie je studium role genetických faktorů při určování zdraví a nemocí v rodinách a v populacích a souhra těchto genetických faktorů s faktory životního prostředí. V poněkud formálnějším jazyce byla genetická epidemiologie definována Mortonem jako „věda, která se zabývá etiologií, distribucí a kontrolou nemocí ve skupinách příbuzných a dědičnými příčinami nemocí v populacích“. Je úzce spjata jak s molekulární epidemiologií, tak se statistickou genetikou, ale tyto překrývající se obory mají každý odlišné důrazy, společnosti a časopisy.
Studium role genetiky v nemoci tradičně postupuje prostřednictvím následujících studijních návrhů, z nichž každý odpovídá na trochu jinou otázku:
Tento tradiční přístup se ukázal jako velmi úspěšný při identifikaci monogenních poruch a lokalizaci zodpovědných genů.
V poslední době se rozsah genetické epidemiologie rozšířil o běžné nemoci, u nichž mnoho genů hraje menší roli (polygenní, multifaktoriální nebo multigenní poruchy). To se rychle rozvinulo v první dekádě 21. století po dokončení projektu lidského genomu, protože pokroky v technologii genotypizace a s tím spojené snížení nákladů umožnily provést rozsáhlé celogenomové asociační studie, které genotypovaly mnoho tisíc jednonukleotidových polymorfismů u tisíců jedinců. Ty vedly k objevu mnoha genetických polymorfismů, které ovlivňují riziko vzniku mnoha běžných nemocí.