Pseudogeny jsou zaniklé příbuzné známých genů, které ztratily schopnost kódování bílkovin nebo se již jinak v buňce neprojevují. Ačkoli mohou mít některé genové znaky (jako Promoters, CpG ostrovy a splice sites), jsou přesto považovány za nefunkční, vzhledem k jejich nedostatečné schopnosti kódování bílkovin vyplývající z různých genetických postižení (stop kodony, frameshifty nebo nedostatečná transkripce) nebo jejich neschopnosti fungovat jako RNA (jako například u pseudogenů rRNA). Termín, vytvořený v roce 1977 Jacqem a spol., se tedy skládá z předpony pseudo, což znamená falešný, a kořenového genu, který je ústřední jednotkou molekulární genetiky.
Ačkoli jsou často označovány jako Junk DNA, pseudogeny obsahují v rámci svých sekvencí fascinující biologické a evoluční dějiny. Je to způsobeno společným předkem pseudogenu s funkčním genem: stejně jako Darwin považoval dva druhy za druhy se společným předkem následovaným miliony let evoluční divergence (viz speciace), pseudogen a s ním spojený funkční gen mají také společného předka a za miliony let se rozdělily jako samostatné genetické entity.
Pseudogeny jsou charakterizovány kombinací homologie se známým genem a nefunkčností. To znamená, že ačkoliv každý pseudogen má podobnou sekvenci DNA jako nějaký funkční gen, přesto nejsou schopny produkovat funkční finální produkty (nefunkčnost)
.
Pseudogeny jsou v genomech poměrně obtížně identifikovatelné a charakterizované, protože oba požadavky homologie a nefunkčnosti jsou implikovány pomocí sekvenčních výpočtů a zarovnání, spíše než biologicky prokázány.
Druhy a původ pseudogenů
Existují tři hlavní typy pseudogenů, všechny s odlišnými mechanismy vzniku a charakteristickými rysy. Klasifikace pseudogenů je následující:
Pseudogeny mohou zkomplikovat molekulárně genetické studie. Například výzkumník, který chce zesílit gen pomocí PCR, může současně zesílit pseudogen, který sdílí podobné sekvence. To je známé jako PCR bias nebo amplifikační bias. Podobně jsou pseudogeny někdy anotovány jako geny v sekvencích genomu.
Zpracované pseudogeny často představují problém pro programy genové predikce, často jsou chybně identifikovány jako skutečné geny nebo exony. Bylo navrženo, že identifikace zpracovaných pseudogenů může pomoci zlepšit přesnost metod genové predikce .
V roce 2003 Hirotsune a kol. identifikovali retrotransponovaný pseudogen, jehož transkript údajně hraje transregulační roli v expresi jeho homologického genu, Makorin1, a navrhli to jako obecný model, podle kterého mohou pseudogeny hrát důležitou biologickou roli. Jiní výzkumníci od té doby hypotetizovali podobné role pro jiné pseudogeny. Hirotsuneova zpráva přiměla dva molekulární biology, aby pečlivě přezkoumali vědeckou literaturu na téma pseudogenů. K překvapení mnohých našli řadu příkladů, ve kterých pseudogeny hrají roli v regulaci a expresi genů, což donutilo Hirotsuneovu skupinu, aby zrušila své tvrzení, že byli první, kdo identifikoval funkci pseudogenu . Vědci z Chicagské univerzity a Cincinnati navíc v roce 2002 oznámili, že zpracovaný pseudogen zvaný Phospholycerate mutase nebo PGAM3 ve skutečnosti produkuje funkční protein Původní zjištění Hirotsunea a spol. týkající se Makorin1 však byla nedávno silně zpochybněna. Proto je dráždivá možnost, že by některé pseudogeny mohly mít důležité biologické funkce, zpochybněna.